ベータサラセミアのリスク、種類、診断および治療

ベータサラセミアは、体が正常にヘモグロビンを産生することができない遺伝性貧血です。ヘモグロビンA（成人の主要ヘモグロビン）は、2本のアルファグロビン鎖と2本のベータグロビン鎖を含みます。ベータサラセミアでは、骨髄は正常量のベータグロビンを産生することができず、その結果、ヘモグロビンAがほとんどまたは全くなくなります。

誰が危険にさらされていますか？

ベータサラセミアは遺伝性の症状です。それは両方の親がベータサラセミア形質または未成年者と呼ばれる障害の保因者であることを必要とします。両方の親がベータサラセミア形質を持っているとき、彼らはベータサラセミア病を患う子供を持つ可能性が4人に1人います。残念ながら、ベータサラセミアの特徴は症状を引き起こさないため、両親は妊娠前のこのリスクに気付いていない可能性があります。

ベータサラセミアの種類は何ですか？

ベータサラセミアは2つの方法で分類することができます：遺伝する遺伝的変異によるものか、輸血の必要性によるものです。

遺伝子変異

ベータゼロサラセミア：ベータゼロ突然変異のゼロは、その染色体によってベータグロビンが産生されないことを示します。

ベータプラスサラセミア：βグロビンは、生産量が少ないです。 βグロビンの産生量は、遺伝する特定の変異によって大きく異なります。いくつかの突然変異はベータグロビンをほとんど生産せず、それらを臨床的にベータゼロと類似させる。

輸血の必要性

ベータサラセミアメジャー：ベータサラセミアメジャーは、通常は毎月（一過性輸血療法と呼ばれる）生涯にわたる輸血の必要性によって定義されます。

ベータサラセミアインターメディア：通常、中程度の貧血は、時々輸血を必要とする場合があります（病気、思春期など）が、定期的には必要ありません。

ベータサラセミア形質/未成年者：通常、軽度の無症候性貧血を発症します。

ベータサラセミアはどのように診断されますか？

一般に、ベータサラセミアメジャーは新生児スクリーニングで確認されています。これらの乳児では、この検査はヘモグロビンF（または胎児）のみを識別し、ヘモグロビンAは識別しません。これらの子供は、厳密に監視されるために血液専門医に紹介されます。いくつかのより深刻な罹患ベータサラセミアインターメディア患者もこの方法で識別されます。

一部のより軽度に罹患している患者は、通常の完全血球数（CBC）で特定されます。 CBCは、非常に小さな赤血球を伴う軽度から中等度の貧血を明らかにします。これは鉄欠乏性貧血と混同される可能性があります。診断はヘモグロビンプロファイル（電気泳動とも呼ばれる）によって確認されます。ベータサラセミアの中等度および特性では、この試験はヘモグロビンA2（成人ヘモグロビンの2番目の形態）そして時にF（胎児）の上昇を示しています。

ベータサラセミアの治療は何ですか？

ベータサラセミア形質は治療を必要としません。ベータサラセミアの特徴を持つ人々は、一生続く軽度の貧血になります。

輸血：ベータサラセミアメジャー患者は、生涯にわたる輸血を必要とします。輸血療法は骨髄の赤血球産生を抑制するために使用されます。中等度のサラセミア患者は、病気や思春期（急成長中）に輸血療法を必要とするかもしれません。

鉄キレート療法：ベータサラセミアメジャー患者は、赤血球輸血によって過剰な鉄分を摂取します。この過剰な鉄分は臓器、特に心臓に損傷を与える可能性があります。鉄のキレート化は、体が鉄を除去するのを助けます。これらは経口薬または皮下注射として投与することができます。中等度の地中海性サラセミア患者は、小腸における鉄の吸収の増加に続発する輸血がなくても鉄過剰を発症する可能性があります。

脾臓摘出術：脾臓は、赤血球破壊（溶血）ならびに脾臓における赤血球産生のために大きく肥大することがあります。輸血の必要性が増加したり、脾臓内に閉じ込められて他の血球数が減少した場合は、脾臓を外科的に切除する必要があります。

ヒドロキシ尿素：ヒドロキシ尿素は、胎児ヘモグロビン産生を増加させるために使用されてきました。成功はさまざまです。