ブラックファンダイヤモンド貧血の症状と診断

ブラックファンダイアモンド（またはダイアモンドブラックファン）貧血では、体の骨髄は赤血球をほとんどまたはまったく生成しません。 Blackfan Diamond貧血は世界中で約600〜700人に影響を与えています。 19番染色体上のRPS19と呼ばれる遺伝子の遺伝的エラーが症例の約25％に関連しているが、その原因は不明である。症例の約１０％から２０％において、この疾患の家族歴がある。

症状

Blackfan Diamond貧血は出生時に見られますが、特定が困難な場合があります。この疾患を持って生まれた子供の約3分の1では、手の奇形や心臓の欠陥などの身体的な欠陥がありますが、明確な兆候のセットは特定されていません。症状はまた、非常に軽度のものから重度のそして生命を脅かすものまで、大きく異なり得る。

赤血球は体中に酸素を運んでいるので、Blackfan Diamondを持つ子供は十分な血中酸素（貧血）に関連した症状を持つことはありません。

• 蒼白（淡さ）
• 心臓が酸素を体中に移動させ続けようとすることによる不規則な心拍
• 疲労、過敏性、失神。

診断

Blackfan Diamond貧血は通常、症状に基づいて、生後2年以内に、場合によっては出生時にも診断されます。たとえば、赤ちゃんは、ボトルを飲むときや授乳中に常に青白くて息切れしている場合、貧血が疑われる可能性があります。両親はしばしば自分の子供に「何か問題がある」と疑っています。特に、Blackfan Diamond貧血症の診断はすぐには認識されないかもしれません。なぜなら、この疾患は非常にまれであり、それに精通している医師はほとんどいないからです。

赤ん坊のための完全な血球数（CBC）は非常に少数の赤血球と同様に低いヘモグロビンを示すでしょう。他の血液検査は高いアデノシンデアミナーゼ活性（ADA）を示すでしょう。骨髄サンプル（生検）は、新しい赤血球がほとんど作られていないことを示します。

処理

ブラックファンダイアモンド貧血症の治療の最初の行は、ステロイド薬、通常プレドニゾンを子供に与えることです。 Blackfan Diamond貧血症の子供の約70％がこの治療法に反応します。この治療法では、薬がより多くの赤血球の産生を刺激します。しかし、これは子供が彼または彼女の人生の残りのためにステロイド薬を服用しなければならなくなることを意味します。また、薬は突然その人のために働くのをやめるかもしれません。

誰かがステロイド薬に反応しないか、または彼/彼女の赤血球をカウントアップさせるために高すぎる用量を必要とするならば、治療は輸血になります。定期的な輸血は赤血球を供給しますが、体内に過剰な鉄分をもたらします。通常、体は新しい赤血球を作るときに鉄を使いますが、Blackfan Diamond貧血の人は多くの細胞を作らないので、鉄は蓄積します。その後、人は余分な鉄分を体から取り除く薬を服用する必要があります。

Blackfan Diamond貧血に利用できる唯一の治療法は骨髄移植です。そして、それはその人の欠陥のある骨髄を健康な骨髄と取り替えます。ただし、移植は難しい手順であり、常にうまくいくとは限りません。それは通常ステロイドの薬物療法および輸血が助けにならない人々のために予約されています。