発作性夜間血色素尿症（PNH）

発作性夜間血色素尿症（PNH）は、後天性の血液幹細胞障害です。もともとは、朝に生成された濃い色の尿（ヘモグロビン尿症）の症状から名付けられました。暗色の尿を引き起こした赤血球の異常な分解（溶血）は、夜間に発生したバースト（発作）で起こると考えられていました。しかし、生化学的欠陥によって引き起こされるPNHの溶血は1日を通して起こり、バーストでは起こらないことが研究により示されています。尿の色の変化はいつでも起こりますが、集中した夜間の尿で最も劇的です。

発作性夜間血色素尿症の理解の向上は、溶血、静脈血栓（血栓症）、およびあらゆる種類の血球の産生の欠如（造血）を有するとして、この障害を再定義しました。 PNHはすべての民族的背景の男性と女性の両方に影響を及ぼし、年齢を問わず発生する可能性がありますが、最も一般的には若い成人に見られます。

症状

PNH患者の多くは症状がありません。 PNHの症状は、溶血、血栓症、または造血不良の有無によって異なります。

• 溶血 - コーラ色の尿（ヘモグロビン尿症）、溶血性貧血
• 血栓症 - 血栓が発生する場所によって症状が決まります。血栓が肝臓の静脈にある場合は、黄疸と拡大した肝臓があるかもしれません。腹部では、血栓が腹痛を引き起こします。頭の中で、頭痛。皮膚の凝血塊は、背中などの皮膚の広い領域に隆起した痛みを伴う赤いしこりを引き起こします。
• 不完全な造血 - 貧血（不十分な赤血球）、感染に対する感受性（不十分な白血球）、および異常な出血（不十分な血小板）。

診断

発作性夜間血色素尿症の診断を助けることができるいくつかの臨床検査があります。最も正確なのは、2つのタンパク質であるCD55とCD59を検出するための血液検査です。赤血球上にこれらのタンパク質が存在しないことは、PNHの診断を裏付けるものである。診断中に、全血球数（CBC）、網状赤血球数、血清乳酸脱水素酵素（LDH）、ビリルビン、およびハプトグロビンを含む他の血液検査が行われます。骨髄サンプル（生検）を採取し、顕微鏡で検査することができます。

処理

治療はどの症状が存在するかに基づいています。多くの成人は、溶血が起こるとステロイド（プレドニゾン）で毎日治療され、寛解の間は隔日に変更されます。鉄と葉酸のサプリメントは溶血による損失を補うのに役立ちます。赤血球産生を刺激するためにアンドロゲンホルモンを摂取する人もいます。重度の貧血では、輸血が必要になることがあります。血液希釈剤を使用して血栓の発生を抑えることができます。不十分な造血は抗胸腺細胞グロブリン（ATG）で治療することができます。

骨髄（幹細胞）移植は、PNHの欠陥のある血液細胞を正常なものと置き換えることができます。 PNH患者のほぼ全員が、長生きするために最終的に移植を必要とします。移植が病気の過程の後半に行われると、個体はその時までに非常に病気であるので結果はそれほど良くない。

承認されたPNHのための最初の薬

2007年3月16日、米国食品医薬品局（FDA）は、Soliris（エクリズマブ）をPNHの治療薬として承認しました。承認は、エクリズマブによる治療により溶血が劇的に減少し、毎月のヘモグロビン尿症の日数が減少したことを示したいくつかの研究の結果に基づいています。