あなたがジューン症候群について知っておくべきこと

窒息性胸部ジストロフィーとしても知られるジューン症候群は、短肢、小さな胸部、および腎臓の問題を引き起こす遺伝型の小人症です。しかし、その主な症状は、小さな胸郭による呼吸困難です。それは、10万〜13万人の出生につき1回発生すると推定され、あらゆる民族的背景を持つ人々に影響を及ぼします。

症状

ジューン症候群の人は、いくつかの身体的特徴が共通しています。

• 肺容量が減少した長くて細くて異常に小さい胸部
• 体幹および全体的な小身長と比較して腕および脚が短い（短肢性小人症）
• 腎不全につながる可能性のある腎臓病変

ジューン症候群の人が持つ可能性がある他の症状は次のとおりです。

• 腸管吸収不良
• 網膜変性
• 肝臓の問題
• 心臓と循環器系の問題

多くの場合、乳児期の初期に重度の呼吸困難が発生します。他の場合には、呼吸の問題はそれほど厳しくなく、そして腎臓または胃腸系の異常が優勢であり得る。

診断

ジューン症候群は通常、出生時に胸部奇形および短肢性小人症に基づいて診断されます。重症の乳児は呼吸困難をきたします。軽い症例は胸部X線で診断されることがあります。

処理

ジューン症候群の人にとって最も重要な医療分野は、呼吸器感染症の予防と治療です。残念なことに、この症候群の幼児や子供の多くは、非常に小さな胸部や繰り返しの呼吸器感染症によって引き起こされる呼吸不全で死亡しています。

場合によっては、胸部再建手術で胸郭を拡大することで、呼吸困難を軽減することに成功しています。この手術は困難かつ危険であり、重度の呼吸困難を持つ子供たちのために予約されています。

ジューン症候群の人は腎臓病による高血圧も発症する可能性があります。彼らの腎臓は結局失敗するかもしれません、そしてそれは透析または腎臓移植によって治療されます。

幼児期を生き残ったジューン症候群の個人の多くは、結局正常な胸部発達を持ち始めます。

遺伝カウンセリング

ジューン症候群は遺伝性常染色体劣性疾患です。これは、子供が症候群を受け継ぐためには、両方の親が欠陥遺伝子の保因者でなければならないことを意味します。このように、もし両親が冒された子供を産むならば、これは両方とも保因者であり、そして彼らが持っているそれぞれのその後の子供がその症候群を受け継ぐ可能性が25％あることを意味します。

リチャード・N・フォゴロス編集