ダイヤモンドブラックファン貧血とは何ですか？

「ダイヤモンド・ブラックファン貧血」ザ!世界仰天ニュース (十一月 2024)

定義：

ダイヤモンドブラックファン貧血症（DBA）は、骨髄が十分な量の赤血球を作ることができない遺伝性貧血です（純粋な赤血球形成不全と呼ばれます）。それは遺伝性骨髄不全症候群と呼ばれるより大きなグループの疾患の一部です。

DBAの機能は何ですか？

ほとんどすべての患者が生後1年以内に診断されます。

貧血：DBAの貧血は重症であり、通常複数回の輸血を必要とします。
先天性欠損症：DBA患者の半数までに身体的異常もあります。最も一般的に影響を受ける体の領域は次のとおりです。
- 頭、首、顔
- 心臓
- 親指
- 性器および泌尿器系
- 低身長
がんのリスクが高い：DBA患者はがんのリスクが高いようです。これらには急性骨髄性白血病（AML）、骨髄異形成症候群（MDS）、および固形腫瘍が含まれます。

DBAの原因は何ですか？

DBAは遺伝性骨髄不全症候群です。症例のほぼ半数が家族性であり、遺伝的変異が親によって受け継がれています。他の症例は散発的で、無作為に発生します。家族形態では、家族全員が平等に影響を受けるわけではありません。親はDBAに関連する突然変異を持っているかもしれませんが、彼/彼女の子供が診断されるまで診断されません。

体内のすべての細胞は一定の寿命を持ち、その後非常に制御された過程で細胞死を経験します。 DBAでは、遺伝的変異により幹細胞（骨髄内の赤血球と初期の赤血球を自己破壊させる）が赤血球の産生減少につながるよりも早く自己破壊します。

DBAはどのように診断されますか？

全血球計算（CBC）は貧血を識別し、正常な赤血球よりも大きいことを明らかにします（大赤血球症）。一般に、貧血は白血球または血小板数の変化なしに分離されます。骨髄はこの貧血を補うことができないので、網状赤血球数は少ない（網状赤血球減少症）。

DBAは、同じ年齢層に存在することができるが自発的に解決する小児期一過性赤芽球減少症（TEC）とは区別されなければならない。具体的には、胎児のヘモグロビンレベルと赤血球アデノシンデアミナーゼレベルは通常DBAでは上昇しますが、TECでは上昇しません。

誰かがDBAを持っていると疑われるならば、遺伝子検査は送られるべきです。遺伝子突然変異が確認された場合は、癌のリスクが高いことを考慮して他の家族を検査する必要があります。

赤血球が作られている環境を評価するために、骨髄吸引および生検が行われることがあります。骨髄は通常、赤血球前駆細胞（赤血球に発達する初期細胞）の欠如を除いて正常です。

標準の診断基準は次のとおりです。

1歳未満の年齢
白血球または血小板数に変化のない大球性（通常より大きい）貧血
網状赤血球減少症
赤血球前駆細胞の欠如を除いた正常骨髄

患者がDBAを有すると疑われるがこの診断基準を満たさない場合、推定診断を裏付けることができる二次基準がある。

DBAの治療は何ですか？

ほとんどの患者は治療を必要としますが、最大25％の患者が自然治癒するでしょう。

輸血：DBAの貧血は重症で、頻繁な輸血が必要です。ステロイドを安全に摂取できるようになるまで、これが主な治療法です。
コルチコステロイド：プレドニゾン/プレドニゾロンのような経口ステロイドは、DBAの子供のための治療の基幹です。ステロイドを開始し、輸血の必要性を排除するのに必要な最低用量まで引き離します。反応がなければ、輸血が再開されます。
骨髄移植：骨髄移植は根治的治療になり得ます。最良の結果は、一致した兄弟献金者から来ます。兄弟献血者は穏やかな形態のDBAを持っていないことを確認するために遺伝子検査を受けなければなりません。