ジャクソンワイス症候群の症状と治療

ジャクソン - ワイス症候群は、染色体10上のFGFR2遺伝子の突然変異によって引き起こされる遺伝的障害です。それは、頭、顔、および足の特有の先天性欠損症を引き起こします。どのくらいの頻度でジャクソン - ワイス症候群が発生するかは知られていません、しかし、何人かの個人が彼らの家族の中で疾患を持つ最初の人です、他の人が常染色体優性の方法で遺伝的突然変異を受け継ぐ。

症状

出生時には、頭蓋骨の骨はつながっていません。子供が成長するにつれて彼らは閉じます。ジャクソンワイス症候群では、頭蓋骨があまりにも早く接合（融合）します。これは「頭蓋骨癒合症」と呼ばれます。これは〜をひき起こす：

• ミシャペンスカル
• 広い間隔の目
• 膨らんだ額
• 顔面の異常に平らで、発達していない中央部（中顔面低形成）

ジャクソン - ワイス症候群における先天性欠損症のもう一つの特徴的なグループは足にあります：

• 足の親指は短くて広い
• 大きなつま先も他のつま先から離れて曲がる
• いくつかのつま先の骨が一緒に融合している（ "合指状"と呼ばれている）か、異常な形をしている

ジャクソン - ワイス症候群の人は通常、正常な手、正常な知能、および正常な寿命を持っています。

診断

Jackson-Weiss症候群の診断は、先天性欠損症に基づいています。 Crouzon症候群やApert症候群などの頭蓋骨癒合症を含む症候群は他にもありますが、足の異常がJackson-Weiss症候群の識別に役立ちます。疑問がある場合は、診断を確定するために遺伝子検査を行うことができます。

処理

ジャクソン - ワイス症候群に見られる先天性欠損症の中には、手術によって矯正または軽減できるものがあります。頭蓋骨癒合症および顔面異常の治療は、通常、頭頸部疾患を専門とする医師やセラピスト（頭蓋顔面専門医）によって治療されます。これらの専門家チームは、しばしば特別な頭蓋顔面センターまたは診療所で働いています。 National Craniofacial Associationは、頭蓋顔面医療チームの連絡先情報を提供しているほか、治療のためにセンターを訪れる個人の非医療費についても財政的支援を提供しています。