性的発達障害（DSD）

性的発達障害（DSD）は、乳児において非定型の性的発達を引き起こす状態です。これらの状態はまた、性的発達の差または性分化の障害とも呼ばれる。

性的発達障害のある乳児の中には、性器が他の乳児のものとは異なるように見えることを除いて、完全に健康な人もいるかもしれません。他の人たちは、性的発達を予想とは異なるものにした同じ過程に関連したより重大な健康問題を抱えているかもしれません。

乳児の性器が曖昧な性器を持っていて、それがステレオタイプの男性と女性の間のどこかに現れる場合、DSDは出生時に性別を割り当てることを困難にします。

性的発達の基本

学校では、性別は性染色体によって決定されることがよくあります。 2つのX染色体を持つ人は女性です。 X染色体とY染色体を持つ人は男性です。

しかし、性的発達はそれほど単純ではありません。乳児が男性または女性のどちらとして発達するかは、さまざまな要因によって決まります。一般的にXX人は女性、XY人は男性ですが、例外があります。 X（単独）やXXYなど、性染色体の他の組み合わせを持つ人もいます。

性的発達の基本を理解することは、性的発達の障害を理解することをより容易にします。ヒトでは、生殖器官は2セットのダクト - ミュラー管（M）管とウルフ管（W）管から発生します。次に起こることは体内で生成された信号に依存します。ホルモンに依存して作られ、そしてどれに反応して、それらのダクトのセットの１つが後退しそして他が発達する。

ステレオタイプの男性の発育は、ホルモン抗ミュラーホルモン（AMH）、テストステロン、ジヒドロテストステロン（DHT）に反応して起こります。 AMHはM管の退行を引き起こします。テストステロンは精巣を下降させ、精巣上体などの内部構造の発達を刺激します。ステレオタイプの女性の発達は、によって引き起こされます。 欠席 テストステロンとAMHの。 W管は退行し、M管は子宮、卵管、および上部膣に変わります。

外性器の基本的な構造は、発生初期の男性と女性の両方の胎児で同じです。出生時の外観は、DHTの有無によって異なります。同じ供給源組織に由来する生殖器構造は、相同構造として知られている。

DHTとは

• 陰嚢になるための陰唇嚢腫腫脹ヒューズ

• 性器結節は陰茎の亀頭（頭）になります

• 陰部のひだが尿道の周りに融合して陰茎の軸になる

DHTなし

• 陰唇の腫脹の両側が陰唇になります

• 性器結核が陰核になる

• 陰部のひだが小陰唇になる

知っていましたか：影響を受けた乳児は男女の間（性間）にいるように見えたので、DSDは以前はインターセックス状態として知られていました。

DSDの症状

性的発達障害の範疇に入るさまざまな種類の状態があります。これらの症状は、症状または原因によって分類することができます。 DSDの症状の種類は次のとおりです。

• 非定型外性器
• 異型性器
• 外性器と内性器の組み合わせの違い

DSDの存在は、出生時には必ずしも明らかではありません。例えば、完全なアンドロゲン非感受性症候群の乳児は、卵巣の代わりに精巣を持っていても、典型的な女性のように見えるかもしれません。 MRKH症候群で生まれた若い女の子の両親は、乳児に膣や子宮がないことに気付かないかもしれません。思春期まで明らかにされていない性分化の違いについては、考えられる症状が含まれます：

• 月経開始の失敗
• 突然の陰茎の成長
• 不妊または不妊

原因

乳児がDSDを発症する可能性がある状況はいくつかあります。これらが含まれます：

性染色体の数が異常である

人が異常な数の性染色体を持つことができる2つの方法があります。それらは、XOと書かれた単一のX染色体を持つことができます。それらはまた、Ｙ染色体－ＸＸＹと並んで追加のＸ染色体を有することができる。

単一のX染色体を持つ少女はターナー症候群を持つと言われています。彼らは通常平均より短く、出生率に問題があります。余分なX染色体を持って生まれた男の子は、クラインフェルター症候群を持っていると言われています。彼らは平均より背が高い傾向があります。彼らはまた、生殖能力の低下、体毛の減少、および不妊の可能性があります。

ホルモン産生に影響を与える遺伝子変異を持つ

ホルモン産生に影響を及ぼす突然変異によって引き起こされる、よりよく知られているDSDの1つは先天性副腎過形成またはCAHです。 CAHの少女は2つのX染色体を持っていますが、彼らはあまりにも多くのテストステロンを生産します。これは彼らが陰茎のようなクリトリスを持って生まれる原因となる可能性があります。 CAHの男児は正常に見える生殖器を有する。

男女ともに、CAHの人は平均より身長が短く、陰毛が早く発達し、思春期早期に発症する可能性があります。 CAHを持つ人々は長く健康な生活を送ることができますが、彼らの健康は慎重に管理されなければなりません。彼らはとして知られているものの危険性があるかもしれません 副腎危機 彼らの体はコルチゾールを生成しないという事実のため。

ホルモン産生に関連するもう1つの症状は 5-αレダクターゼ欠乏症 これは男性の性的発達に影響を与える状態です。 ５ −αレダクターゼは、初期発生の間にテストステロンをＤＨＴに変える主要な酵素である。 5-αレダクターゼ欠損症のXY個体は、女性であると思われる生殖器を持って生まれることがあります。彼らはまた、より多くの男性に見える外性器を持っているかもしれません。

興味深いことに、思春期には、身体がDHTを作り出すことができる他の経路があります。これは、陰茎と陰嚢が大きくなり、陰毛ができ、筋肉量が増えることを意味します。出生時の性器の外観に応じて、5-αレダクターゼ欠乏症の赤ちゃんは男性または女性として育てられる可能性があります。女性として育てられた人の中には、思春期の間または後に男性の性同一性を発達させる人もいます。

体をホルモンに反応させることができない、またはできないようにする遺伝子変異を有する

体はホルモン受容体との相互作用を通してホルモンに反応します。これらの受容体はホルモンが細胞と相互作用するのを可能にします。ホルモン作用が起こるのはこの相互作用を通してです。

アンドロゲン過敏症症候群のXY人では、彼らの体は正常な量のテストステロンとDHTを作ります。しかし、彼らの細胞はそれに反応することができません。あるいは、部分的アンドロゲン非感受性症候群の場合、それらはより低いレベルで反応する。これは、これらの個人の体と脳が、少なくとも最も完全な状態の状態では女性として発達する傾向があることを意味します。

重要な発達段階の間に外部ホルモンにさらされること

時々、赤ちゃんは子宮内で成長している間に異常なレベルのホルモンにさらされます。これは、例えば、子供の母親が過剰のテストステロンを産生する腫瘍を持っていることが原因である可能性があります。ホルモン環境を変化させる化学物質への曝露のためであるかもしれません。

診断

DSDの診断は、症状の原因と症状によって異なります。赤ちゃんが明らかに曖昧な性器で生まれている場合は、検査が必要です。これには染色体検査や乳児の血液中のホルモンの相対濃度を測定する検査が含まれます。精巣、卵巣、その他の内部構造の有無を調べるための画像診断も含まれます。

生殖器に明らかな違いがなく、出生時に子供が健康であるように見えるとき、DSDはかなり長い間診断されないかもしれません。思春期まで検出されない場合があります。女の子が月経しない、または男の子が予想どおりに発達しない場合、これは医師が原因を探し始めるための理由である可能性があります。

上記と同様のテストを通じて、DSDの存在を検出する可能性があります。性的発達に差がある他の人は、彼らが不妊症または他の遅発性の症状に苦しんでいる大人になるまで状態を発見できないかもしれません。

処理

性的発達の違いを持つ多くの子供たちは治療を必要としません。彼らは成長し、幸せで健康的な子供や大人になるでしょう。他の子供たちは健康な成長と発達を確実にするために彼らの人生の間の様々な段階でホルモン治療を必要とするかもしれません。

それでも、他の人は、機能に影響を与える生殖器官の変化に対処するために手術を必要とするかもしれません。 DSDを患う子供の中には、がんのリスクが高いと考えられる状態にある場合、卵巣や精巣を摘出することをお勧めします。 DSDを持つ10代の若者もまた、不妊やその他のリプロダクティブヘルスの問題に対処するためのカウンセリングから恩恵を受ける可能性があります。

性同一性およびDSD

歴史的には、性的発達障害のある乳児は、幼児期に最も審美的に許容される生殖器を持つことを可能にするであろう乳児期に外科的に性別「割り当て」をされることが多かった。人々の性同一性は、彼らがどのように育てられたかによってほぼ完全に決定されると考えられていました。

しかし、近年では、性同一性は出生前でも存在する可能性がある生物学的および環境的要因によって影響を受けるという認識が高まっています。したがって、性的発達に差がある幼児のための飼育の性別を示唆するときに、医師はより多くの要因を考慮に入れます。

乳児の生殖器の外科的修正も、機能に影響がない場合には日常的ではなくなりつつあります。例えば、陰茎に似た拡大した陰核を持つ少女は、機能的な懸念はありません。ブロックされた尿道を持つ若い男の子はそうします。

両親の不快感を管理し、彼らが彼らの子供と結合するのを助けるために、まだ曖昧な性器を持つ幼児のために美容整形手術を推奨する医師もいます。しかしながら、感情的健康と性的機能の両方の観点から、そのような手術が子供に及ぼす影響についての証拠は不明である。

そのため、両親はDSDの乳児で美容整形外科手術を行うかどうかを決定する前に、さまざまな分野の複数の専門家に相談することを検討する必要があります。

DipHealthからの一言

性分化の障害に対処することは、罹患した乳児自身よりもむしろ乳児の両親にとってより困難なことが多い。赤ちゃんが性的発達の違いで生まれたとき、それは両親にとって非常にストレスがかかる可能性があります。

多くの親が子供について尋ねられる最初の質問の1つは、「それは男の子ですか、それとも女の子ですか？」です。あなたがその質問に対する簡単な答えを持っていないとき、すべての相互作用は緊張に満ちているように見えます。

しかし、親が子供の生活を恒久的に変える可能性がある決定を急ぐ前に、息をすることが重要です。ほとんどの場合、DSDは緊急事態ではありません。時々、子供は重大な健康上の問題を全く持っていません。彼らの性器は他の子供たちとは異なって見えるかもしれませんが、彼らは幸せで健康的で機能することができます。

また、尿道下裂などの問題に対処するために1回以上の手術が必要な場合もあります。これらの決定を下すのは難しいので、サポートを求めることが重要です。専門家、医師、および療法士と話すことはあなたがあなたの子供とあなたの家族のために最善の選択をするのを助けることができます。それはあなたが急いで欲しいものではありません。