ポンペ病の症状と治療

小児難病8 97ポンペ病の症状・治療について (十一月 2024)

あなたやあなたの愛する人がポンペ病の子供を持っていることを学んだことがあるなら、あなたは恐怖を感じています。この障害は正確には何ですか？障害の種類は何ですか？そしてそれはどのように診断され治療されますか？

ポンペ病またはグリコーゲン貯蔵病II（GSD-II）

ポンペ病は、II型グリコーゲン蓄積症（GSD-II）または酸性マルターゼ欠損症としても知られており、49の既知のリソソーム蓄積症のうちの1つです。ポンペ病という名前は、1932年にこの病気にかかった幼児を最初に述べたオランダの病理学者J.C.ポンペに由来します。ポンペ病は、世界中で推定5,000〜10,000人が罹患しています。米国では、40,000人に1人が罹患していると推定されています。

ポンペ病は、酸性αグルコシダーゼと呼ばれる酵素の欠乏または完全な欠乏によって引き起こされます。この酵素が適切に機能しない場合、複合糖質であるグリコーゲンが体の細胞に蓄積し、臓器や組織に損傷を与えます。この蓄積は主に体の筋肉に影響を及ぼし、広範囲にわたる筋力低下を引き起こします。この酵素の欠乏は、呼吸や心筋が影響を受けると生命を脅かすようになります。その状態は遺伝的であり、そして両親はそれを遺伝するために彼らの子供のために突然変異した遺伝子を運ばなければなりません。

ポンペ病には、乳児期発症と遅発型の2つの形態があり、どちらも筋肉の脱力を引き起こします。どのように病気が進行するかは、それがどのくらい早く始まるかによって異なります。

乳児発症ポンペ病

乳児期発症はポンペ病の重症型と考えられています。通常、この状態は生後数ヶ月以内に起こります。幼児は衰弱しており、頭をつかむのが困難です。彼らの心臓の筋肉は病気になり、彼らの心臓は肥大して弱くなります。彼らはまた、大きく、突出した舌と肥大した肝臓を持っているかもしれません。他の症状が含まれます：

成長して体重が増えない（成長しない）
心臓の欠陥と不規則な心拍
気絶の呪文を含むかもしれない困難な呼吸
摂食と嚥下のトラブル
ロールオーバーやクロールなどの開発上のマイルストーンがない
腕と脚を動かす問題
難聴

病気は急速に進行し、子供たちは通常彼らの最初の誕生日前に心不全と呼吸困難のために死にます。罹患した子供は適切な医学的介入をすることで長生きすることができる。

遅発性ポンペ病

遅発型ポンペ病は通常、筋力低下の症状から始まります。この症状は、幼児期から成人期に至るまでいつでも起こります。筋力低下は上肢よりも下半身に影響を与えます。病気は乳児のフォームよりもゆっくりと進行しますが、個人はまだ短い平均余命を持っています。

平均余命は、状態がいつ始まるか、および症状がどれだけ早く進行するかによって異なります。歩行困難や階段を上ることなどの症状は、年を経てゆっくりと始まります。早発型の場合と同様に、遅発型の人も呼吸障害を起こすことがあります。疾患が進行するにつれて、個人は車椅子依存または寝たきりになり、呼吸するために人工呼吸器を必要とすることがある。

診断

ポンペ病は通常、症状の進行後に診断されます。成人では、ポンペ病は多発性硬化症などの他の慢性筋疾患と混同されることがあります。あなたの医者がポンペ病を疑っているならば、彼らは培養された皮膚細胞の酵素酸性α-グルコシダーゼの活性を調べるかもしれません。成人では、血液検査を使用してこの酵素の減少または欠如を判断することができます。

処理

ポンペ病を患っている人は、遺伝学者、代謝専門家、神経内科医による専門的な医療が必要です。多くの人は、毎日の大規模な運動とともに、高タンパク質食が役立つと考えています。病気が進行するにつれて、頻繁な医学的評価が必要です。

2006年に、欧州医薬品庁（EMEA）と米国食品医薬品局（FDA）の両方が、ポンペ病治療薬Myozymeの販売承認を承認しました。 2010年に、Lumizymeは承認されました。ミオザイムは8歳未満の患者用で、ルミザイムは8歳以上の患者用に承認されています。どちらの薬も欠けている酵素を代替するため、症状の軽減に役立ちます。 MyozymeとLumizymeはどちらも2週間ごとに静脈内投与されます。