リー病の症状と治療

リー病は、中枢神経系（脳、脊髄、および視神経）を損傷する遺伝性の代謝性疾患です。リー病はミトコンドリア、体の細胞の中枢にあるエネルギーの問題によって引き起こされます。

リー病を引き起こす遺伝的疾患は、3つの異なる方法で受け継がれます。それはピルビン酸デヒドロゲナーゼ複合体（ＰＤＨ − Ｅｌｘ）と呼ばれる酵素の遺伝的欠損としてＸ（女性）染色体上に受け継がれ得る。それはチトクロームcオキシダーゼ（COX）と呼ばれる酵素のアセンブリに影響を与える常染色体劣性状態として遺伝するかもしれません。細胞ミトコンドリアのDNAの変異としても受け継がれている可能性があります。

症状

リー病の症状は通常3ヶ月から2歳の間に始まります。この疾患は中枢神経系に影響を与えるため、症状には以下のものがあります。

• 吸引能力が低い
• 頭を上げるのが難しい
• ガラガラをつかんでそれを振るなど、幼児が持っていた運動能力を失う
• 食欲減少
• 嘔吐
• 過敏性
• 連続泣き
• 発作

リー病が時間とともに悪化するにつれて、症状には以下のものがあります。

• 一般化された弱点
• 筋緊張の欠如（筋緊張低下）
• 呼吸や腎臓機能を損なう可能性がある乳酸アシドーシス（身体や脳内の乳酸の蓄積）のエピソード
• 心臓の問題

診断

リー病の診断は、幼児や子供の持つ症状に基づいています。テストはピルビン酸デヒドロゲナーゼの欠乏または乳酸アシドーシスの存在を示すかもしれません。リー病を患っている人は、脳内に対称的な損傷の斑点があることがあります。個人によっては、遺伝子検査で遺伝子変異の存在を確認できる場合があります。

処理

リー病の治療には通常、チアミン（ビタミンB1）などのビタミンが含まれます。抗けいれん薬や心臓や腎臓の薬など、他の治療法は存在する症状に焦点を当てることがあります。理学療法、作業療法、および言語療法は、子供が自分の発達能力に達するのを助けます。