ドラベット症候群：症状、原因、診断、および治療

140ドラベ症候群の症状・治療について (十一月 2024)

ドラベット症候群は、発作と発達障害を特徴とするまれな疾患です。発作は1歳前に始まります。認知的、行動的、そして身体的な問題は2歳から3歳頃に始まります。ドラベット症候群は生涯にわたる症状です。

この疾患は、SCN1A遺伝子の遺伝的欠陥に関連していますが、遺伝的欠陥がなくても発生する可能性があります。

それは子供の臨床徴候と症状に基づいて診断されます、そして診断は診断テストでサポートされることができます。ドラベット症候群によって引き起こされる発作は、制御が特に困難です。たいていの発作性疾患に一般的に使用されている抗けいれん薬治療は、通常、ドラベット症候群で起こる発作を軽減するのに効果的ではありませんが、研究は進行中であり、新しい戦略と選択肢が利用可能になりました。

症状

発作はDravet症候群の最も初期の症状です。発作と同様に発達上の問題は、一般的に子供が年をとるにつれて悪化します。

ドラベット症候群の症状は次のとおりです。

発作： 発作は、発熱を伴わずに起こることがありますが、しばしば発熱と関連しています。ミオクローヌス発作、強直性間代性発作、および非けいれん発作を含む、ドラベット症候群に典型的に起こるいくつかの発作タイプがあります。長期発作およびてんかん重積状態も同様に障害の特徴です。実際、最初の発作は特に持続時間が長いかもしれません。

発作の引き金： Dravet症候群の人はけいれん光過敏性を持つことがあります。これは明るい光や点滅する光に反応してけいれんを起こす傾向があります。さらに、Dravet症候群の人は体温の変化に反応して発作を起こしがちです。
運動失調症（バランスの問題）： 運動失調症として知られている協調と歩行の困難は、幼年期から始まり、青年期と成人期に続きます。

運動障害： Dravet症候群を患っている人は、歩くときにしゃがんだ姿勢をしていると言われています。低い筋緊張がしばしば存在し、それは筋力低下として現れることがあります。
認識機能障害： 子供たちは生涯を通して続く言語や認識の問題を発症するかもしれません。 Dravet症候群にはさまざまな認知能力がある可能性があり、この疾患を持つ人の中には他の人よりも学習能力が高い人もいます。
行動上の問題： Dravet症候群に罹患している小児および成人は、過敏性、攻撃性、または自閉症に似た行動を示すことがあります。
感染症 ドラベット症候群の人は感染症になりやすいです。
発汗および体温調節の不規則性： ドラヴェット症候群の人は自律神経系に変化を経験する可能性があり、特に発汗の低下および過度に高いまたは低い体温を引き起こします。
骨の問題： ドラベット症候群は虚弱な骨および骨折の素因に関連しています。
心臓のリズムの不規則性： Dravet症候群を患っている人の約3分の1は、速い心拍数、遅い心拍数などの不規則な心拍、または長期のQT間隔などの別の不規則性があります。

予後

ドラベット症候群は生涯にわたる症状であり、症状は改善しません。

発作によるけがに関連して、早期死亡の危険性が高まります。 Dravet症候群の人々はまた、てんかんの突然の予期せぬ死（SUDEP）、通常は睡眠中に予期せぬ死が起こる状態を経験する可能性がより高いです。

原因

ドラベット症候群は、ナトリウムチャネルの機能の欠陥によって引き起こされると考えられており、チャネル病の一形態として記載されている。ナトリウムチャネルは脳と神経機能を調節します。ナトリウムチャネルの機能の欠陥は、発作として現れる異常な脳活動、および発達障害として現れる脳細胞間の不完全なコミュニケーションを含む、さまざまな問題を引き起こす可能性があります。

遺伝学

ドラベット症候群を患っている人々の約80％が、ナトリウムチャネルをコードするSCN1A遺伝子の2番染色体に欠陥があります。この欠陥は遺伝的なパターンで発生します、そして、突然変異は冒された子供で初めて起こることもありえます。

診断

Dravet症候群は医師の臨床評価に基づいて診断されます。診断研究は診断を裏付けることができますが、彼らはそれを確認も除外もしません。 Dravet Syndrome Foundationによると、Dravet症候群の臨床的特徴には、以下の5つの特徴のうち少なくとも4つが含まれます。

最初の発作が起こる前の正常な認知および運動発達
1歳前に2回以上の発作
ミオクローヌス、ヘミクロン、または全身性強直間代性発作の組み合わせ
10分以上続く2回以上の発作
標準的な抗けいれん薬治療による改善の欠如と2歳以降の発作の継続

診断テスト

脳波（EEG）： ドラベ症候群を患っている人が発作をしていない場合、特に非常に幼い子供では、EEGは通常正常です。 EEGは発作中の発作活動と一致する異常を示すでしょう。その後の小児期および青年期から成人期を通して、EEGは発作間の発作を遅らせるパターンを示すこともあります。
脳のMRI： 通常、Dravet症候群の人の脳のMRIは正常であると予想されます。それは成人期に海馬または全脳全体の萎縮（菲薄化）を示すことがあります。
遺伝子検査 遺伝子検査は、ドラベット症候群の人の間で最も頻繁に見られるSCN1A突然変異を識別することができます。それはモザイクパターンで注目されています、それは人が突然変異を持ついくつかのセルを持つことができることとそれを持たないことを意味します。

処理

ドラヴェット症候群の人が経験することを期待することができる多くの異なる問題があります、そしてそれらのすべては治療が難しいです。ドラベ症候群の身体的、認知的、行動的問題の治療法は個別化されており、理学療法、言語療法、行動療法があります。

発作は簡単には制御されません。典型的には、ドラベ症候群に使用される抗痙攣薬には、バルプロエート、クロバザム、スチリペントール、トピラメート、レベチラセタム、および臭化物の組み合わせが含まれる。けいれんの治療には、ケトン食療法と迷走神経刺激療法も考慮されます。

カンナビジオール

2018年6月に、米国食品医薬品局（FDA）は、ドラベッド症候群ならびに他のてんかん症候群、レノックスガースト症候群の治療薬としてエピピレックス（カンナビジオール）を承認しました。以前の研究では、Dravet症候群の小児はEpidiolexの発作頻度の減少を経験し、そしてその投薬に耐えることができたことを示しました。

Dravet症候群を悪化させる薬

ナトリウムチャネルに効果があると考えられている標準的な抗けいれん薬には、カルバマゼピン、オクスカルバゼピン、フェニトイン、およびラモトリジンが含まれます。これらはドラベット症候群の発作を改善するのではなく悪化させる可能性があります。

からの一言結構

あなたの子供がDravet症候群と診断されたならば、これは挑戦的な状況です。あなたの子供は彼または彼女の人生を通して綿密な管理と世話を必要とするでしょう。 Dravet症候群の症状の多くは、適切な治療によって部分的に改善することがあります。あなたの息子や娘が肉体的に成長するにつれて、そして彼らの状態が年齢とともに改善または悪化するにつれて、治療戦略を変える必要があるかもしれません。

多くのまれな病気と同様に、孤立感と何を期待すべきかわからないという感覚は圧倒的です。家族によっては、サポートグループや患者擁護グループを通じて同じ問題に直面している可能性のある他の人たちとつながることが役に立つと思います。

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Devinsky O、クロスJH、ラウクスL、等。 Dravet症候群における薬剤耐性発作に対するカンナビジオールの試みＮＥｎｇｅｌＪＭｅｄ。 2017年5月25日; 376（21）：2011-2020。 DOI：10.1056 / NEJMoa 1611618。
Dravet症候群財団。Dravet症候群とは何ですか？
ウィレルECドラベット症候群の治療できますJ Neurol Sci。 2016年6月; 43補遺3：S13-8。 DOI：10.1017 / cjn.2016.249。