プロテウス症候群：症状、原因、および治療

小児難病4 41タウジッヒ・ビング奇形の症状・治療について (十一月 2024)

プロテウス症候群は、皮膚や骨などの体の組織が異常増殖する原因となる極めてまれな遺伝的症状です。過成長はしばしば不釣り合いに起こり、そして人の外観をひどく変えることがあります。条件はギリシャの神プロテウスにちなんで命名されました。そして、その人は自由に異なる形をとることができました。

症状

プロテウス症候群の人はそれぞれ異なる影響を受けます。他の人が頭蓋骨の過成長を経験している間、何人かの人は生い茂った手足を持っているかもしれません。体のどの部分も潜在的にその状態の影響を受ける可能性がありますが、最も一般的な部分は骨、脂肪、および結合組織です。血管や内臓にも影響が及ぶ可能性があります。

プロテウス症候群の症状と特徴は出生時には見られません。乳児が成長し始めると、その状態は明らかになります - 通常は生後6〜18ヶ月です。子供が成長し続けるにつれて、状態はより深刻になります。

症状の詳細はさまざまですが、いくつかの特徴は通常プロテウス症候群と診断されたすべての患者に見られます。

一般的な症状

プロテウス症候群の人によく見られる3つの特徴は次のとおりです。

四肢や頭などの体の一部は急速に肥大し、体の他の部分と比べて不釣り合いに大きくなります。成長のパターンは通常、非対称で「斑状」（モザイク）の形成で起こります。体のどの部分が影響を受けるかは人によって異なります。
時間が経つと、過成長はより深刻になり、人の外見を変える可能性があります。時間が経つにつれて、人は新しい分野で過成長を経験するかもしれません。
その人の家族の他の誰もそれを示唆する状態や症状を持っていません。

プロテウス症候群の他の徴候や症状には以下のものがあります。

非がん性（良性）腫瘍
脊柱の異常な湾曲（側弯症）
脂肪増殖（脂肪腫）または組織喪失領域（萎縮）
血管の奇形、血栓および肺塞栓症（プロテウス症候群患者の最も一般的な死因）のリスクを高める
皮膚、特に足の底の厚い、荒い、隆起した、溝（プロテウス症候群を有する人々にほとんど独占的に見られる、大脳結合組織母斑と呼ばれる状態）

プロテウス症候群の人の中には、中枢神経症候群に異常を発症し、それが知的障害や発作性疾患につながることがあります。

プロテウス症候群の人々はまた、広い鼻孔のある長い顔、交差した目（斜視）、および垂れるまぶた（眼瞼下垂）などの特定の顔の特徴を有することがある。いくつかの研究は、プロテウス症候群に関連した独特の顔の特徴を持つ人々がその状態に関連した神経学的問題を抱えている可能性が高いことを示唆しています。この2つの関係は注目に値しますが、まだ完全には理解されていません。

原因

プロテウス症候群は遺伝性疾患とは考えられていません。医学文献の数百件のうち、プロテウス症候群を患っていると知られている人はその状態の子供を持っていません。

プロテウス症候群は、しかし、遺伝的変異によって引き起こされます。 2011年に研究者らはプロテウス症候群の原因となる遺伝子、AKT1を同定した。この遺伝子は、細胞がどのように増殖し分裂するか（増殖）に関与しており、細胞が死に至るのを防ぐのに役立つかもしれません（アポトーシス）。それはこれらの細胞メカニズムに影響を与えるので、この遺伝子はある種の癌にも関係しているとされています。

プロテウス症候群が遺伝子と関連しているとしても、それは親がその状態を子供に「与える」という意味ではありません。突然変異は自然に（散発的に）そして胎児発育の初期段階で起こる。

AKT1遺伝子の変異は細胞の増殖に影響しますが、すべての細胞が変異の影響を受けるわけではありません（モザイク現象と呼ばれます）。この結果、一部の組織は正常に増殖し、他の組織はプロテウス症候群に特徴的な過増殖を発症します。

人が持っている特定の症状とその重症度は通常、彼らが持っている正常な細胞と変異した細胞の比率に比例しています。

遺伝子が変異して障害を引き起こす仕組み

診断

プロテウス症候群は非常にまれであり、世界中で数百件の症例しか診断されておらず、多くの研究者らはこの状態が実際に過診断であると考えています。非対称または異常な成長パターンを引き起こす可能性がある他の状態は、プロテウス症候群と誤診されることがあります。これは、障害の本当の発生率がさらにまれであることを意味します。

医師はプロテウス症候群の診断を下すために非常に具体的なガイドラインを使用します。病状の進行において遺伝子変異が果たす役割を理解することは、それを診断するプロセスをより正確にするのを助けました。

身体的特徴、兆候、および症状の存在を含む診断基準とともに、プロテウス症候群を診断するためには、組織生検、臨床検査、画像検査、および遺伝子検査を含む徹底的な精密検査が通常必要です。

プロテウス症候群は1979年まで医学文献に記載されていませんでした。この症状は非常にまれなので、多くの医師はこれを見たことがありません。厳密な診断基準があっても、状態を適切に診断するのは難しい場合があります。プロテウス症候群は女性より男性に頻繁に影響を与えるようであり、すべての人種的および民族的背景の人々に見られてきた。

プロテウス症候群の最も顕著な例の1つは、「エレファントマン」としてよく知られているジョセフメリックの症例です。 19世紀初頭の彼の人生を通して、メリックは神経線維腫症を持つと考えられていました。何十年も経った今、研究者たちは彼が実際にプロテウス症候群を患っていると信じています。

象の男の医学の謎が100年間医師を悩ませた理由

処理

プロテウス症候群に対する治療法はありません。症状がある人はそれぞれ症状が異なり、症状の重症度も異なります。プロテウス症候群の患者は全員、医療を管理するために医療専門家チームと協力する必要があります。

健康ニーズ

プロテウス症候群を持つ人々のいくつかの一般的な健康ニーズは次のとおりです。

成長や余分な皮膚を取り除く手術
不正咬合を含む歯の問題
神経障害による視力の低下、交差した目（斜視）、または失明
過成長によって変形した体の部分を矯正するための美容処置
影響を受ける臓器系（心臓、腎臓、脳、脊椎など）のモニタリング
精神的健康、社会的、および教育的支援
より深刻な影響を受けている、または合併症の危険性が高い身体系を扱う専門家への紹介（例：血栓の有無を監視できる血管医者、または骨の成長に関連する問題への対処を支援できる整形外科医）

プロテウス症候群のいくつかの合併症は深刻で、命を脅かすことさえあります。血栓、塞栓症、および内臓の損傷はすべて、人の命を危険にさらす可能性があります。骨の急速で執拗な過成長は、プロテウス症候群の人が多くの複雑な整形外科手術を受けることを必要とする可能性があります。

ただし、特にプロテウス症候群の場合と同様に、手術にはそれ自体の危険性があります。この危険性があるため、いつ手術するかを決定するのは、医師にとって難しいトリックな決定です。

その他の潜在的な問題は、寿命を短くすることはありませんが、確かに人の生活の質に影響を与える可能性があります。プロテウス症候群によって引き起こされる過成長または成長は、人の外観を大きく変える可能性があります。一つ以上の四肢が罹患すると、それは人の可動性に大きな影響を及ぼします。これは、神経学的効果と組み合わさって、人の自立生活を制限する可能性があります。「異なる」外観を持つという社会的汚名は、精神的苦痛、不安、および憂鬱を引き起こす可能性があります。

プロテウス症候群を持つ人々は通常彼らのケアを管理するために専門家のチームを必要としますが、ほとんどの医師（一般開業医や内科医など）は彼らのキャリアの中で以前に例を見たことがないようです。遺伝学者などの専門家による。

定期的なケア、経過観察、および専門家による綿密なモニタリングの必要性は、身体のどの部分が罹患しているか、ならびに人の症状の重症度および状態の進行によって異なります。

DipHealthからの一言

プロテウス症候群はあまり一般的ではないため、正しく診断することは困難です。ひとたび人が診断されると、治療は主に症状（重症度が軽度から衰弱させ、身体的、医学的、美容的な範囲に及ぶ可能性がある）に対処し、潜在的に致命的な合併症（肺塞栓症または血栓など）を防ぐことに集中する。

プロテウス症候群の管理は困難になる可能性がありますが、その状態の人が専門医、遺伝カウンセラー、精神障害の専門家を含む医療専門家のチームのサポートを受けている場合に最も成功します。その状態

シェア
反転する
Eメール
テキスト

このページは役に立ちましたか？ご意見ありがとうございます！あなたの懸念は何ですか？記事ソース

プロテウス症候群。 NORD（全国希少疾患協会） 2018年10月10日にアクセス。
Biesecker L.プロテウス症候群の挑戦：診断と管理ヒト遺伝学ジャーナル。２００６年；１４（１１）：１１５１−１１５７。 DOI：10.1038 / sj.ejhg.5201638。
Lindhurst MJ、Sapp JC、Teer JK他。プロテウス症候群に関連したAKT1のモザイク活性化突然変異ニューイングランドジャーナルオブメディスン。 2011; 365（7）：611-619。 DOI：10.1056 / nejmoa1104017。
プロテウス症候群遺伝医療および希少疾病情報センター、米国保健社会福祉省、翻訳医療推進センター。 2018年10月10日にアクセス。