ハンチントン病の遺伝子検査

ハンチントン病は常染色体優性遺伝性疾患であり、そのために遺伝子検査が行われます。遺伝子異常、CAGリピートの増加は4番染色体に見られます。

ハンチントン病は何ですか？

ハンチントン病は重度の運動障害と進行性認知症を特徴とする遺伝性疾患です。ハンチントン病は平均40歳前後で発症し、一般的には10代の間に発症します。ハンチントン病に罹患している人は、症状が現れてから約10〜20年の平均余命があります。

それが進行するにつれて、この状態は実質的な障害および介護者への依存の増大を引き起こす。ハンチントン病は比較的まれな症状で、全世界の1万人から2万人に1人の割合で発症し、ヨーロッパ系の人々の罹患率はわずかに高くなっています。

残念なことに、ハンチントン病は現在不治の病であり、そしてこの疾患と診断された人々は、栄養失調および感染症のような傷害予防および合併症の回避に焦点を当てている支持療法を除いて治療選択肢がない。

ハンチントン病の原因となる遺伝子は1993年に発見され、その遺伝子を持っているかどうかを確認するための血液検査が利用可能です。

この病気の結果と治療の欠如が、家族の中でハンチントン病を知っている人々が遺伝子検査を探す理由の一つです。遺伝子検査で病気を特定することは、家族が差し迫った困難に備えるのに役立ち、家族計画についての決定を下すのに役立ちます。

ハンチントン病の遺伝

ハンチントン病の遺伝子検査が非常に有用である理由の一つは、その状態が常染色体優性であることです。つまり、ある人がハンチントン病の1つの欠陥遺伝子しか受け継がなければ、その人はその病気を発症する可能性が非常に高いということです。

ハンチントンの遺伝子は4番染色体にあります。すべての人が各遺伝子の2つのコピーを受け継ぎます。この病気が優性であると特徴付けられる理由は、たとえ人が他の正常な染色体を持っていても、1つの欠陥のある遺伝子だけを持っていることが状態を引き起こすのに十分であるということです。あなたが病気にかかっている親を持っているならば、あなたの親は欠陥を持つ1つの染色体と欠陥を持たない1つの染色体を持ちます。あなたとあなたのそれぞれの兄弟姉妹は、罹患した親からこの病気を受け継ぐ可能性が50パーセントあります。

ハンチントン病の遺伝学

遺伝子コーディングは、私たちの体が正常な機能のために必要とするタンパク質をコードする、私たちのDNA上の分子である核酸の配列でできています。ハンチントン病の特異的なコーディングの欠陥は、シトシン、アデニン、グアニンの3つの核酸の繰り返し数が増加することです。 HD 遺伝子。これはCAGの繰り返しとして説明されています。

通常、この特定の場所にCAGを約20回繰り返す必要があります。あなたが26回より少ない繰り返しを持っているならば、あなたはハンチントン病を発症するとは思われません。27〜35回のCAGリピートを受けている場合、その状態を発症する可能性は低いですが、その疾患をあなたの子孫に引き継ぐ危険性があります。あなたが36から40の間の繰り返しを持っているならば、あなたは自分で状態を発展させることができます。 40回を超えるCAGリピートを有する人々がこの疾患を発症すると予想される。

この遺伝的欠陥に関する別の観察は、繰り返しの数が各世代と共にしばしば増加するということであり、これは予想として知られている現象である。したがって、たとえば、ハンチントン病の原因となる地域で27回のCAGリピートを行う親がいる場合、31回のリピートを伴う兄弟姉妹がいる可能性があり、兄弟のリピートがより多い子供がいる可能性があります。ハンチントン病の遺伝学における予測の重要性は、より多くのCAG反復を持つ人はより少ない反復を持つ人よりも早く疾患の症状を発症すると予想されるということです。

ハンチントン病遺伝子検査ロジスティクス

ハンチントン病の検査を受けるには、血液検査を行います。テストの精度はとても高いです。通常、ハンチントン病は非常に深刻な状態なので、カウンセリングは遺伝子検査の結果の前後に行うことをお勧めします。

あなたの医師があなたの検査結果をよりよく解釈するために使うかもしれないいくつかの戦略があります。例えば、あなたがハンチントン病の親を持っていることを知っているならば、あなたの医者はあなたの他の両親の染色体のCAGの繰り返しの数があなたの両親の染色体のそれぞれの繰り返しの数と比較する方法。兄弟姉妹をテストすることも結果を展望に入れるのを助けることができます。

HD遺伝子がハンチントン病を引き起こす原因

ハンチントン病の遺伝的問題、CAGリピートは、ハンチンチンタンパク質と呼ばれるタンパク質の生産に異常を引き起こします。このタンパク質がハンチントン病に罹患していない人々に何をするのか、完全には明らかになっていません。しかし、ハンチントン病では、ハンチントンタンパク質が通常より長く、断片化しやすくなることが知られています。この伸長または結果として生じる断片化は、脳内の神経細胞にとって有毒であり得ると考えられている。

ハンチントン病の影響を受ける脳の特定の領域は、大脳基底核であり、脳の奥深くにあり、パーキンソン病の原因であることも知られています。パーキンソン病と同様に、ハンチントン病は運動の問題を特徴としていますが、ハンチントン病はより急速に進行し、致命的であり、認知症が最も顕著な症状です。

DipHealthからの一言

ハンチントン病は、中年期の人々を襲い、20年以内に死に至る壊滅的な状態です。病気の科学的理解にもかかわらず、残念ながら、病気の進行を遅らせることができる治療法や病気の治療法はありません。

ハンチントン病の遺伝子検査は、意思決定に役立つ大きな進歩です。遺伝子検査の結果は、家族計画、そして障害や早期死亡への備えに役立ちます。

あなたやあなたが知っている人がハンチントン病に罹っているか、または今後数年以内にその病気が発生すると言われている場合は、同様の経験を持つ人々に対処し頼む方法について理解する方法として支援グループと連絡を取ることが役に立ちます。

さらに、現時点では治療法はありませんが、研究は進んでいます。あなたの選択肢について学び、最新の開発中および新興の治療選択肢へのアクセスを得るための方法として、研究研究への参加を検討するかもしれません。