サラセミアインターメディアとは何ですか？

サラセミアは、赤血球（RBC）内部のタンパク質であるヘモグロビンに影響を与える一群の障害です。サラセミアを受け継ぐ人は、通常貧血（低赤血球数）やその他の合併症を引き起こすヘモグロビンを産生することができません。

サラセミアは3つの大きなカテゴリーに分けられます：

特性：人は突然変異のための遺伝子を持っていますが、病気を持っていません。これはしばしばサラセミアマイナーと呼ばれます。
インターメディア：特性と専攻の間のどこかにサラセミアのある人。
メジャー：生涯にわたる赤血球輸血を必要とするサラセミア患者。

サラセミアインターメディアはどのように診断されますか？

ほとんどの場合、サラセミアメジャーは新生児スクリーニングで識別されますが、サラセミアインターメディアを持つ人々は数年後まで識別されない可能性があります。これらの人々は通常、ルーチンの全血球計算（CBC）で識別されます。 CBCは、非常に小さな赤血球を伴う軽度から中等度の貧血を明らかにします。これは鉄欠乏性貧血と混同される可能性があります。

診断はヘモグロビンプロファイル（電気泳動とも呼ばれる）によって確認されます。ベータサラセミアの中等度および特性では、この試験はヘモグロビンA2（成人ヘモグロビンの2番目の形態）そして時にF（胎児）の上昇を示しています。アルファサラセミアインターメディアは、プロファイル上で見られる主なヘモグロビンであるため、一般にヘモグロビンH病と呼ばれます。

サラセミアインターメディアの合併症は何ですか？

サラセミアインターメディアの合併症は、次のとおりです。

鉄の過負荷
骨粗鬆症：骨の衰弱
髄外造血：これは、脾臓、肝臓および/または骨髄の肥大化による赤血球産生の増加を意味します。最も影響を受けた骨は頭蓋骨にあります - 額と頬の骨。
性腺機能低下症：性器の産生を減少させます。これは思春期が自然に起こるのを防ぐかもしれません。
胆石：
血の塊

なぜサラセミアインターメディアを持つ人々は鉄の過負荷を発症するのか？

サラセミアインターメディアの人々が鉄過剰を発症するのには2つの理由があります。

赤血球輸血を繰り返す：中等症のサラセミアの小児は、一般的に、大部分のサラセミアの小児のように3〜4週間ごとに輸血を必要としませんが、それでも毎年数回の輸血を必要とする場合があります。受け取ったそれぞれの赤血球輸血は、静脈内（IV）用量の鉄のようなものです。体は体からこの鉄を除去するための素晴らしい方法を持っていません。そのため、長期にわたるこれらの反復輸血は、一般的にサラセミアメジャー（小児期）を有する人々よりも人生の後半（成人期）ではあるが、鉄過剰の発生をもたらす可能性がある。
食物からの鉄の吸収の増加： 体は骨髄がヘモグロビンと赤血球を生産する良い仕事をしていないことを認識しています。ヘプシジンは鉄の吸収を妨げるタンパク質です。サラセミアでは、ヘプシジンレベルは低く、必要以上に多くの鉄を吸収することができます。茶は鉄の吸収をブロックするので、サラセミアのインターメディアを持つ人々は鉄分の少ない食事に従って食事と一緒にお茶を飲むことをお勧めします。

サラセミアインターメディアの治療法の選択肢は何ですか？

定期医療： サラセミアの中程度の人すべてが治療を必要とするわけではありませんが、合併症を監視するために綿密な医療を継続することが重要です。
輸血： 中等度サラセミアの人々は輸血を必要とするかもしれませんが、一般的に成人までサラセミアを持つ人々ほどメジャーではありません。増加した成長と発達（思春期）、特に発熱、妊娠、または手術の準備が整っている疾患では、輸血が必要になることがあります。
葉酸： 何人かの医者はRBCの生産を支えるために葉酸を毎日推薦するかもしれません。
脾臓摘出術： サラセミアでは、RBC産生を改善するために脾臓が肥大することがあります（脾腫）。これはしばしば効果がなく、貧血を悪化させおよび／または輸血の必要性を増大させる可能性がある。このような状況では、脾臓摘出術を検討することがあります。
ヒドロキシ尿素： ヒドロキシ尿素は、ヘモグロビンを増加させるために口から摂取される毎日の薬で、それによってRBC輸血の必要性を減らします。
低鉄食： 地中海性地中海貧血の人々は食事中の鉄の吸収の増加から鉄の過負荷を発症する危険性があるので、低鉄食を推奨します。お茶、特に紅茶は鉄の吸収を減少させるので、食事にはお勧めです。

あなたが何の症状も持っていなかったかもしれないので、あなたがサラセミアのインターメディアを持っていることを学ぶことは衝撃的なことがあります。あなたが潜在的な合併症について監視されることができるようにスケジュールとしてあなたの医者にフォローアップすることを忘れないでいてください。