トリソミー13パタウィ症候群と早産

Patau症候群とも呼ばれるトリソミー13は、第13染色体を含む遺伝的欠陥である。ほとんどの人は23の染色体対を有するが、Patau症候群の人は第13染色体の余分なコピーを有する。トリソミー13は重篤な遺伝的症候群であり、パタウ症候群のほとんどの乳児は出生前または生後1週間以内に死亡する。

トリソミー13の3つのタイプがあります：

完全なトリソミー：トリソミー13の大部分の症例は完全なトリソミーである。フルトリソミーでは、体内のすべての細胞に第13染色体の3つのコピーが含まれています。
部分的トリソミー： 部分三叉神経症の患者には、染色体13の余分なコピーは全く含まれていません。むしろ、それらは細胞内の別の染色体に結合した染色体の余分な部分を持っています。
モザイク：トリソミー13モザイクの患者は、染色体13の完全なコピーを有するが、体の細胞の一部にのみ存在する。

トリソミー13は、通常、細胞分裂のエラーによって引き起こされる。 13トリソミーの赤ちゃんを抱えるリスクは、高齢の母親のほうが高くなりますが、遺伝的なものではなく、家族で受け継がれることもありません。唯一の例外は部分的なトリソミー13であり、継承することができます。 13トリソミーの病歴を持つ家族には遺伝カウンセリングが必要です。

パタウィ症候群の症状

余分な染色体が体全体に存在するため、トリソミー13は多くの身体システムで問題を引き起こす可能性があります。トリソミー13のいくつかの症状は、投薬または手術で治療することができるが、他のものは治療不能である。症状としては、

早産：13トリソミーの妊娠の多くは、流産や死産で終わる。生まれて生まれた赤ちゃんは、通常早期に生まれ、平均在胎齢は29週です。これらの赤ちゃんは、未熟児の合併症およびトリソミーの他の症状と戦う必要があります。
顔の異常：トリソミー13を有する多くの赤ちゃんは、口唇口唇および/または口蓋裂口を伴って生まれる。目は近くに置くことができ、ひとつの目を形成するために融合することができる。耳は低く設定でき、頭皮（cutis aplasia）の皮膚の問題は一般的です。
心臓の問題： 心不全はトリソミー13の赤ちゃんによく見られます。心室（心室中隔欠損および心房中隔欠損）と動脈管動脈との間の穴はともにトリソミー13に見いだすことができます。
脳の問題：トリソミー13の子供の中には、脳の前頭が適切に分裂しないものがあります。これは、障害に関連する顔面の問題の多くを引き起こす。パタウ症候群の小児には重度の精神障害があり、発作を起こすことがあります。
胃腸の問題：13トリソミーの小児におけるGIの問題には、臍ヘルニアおよび鼠径ヘルニアが含まれ得る。腸の一部が体外にある扁桃体は、場合によっては起こる。

骨格の問題：パタウ症候群の赤ちゃんには、余分な指やつま先、握った手、または奇形（ロッカー・ボトム）の足があるかもしれません。
呼吸の問題：トリソミー13で生まれた赤ちゃんは、しばしば呼吸困難になるか、または呼吸を停止する（無呼吸）期間を有する。

トリソミー13で赤ちゃんはどのくらいの頻度で生き残っていますか？

トリソミー13は重大な障害である。トリソミー13を有するほとんどの赤ちゃんは、第1週以内に死亡し、平均寿命は約5日間である。約10％が最初の誕生日に生きる。出生時に体重が増え、モザイクまたは部分トリソミーを有する乳児は生存する可能性がより高い。

トリソミー13は生命に適合しない致命的な障害であると考えられているが、現代医学はパタウ症候群の一部の子供の寿命と生活の質を向上させている。他の症状の重篤度にもよるが、手術は心臓やGI欠損の修正や裂け目の修復に役立つことがある。適切な医療処置は、トリソミー13を持つ多くの子供たちが長年にわたり家族にとって大きな喜びとなるのを助けました。

あなたの赤ちゃんが13トリソミーの場合は、この症候群だけに直面する必要はありません。サポートグループとウェブサイトは、パタウ症候群の理解を深め、トリソミー13で触れられた他の家族に手を差し伸べるのに役立ちます。周産期のホスピス専門家と話すと、あなたの赤ちゃんが病院退院後も生き残れない場合、赤ちゃんに欲しい介入の種類。