筋ジストロフィー：原因と危険因子

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あなたが筋ジストロフィーを持っているか、あなたがそれを持っていると疑うならば、あなたはあなたの医者にチェックインする必要があります。あなたの状態を適切に治療し理解することは状態の管理を成功させるために最も重要です。そして、この疾患を理解する上で重要な要素の1つは、筋ジストロフィーの原因を理解することです。

この情報を知っていると、情報を入手するリスクを最小限に抑えるためにできることをすべて識別するのに役立ちます。

タイプと遺伝学

筋ジストロフィーには9つの異なる種類と症状があります。それは遺伝病であるので、あなたが持っているタイプはどの突然変異が特定の遺伝子に起こったかによって異なります。他の要因も役割を果たすかもしれません、そして、それぞれのタイプはそれと共に異なる予後と治療経過を運ぶかもしれません。

筋ジストロフィーの種類は次のとおりです。

筋緊張症（Steinert病とも呼ばれる）
デュシェンヌ型筋ジストロフィー
ベッカー
四肢帯
先天性
眼咽頭
Facioscapulohumeral
遠位
エメリードレイフス

一般的な原因

筋ジストロフィーの原因を理解するためには、病気が筋肉にどのように影響するかを理解する必要があります。述べたように、この状態は筋細胞の進行性の脱力と消耗によって特徴づけられます。しかし、この筋肉が無駄になる原因は何ですか？

ジストロフィンとは

あなたの筋肉は筋肉繊維の束で構成されています。これらの繊維は鞘で覆われており、鞘の周囲には神経やタンパク質などのさまざまな構造があります。これらは、筋肉繊維、そしてあなたの筋肉が適切に収縮するのを助けます。

ジストロフィンはあなたの筋肉繊維を囲むそのようなタンパク質の一つです。 1986年に最初に確認された、筋肉の外側部分と筋肉繊維が存在する細胞外マトリックスの間のリンクを提供することが知られています。タンパク質の役割は、筋肉繊維が適切に機能するための足場と構造の枠組みを提供することです。

ジストロフィンは、筋収縮の力を筋繊維の内側から外側に伝達し、強制的に筋肉を収縮させます。ジストロフィンの欠如は、デュシェンヌ型筋ジストロフィーを引き起こし、一方、欠陥のあるジストロフィンの産生は、ベッカー型筋ジストロフィーをもたらす。

他の異常な遺伝的構成要素およびタンパク質は他の形態の筋ジストロフィーを引き起こすと考えられている。

遺伝学

では、遺伝学はあなたのチャンスと筋ジストロフィーを獲得する原因にどのような影響を与えますか？まず第一に、筋ジストロフィーを引き起こす遺伝的異常はX染色体にあります。（覚えておいて、あなたはそれぞれの親から一つの染色体を得ます；あなたの父親からのX染色体から来ているならば、あなたは父親からのY染色体からあなたになるでしょう。）

彼らのX染色体上に筋ジストロフィー遺伝子を持っている男性は病気にかかっているでしょう。それから彼らはその遺伝子をあらゆる女性の子孫に伝えます。父親は男性の子供にY染色体を与えるので、彼らは遺伝子を男性の子供に渡すことはできません。女性は1つのX染色体上に遺伝子を持ち、それを呈することなく病気を患っているかもしれません。女性の両方のX染色体が欠陥のある遺伝子を保有している場合、彼女は筋ジストロフィーの症状を示す可能性があります。この論理では、女性は自分のX染色体を男性または女性の子供に渡す可能性が50％あります。

家族性の病気歴がない場合でも、筋ジストロフィーが起こることがあります。これは、次の2つの理由のいずれかで発生する可能性があります。

この突然変異は単に母親のX染色体上の世代に潜在的なものでした。
その突然変異は、母親の卵細胞に新たな問題として発生しました。

染色体上の遺伝子変異に影響を与えるために個人的にできることはほとんどないということを覚えておいてください。突然変異が起こると、あなたは病気のいくつかの特徴を示すことになる可能性があります。

ライフスタイルの危険因子

筋ジストロフィーを獲得するための遺伝的要因があるので、それを得る可能性を減らすためにあなたがすることができるライフスタイルの変化はありません。遺伝子構造があり、あなたの体の特定の染色体で活発であるならば、あなたは筋ジストロフィーを得るかもしれません。

しかし、筋ジストロフィーをすでに発症している場合、研究者らは合併症および早期死亡の危険因子を特定しています。 2017年に発表された研究でアメリカ心臓協会誌研究者らは、早期死亡を含む予後不良を経験したデュシェンヌ型筋ジストロフィー患者に見られる3つの一般的な危険因子を確認しました。これらは含まれています：