クリスマス病と血友病

血友病 - 男性の出血傾向が遺伝性である - は、過去50年以内に制御された古代の病気です。 2世紀のユダヤ人のテキストは、割礼後に死に至った少年を指し、アラブの医師Albucasis（1013-1106）は、軽傷を負った後に死に絶わる1家族の男性についても説明しています。

最近の史実では、英国の息子レオポルドのビクトリア女王は血友病を抱えており、彼女の娘の2人、アリスとベアトリスはこの遺伝子のキャリアであった。それらを通じ、血友病はスペインとロシアの王家に渡され、この病気で最も有名な若者の一人、ツァーニコラス2世の唯一の息子、アレクセイにつながった。

約10,000人のうち約1人が血友病Aで誕生しています。約50,000人のうち約1人が血友病Bで生まれました。

原因と種類

この病気は知られていたものの、過去に若い男性は医師が何を原因としているのか、それをどう扱うかを知らなかったため、単純に死亡しました。 1800年代、医師は、血管が壊れやすいために出血が起こったと考えました。 1937年に正常血中に血友病の血栓を作り出す物質が発見された。これを「抗血友病グロブリン」と名付けた。

研究者らは、1944年に2人の異なる血友病患者の血液が混じり合ったときに、両方が凝固することがあることを発見しました。イギリスの研究者が2種類の血友病を認識した1952年まで、誰もこれを説明することはできませんでした。彼らは、 "典型的な"病気を持っていないと思われるスティーブンクリスマスという血友病の10歳の少年を研究していました。彼らは彼のバージョンの血友病B、または "クリスマス病"と、より一般的な種類の血友病A、または "古典的な血友病"と呼ばれた。クリスマス病は、血友病患者の15-20％にしか影響しません。

凝固因子

A型およびB型の発見により、凝固プロセスに関与する様々なタイプの「抗血友病グロブリン」が存在しなければならないことが認識された。血友病Aは第VIII因子の欠乏症であり、血友病Bは第IX因子の欠乏症である。

処理

血友病が凝固因子の欠乏によって引き起こされたことが明らかになったら、欠損因子の置換が治療の方法となった。 1950年代初期に動物血漿が用いられた。 1970年代までに、ヒト血漿から作られた凝固因子濃縮物が利用可能であった。残念なことに、科学者たちは、これらの濃縮物が肝炎やHIVなどのウイルスを持ち、血友病患者の多くがこれらの病気に感染したことを知っています。

現在では、組換え（遺伝子操作）された凝固因子が産生され、ウイルスのリスクを排除しています。血友病患児には、慢性出血を減らし、長くて健康で活発な生活を送るための予防的治療として凝固因子が与えられています。

「出血の歴史」出血障害とは何ですか？国立血友病財団。 2008年12月17日

Shord、S.S。&C. M. Lindley。 「凝固製品とその用途」 Am J Health-Syst Pharm 57(2000): 1403-1417.