ウィリアムズ症候群：症状、原因、診断、および対処

ウィリアムズ症候群は、発達障害および心臓の問題や低筋緊張などの特定の病状を特徴とする遺伝性疾患です。ウィリアムズ症候群の人たちはまた、高度な語学力、発信する個性、そして音楽への愛を持っていることが多い。それは染色体異常によって引き起こされ、人の成長や発達の仕方に影響を及ぼします。

症状

ウィリアムズ症候群の人は、その症候群に特有で独特の特定の顔の特徴を持つことがよくあります。幼児は広い前頭部、短い鼻、いっぱいの頬、そして広い唇を持つ広い口を持つ傾向があります。歯が入ってくると、曲がったり、小さくなったり、間隔が広くなったり、なくなったりすることがあります。それ以上の年齢の子供や大人は、長くて見苦しい顔をすることがあります。

外観の他に、ウィリアムズ症候群の人々は彼らの典型的に発達している仲間とさまざまな違いを持つことができます。彼らは発達の遅れや学習の困難さを経験するかもしれません。

一般的な医学的問題は次のとおりです。

• 心臓弁膜症性大動脈弁狭窄症（SVAS）や高血圧などの心血管障害
• 高カルシウム血症 - 乳児の血液中の高レベルのカルシウム
• 低出生体重またはゆっくりした体重増加
• 摂食困難
• 乳児期の疝痛/過敏性
• 歯の異常
• 腎臓異常 - ウィリアムズ症候群の人の中には、腎臓の構造や機能に問題がある人がいます
• ヘルニア - 鼠径および臍
• 音に対する感度
• 低筋緊張

原因

遺伝的には、ウィリアムズ症候群は7番染色体の26-28遺伝子の欠失によって引き起こされます。この自然発生的な欠失は卵子または精子のどちらかに起こり、そして受胎時に存在すると考えられています。ウィリアムズ症候群は7500〜10,000人に1人の割合で起こると推定されています。

ほとんどの場合、ウィリアムズ症候群は無作為に発症し、家族歴はありません。しかし、ウィリアムズ症候群の人は50％の確率で彼または彼女の子供にそれを渡すことができます。

診断

医師または医療提供者が、子供が身体的特徴によりウィリアムズ症候群である可能性があると疑う場合は、診断を確定するために遺伝子検査を依頼する必要があります。ウィリアムズ症候群の診断を下すために実施できる検査は2つあります。

魚のテスト

この検査は、ウィリアムズ症候群が疑われる乳児または小児から5mLの血液を採取することによって行われます。 「蛍光in situハイブリダイゼーション（FISH）検査」は、特別に調製されたエラスチンプローブを利用した特殊な染色体分析の一種です。患者が2コピーのエラスチン遺伝子（各染色体#7に1つ）を持っている場合コピーが1つしかない場合は、WSと診断されます。」ウィリアムズ症候群協会によると。

この検査の結果が戻ってくるまでに数週間かかることがありますが、それは専門の研究室でのみ行われるので、あなたの医療提供者は血液が抜き取られて送られる前にその検査ができることを確認する必要があります。

マイクロアレイ試験

行うことができる他の種類の遺伝子検査は、人の染色体上のどこかに欠けているか余分なＤＮＡ片があるかどうかを決定するためにマーカーを使用する染色体マイクロアレイである。

これらの検査は特定の検査室でも行われるため、医療提供者は検査が正しいかどうか確認する必要があります。このタイプのテストでも、納期は通常2〜4週間です。

治療と治療

ウィリアムズ症候群は遺伝性疾患なので、それを治癒させたり、治癒させる薬や治療法はありません。しかし、子供や家族を支援するのに役立つ多くの治療法や資料があります。彼らは赤ちゃん、子供、そして大人には難しいかもしれないスキルを手助けすることができ、彼らがより大きな自立と学校や地域社会への参加を可能にします。

ウィリアムズ症候群の小児のほとんどは、発達遅滞や運動技能を助けるために理学療法、作業療法、および言語療法の恩恵を受けることができます。米国では、必要に応じてこれらの治療法に3歳までの医師の紹介を提供する早期介入プログラムがあります。

3歳以降は、これらのサービスは通常地元の学校システムを通じて提供されます。健康保険でカバーされるかどうかにかかわらず、利用可能な多くの私立療法サービスもあります。ウィリアムズ症候群の人を助けることができる他の療法には、音楽療法、カバ療法（乗馬）、水療法、および健全な療法が含まれます。

ウィリアムズ症候群の子供が学校に入学すると、通常、個別教育計画（IEP）の資格を得ます。家族は教師、学校のスタッフ、そしてセラピストと協力して子供のための個々の教育と発達目標を決定します。ウィリアムズ症候群の子供が有意に参加できる年齢または認知レベルに達すると、それらはしばしばこれらの会議や決定にも含まれます。

対処

あなたの子供のためのウィリアムズ症候群の診断を受けることは人生を変えることができます。あなたが「典型的に発達している」子供を予想した場合、人生はあなたが予想したよりはるかに異なって見えるでしょう。しかし、その変更が悪いものである必要はありません。

ウィリアムズ症候群の子供を育てることには課題があるかもしれませんが、同様に多くの前向きな側面があるでしょう。ウィリアムズ症候群の子供の両親や兄弟姉妹は、自分たちの生活は予想よりも良いとよく報告しています。

あなたの子供が最近診断された場合は、まず当面の医学的問題に焦点を当ててください。あなたの子供が対処する必要がある任意の心や他の病状を持っている場合は、それらをあなたの優先順位にします。

あなたの子供が身体的に安定したら、対処するためにあなたがする必要があるかもしれない感情的および精神的な調整に集中することができます。特別なニーズを持つ子供の多くの親は、彼らが子供の診断後に悲しみの期間を経験したと報告していますが、これは完全に正常です。

ウィリアムズ症候群の子供や大人の他の親と話すことは役に立つかもしれません。地元またはオンラインのサポートグループに参加することは、多くの親にとって役に立ちます。あなたが準備ができているとき、ウィリアムズ症候群の経験と一般的に特別な必要性を持っている人々を見つけることはしばしば最高のリソースです。

あなたは自分の子供の長所と短所について他の人を教育する必要があるので、あなたがその状態についてできることを学びましょう。ウィリアムズ症候群協会は、両親、家族、介護者、そして医療提供者にとって有益な情報をたくさん持っています。

DipHealthからの一言

あなたが最近あなたの子供のためにウィリアムズ症候群の診断を受けた場合、それは調整するのに時間がかかるだろうがあなたは一人ではないことを知っています。以前にあなたの靴での生活を経験したことがある多くのリソースや他の家族があり、物事はおそらく良くなるでしょう。

人生に保証はありませんが、ウィリアムズ症候群の子供を育てることは最初のようには難しいことではありません。あなたがそれを必要とするときに助けを求めて手を差し伸べるのを恐れて、あなたに利用可能な資源を利用しないでください。