嚢胞性線維症：徴候、症状および合併症

299嚢胞性線維症の症状・治療について (十一月 2024)

出生直後に嚢胞性線維症（CF）の症状があらわれることがあり、塩味の皮膚、脂っこい嵩高な便、慢性呼吸の問題、および貧しい成長が含まれる可能性があります。遺伝病は細胞の出入りに水や塩の流れを妨げるため、肺を詰まらせるだけでなく、膵臓、腸、肝臓、および心臓が正常に機能することを妨げる粘液の肥厚を引き起こす。時間が経つにつれ、空気通路の継続的な閉塞や粘液の蓄積は、再発性の感染、不可逆的な肺の損傷、および栄養失調、糖尿病などの他の重大な合併症につながる可能性があります。

進行性疾患として、嚢胞性線維症は、肺機能を維持し、体の炎症性負荷を軽減するために早期に治療する必要がある。そうすることで、この病気の重篤な合併症の多くを回避し、今後数年間、高品質の生活を維持することができます。

頻繁な症状

今日の多くの子供は症状が現れる前に嚢胞性線維症と診断されています。これは、米国全土で義務付けられている新生児スクリーニングプログラムが、1つまたは2つの簡単なテストでCFを識別できるためです。

それ以前は、CFを患う子供の約90％が、症状が現れたときにのみ、通常2歳までに診断されました。その時までに、多くの人が既に肺やその他の重要な器官に傷害を負っています。新生児スクリーニングの出現にもかかわらず、約65％の子供だけが出生時に積極的に診断されます。

より一般的なCFの早期症状のうち、

胎便小腸の部分の赤ちゃんの最初の便（胎便）の閉塞は回腸として知られています。 CFは消化液に干渉することがあるので、胎便は通常よりも厚くて粘り強くなり、腸閉塞の原因となります。胎便回腸は、CFを有する5つの新生児のうちの1つに影響を及ぼし、それがない場合にはめったに見られない。
塩味のある肌 両親が自宅で認識できる最初の兆候の1つです。これは、細胞内外への水や塩の流れが妨げられ、汗中の塩が過剰に蓄積することによって引き起こされます。

慢性呼吸器疾患喘鳴、咳、着色した痰を含む小児は、CFを患う小児では一般的であるが、重症度によって異なる場合がある。
肺感染症 肺の粘液の蓄積がバクテリアや他の微生物のための理想的な繁殖地を提供するため、開発することもできます。
脂っこいとかさばる便 （脂肪性ステロイド）は、腸の吸収不良によって引き起こされる。彼らの高脂肪含量のために、便は浮遊し、例外的に悪臭を帯びる。便秘も一般的です。
貧しい成長と減量 消化酵素の欠乏に直接関連している（その生産は粘液の蓄積によって阻止され得る）。栄養素を分解して吸収する手段がなければ、栄養失調は健康な食事であっても（そして栄養失調のCFで飢えた人々によく見られる貪欲な食欲にもかかわらず）発症する可能性があります。

これらの症状を経験した子供は、同じ年齢の他の子供よりも小さく、体重が少なくなることがよくあります。あなたの医者は、これを繁栄の失敗（FTT）と説明するかもしれません。

FTTは、あなたの子供の発達の一般的な評価以上のものです。子供の体重と身長が特定の受け入れられたパラメータ（パーセンタイルとして知られている）を下回ったのは、減速または逮捕された成長です。

嚢胞性線維症の状況において、FTTは貧弱な結果と関連している。実際には、2014年のアメリカの胸骨協会の年表、FTTは重度のCF肺疾患の単一の主要な因子である。さらに、成長不良は代謝に影響を及ぼし、ホルモンに干渉し、4歳までの子どもの思春期の遅延を引き起こす可能性があります。

後期症状/合併症

嚢胞性線維症の後期症状は、疾患との関連性が低く、身体の器官に及ぼされた損傷により多く生じる。肺は主に罹患しているが、膵臓、腸、肝臓、および内分泌（ホルモン）系も一般的に関与する。

CFの合併症による末期の症状は、しばしば多因子性であり、通常は最悪の場合に別の症状に影響を及ぼす。

呼吸器

肺が粘液で詰まると、感染、閉塞、および炎症による損傷を被る可能性があります。

感染の際、通常問題のない粘液に生息する微生物は制御不能になり、肺炎やその他の感染症を引き起こす可能性があります。黄色ブドウ球菌（Staphylococcus aureus）、アスペルギルスフミガタス（Aspergillus fumigatus）、インフルエンザ菌（Haemophilus influenzae）そしてシュードモナス・アエルギノサ）。感染が頻発する場合は、しばしばCFであるため、永続的な瘢痕化が起こります。

一方、空気通路に粘液が蓄積すると、肺高血圧症と呼ばれる肺の血圧が上昇する可能性があります。これは、次に、心臓に影響を及ぼし、コルネロール（右心不全）につながる。浮腫は、足と足首に体液が異常に蓄積することがよくある症状です。

蓄積した損傷は気管支拡張症（bronchiectasis）と呼ばれる状態に至り、損傷を受けた肺組織は粘液を澄ませるのをより困難にする。症状としては、

胸の痛み
慢性咳嗽
喘鳴
息切れ
副鼻腔炎
咳をする
慢性疲労
運動不能
体重減少

肺そのものを超えて、持続的な副鼻腔炎症は、CFを患う人々の25％ほどで組織を肥厚させ、鼻ポリープを形成する可能性がある。症状としては、口呼吸、点鼻薬、場合によっては鼻道の完全閉塞が挙げられる。

死亡率に関しては、呼吸不全は嚢胞性線維症の患者の約80％を占める。心臓呼吸器合併症（心臓および肺を含む）が第2の主要な原因である。

胃腸の

粘液の蓄積は、消化酵素の産生を担う器官である膵臓にも影響を及ぼします。膵機能不全と呼ばれるこの機能の障害は、CFを患う人々に見られる栄養失調の問題の中心にあります。

消化作用に加えて、酵素分泌物の閉塞は膵炎の痛みを伴う炎症（膵炎）を引き起こす可能性があります。症状としては、

突然の重度の腹痛
ブロッティング
消化不良
吐き気と嘔吐
速い心拍
体重減少

時間の経過とともに、膵管は完全に塞がれ、臓器組織の広範な瘢痕化をもたらす可能性がある。急性膵炎は時には致命的な合併症を引き起こし、心臓、肺、腎臓の不全を引き起こすことがあります。

膵臓の合併症に加えて、腸閉塞は、より厚くて粘着性の便（成人における遠位腸閉塞症候群と呼ばれる）または腸重積（腸の一部が隣接する部分に折り畳まれる）。

肥厚した粘液分泌物はまた、肝臓の胆管を塞ぎ、胆石および肝硬変の発症をもたらすことがある。事実、肝疾患はCF患者の3番目に多い死因です。

内分泌腺

粘液が膵臓に蓄積すると、インスリン産生の原因となるランゲルハンス島を塞ぐことがあります。これが起こると、1型および2型糖尿病の両方の特徴を有する疾患の一形態である嚢胞性線維症関連糖尿病（CFRD）の発症につながり得る。

CFRDは糖尿病の古典的な症状（渇きの増加、排尿回数の増加、疲労、体重減少など）をすべて有していますが、肺機能のさらなる低下を特徴としています。

他のホルモン関連異常の中でも、

フィンガーおよびトウをまとめることは、CFの特徴的な症状であり、部分的には、血小板由来増殖因子（PDGP）と呼ばれる肺からのタンパク質の放出を引き起こす。
カルシウムとリン酸の調節に重要なホルモンであるビタミンDは、一般にCFを患う人々に欠けています。時間が経つと、骨粗鬆症を引き起こし、骨が脆くなり、身長が低下し、骨折の危険性が高まります。

不妊

CFを持つ男性の97％が不妊症を抱えます。これは主に、精管の先天性欠損（精巣から尿道に精子を運ぶ管）によって引き起こされます。先天性欠損は、嚢胞性線維症膜貫通受容体（CFTR）遺伝子と呼ばれるCFを引き起こす遺伝子と関連している。

不妊症は、無排卵（排卵失敗）および無月経（月経不全）を引き起こす可能性のある、受胎または慢性栄養失調を引き起こす厚い子宮頸管粘液のために、CFを有する女性にも影響し得る。

尿失禁

20歳以上の嚢胞性線維症の女性は、尿漏れをある程度経験する可能性があります。男性は通常、CFの結果としてこれを経験しません。これが起こる理由は明確ではありませんが、病気からの長期間にわたる頻繁な咳が骨盤底筋肉を弱めると考えられています。

凝固障害

まれなケースでは、嚢胞性線維症は凝固障害と呼ばれる状態につながる可能性があります。これは、血液凝固に必要なビタミンKの慢性吸収不良によって引き起こされます。この障害は、子宮内でビタミンKを吸収することができなかったCFをもつ赤ちゃんに影響を与えると考えられており、出生時の低貯留および出生後のビタミンKの吸収能力が限られています。

凝固障害の症状には、容易な挫傷、過度の出血、出血性歯茎、鼻血、および血便または尿が含まれる。

医者にいつ見えるか

幸運なことに、新生児スクリーニングの実施により、CFを有する子供は、出生時に診断される可能性が高くなり、即時治療を受けることになります。そう言われても、多くの子供たちは依然として亀裂に巻き込まれています。

実際に、嚢胞性線維症財団によれば、CF患者の6.8％以上が診断されています後 16歳です。これにはいくつかの理由があります：

新生児スクリーニングプロトコルは州ごとに異なります。いくつかは、出生時に採取された遺伝的検査と血液検査の組み合わせを使用するものもあります。他の人は血液検査のみを行い、2回目のフォローアップ訪問が必要です。場合によっては、2回目のテストのために、親が子供を連れて来ないことがあります。
スクリーニング検査の精度は様々です。遺伝子検査と血液検査を組み合わせると96％の感度が得られますが、血液のみの検査（免疫反応性トリプシノーゲン検査と呼ばれます）では76％の感度しかありません。ラボエラーも可能です。
一部の形態のCFは他の形態よりも軽度であり、スクリーニング中に容易に検出されないことがある。より軽度のCFを有する患者の場合、症状は小児期の後期にのみ明らかになるであろう。

したがって、親としてのあなたはCFの症状を注意深く保つことが重要です。塩味のある肌はこれらの症状を最もよく表しているだけでなく、汗検査（CF検査のゴールドスタンダードとみなされる）が設計された基盤です。

また、子供の便が浮遊していて脂っこく、汚れていないかどうかを確認することができます。これは、成長の問題や持続的な呼吸器症状とともに、あなたの子供の小児科医による調査を保証するのに十分なはずです。

どのように遺伝学と生活習慣が嚢胞性線維症のリスクに寄与するか

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