Sotos症候群：症状、原因および治療

Sotos症候群は、幼児期から十代の年に入る最初の20年間に過剰な身体的成長を引き起こす稀な遺伝的状態です。 Sotosには、自閉症、言語障害、知的、社会的、および運動の遅れが伴うことがあります。この状態は学年の子供に影響を及ぼし、成人期に問題を引き起こし続けることもありますが、それは生命を脅かすものではなく、Sotosを持つほとんどの人は通常の平均寿命があります。

国立衛生研究所のGenetics Home Referenceページによると、Sotos症候群は、10,000〜14,000の出生のうち1つで発生すると考えられています。研究者らは、他の症状が同様の症状を引き起こし、誤診が可能であるため、5,000人の出生ごとに真の発生率が1に近い可能性があると推測している。

症状

Sotos症候群は、特に骨の過増殖によって特徴付けられる。冒された人は、特に小児期に顕著な顔面異常を有する。これには、通常よりも長くて幅が広いヘッドと尖った顎があります。

罹患した幼児およびSotosを有する子供は、他の子供よりも早く成長する。彼らは兄弟や仲間より背が高いでしょう。

その他の身体的特徴および症状には、

• 大きな手と足
• 高い額
• 弱い筋肉のトーン
• フラッシュされた頬
• 下り坂と目の間の距離
• 厄介な歩行（歩行）
• 脊柱側弯症、スピンの横方向の湾曲
• 発作は、異常な脳活動に起因する
• 難聴
• ビジョンの問題
• 腎臓と心臓の問題

個人には、以下を含む知的障害や行動障害があるかもしれません。

• 注意欠陥多動性障害（ADHD）
• 強迫性障害（OCD）
• 衝動的な制御行動
• 恐怖症
• 積極性と過敏性

子供の発達障害や知的障害には以下が含まれます：

• 吃音を含む音声や言語の問題
• 学習障害
• 不器用
• 運動能力の問題

アダルト時代のソトス

成人の身長と体重は安定し、やや正常ですが、Sotosの現在の身長は7フィート、身長は8インチ、体重は約500ポンドです。この状態の多くの成人は正常な知性を持つでしょう。しかし、どんな小児期の知的障害も残るでしょう。 Sotosを持つ大人は、引き続き調整と運動能力の問題を抱えています。

原因

Sotos症候群は、突然変異したNSD1遺伝子によって引き起こされる遺伝的障害である。遺伝的および希少疾患情報センター（GARD）によると、Sotos症例の95％は継承されていない。しかし、Sotosの条件を満たす親の確率は50％です。

Sotos症候群の他の既知の危険因子または原因はない。さらに、研究者は、遺伝子変異の原因や予防方法を知らない。

遺伝的障害がどのように継承されるか

診断

Sotos症候群の診断は、乳児期または生後数年のうちの早い段階で行われる。新生児の検査にはSotosの検査は含まれていませんが、症状が気づいたら医師が検査します。テストが行​​われ、症状が顕著になるには数か月かかります。

Sotosの検査は、症状を含む身体検査と病歴から始まります。 X線、CTスキャン、およびMRIは、診断や他の問題の排除に役立ちます。 NSD1遺伝子の突然変異をチェックするために、遺伝子検査を行うこともできる。

Sotosを持つ多くの子供たちは、自閉症の診断を受けることもあります。自閉症はコミュニケーションと行動に影響を与える発達障害です。それは、一般的に、必要に応じて、行動療法およびスピーチ療法を含む様々な療法で管理される。

自閉症の治療法

処理

Sotos症候群の治療法はありません。さらに、Sotosには特別な治療法はありません。治療は通常、症状の管理と矯正できる問題の矯正を行います。

治療には以下が含まれます：

• 言語療法
• 作業療法
• 行動療法
• 注意欠陥多動性障害（ADHD）、不注意と多動性 - 衝動性によって特徴づけられる脳障害を管理するための医薬品。これらの行動は、特に小児期の機能と発達を妨げる。
• カウンセリング
• 難聴を矯正する補聴器
• ビジョンの問題を管理するメガネ

必要に応じて、他の病状も治療されます。

Sotosを持っている人は定期的に心臓や腎臓の検査を受けることが重要です。さらに、Sotos症候群では癌や腫瘍のリスクが高いため、定期的にスクリーニングすることをお勧めします。しかし、Sotos自体は生命を脅かすものではなく、Sotosを持つほとんどの人は正常な寿命があります。

DipHealthからの言葉

Sotos症候群は、NSD1遺伝子の突然変異によって引き起こされる遺伝性疾患である。 Sotos症候群の2つの主な症状は、過成長および知的障害である。それは乳児期または小児期に診断されることが多い。成長が止まると、Sotosの成人は正常な身長と体重、さらには知性を維持することができます。さらに、Sotosを持つ多くの成人は、長くて充実した生活を送ることができます。