肥満細胞症の症状、診断、および治療

肥満細胞症は一口です。あなたやあなたの愛する人が今まで聞いたことがない病状を抱えていると聞くのは恐ろしいことです。肥満細胞症は肥満細胞病とも呼ばれます。肥満細胞はあなたの免疫システムの一種の白血球の一部です。それらは好塩基球に関連しており、アレルギーおよびアナフィラキシー（重度のアレルギー反応）に関与しています。

基本的に、肥満細胞は必要に応じて化学物質を放出することによって他の免疫細胞を組織の領域に引きつけます。過剰な数の肥満細胞が組織に集まると、肥満細胞症と呼ばれます。肥満細胞が皮膚だけに集まるとき、それは皮膚肥満細胞症と呼ばれます。それが複数の臓器に起こるとき、それは全身性肥満細胞症と呼ばれます。全身性肥満細胞症は骨髄増殖性腫瘍と考えられています。

肥満細胞症のリスク、兆候、および症状

肥満細胞症はそのようなまれな疾患なので、どれだけの人がそれを持っているのかは不明です。男性と女性は等しく影響を受けているようです。小児では、ほとんどの症例は皮膚性ですが、成人では全身性肥満細胞症がより一般的です。

肥満細胞症は複数の臓器に発生する可能性があるため、症状は大きく異なります。ほとんどの症状は肥満細胞がヒスタミンや他の化学物質を放出する時に起こります。

皮膚所見が最も一般的であり、以下が含まれます：

• 発疹：肥満細胞症にはいくつかの種類の発疹があります。そばかすのように見えることが時々それは黄褐色/茶色の領域であることができます。それ以外の場合は肌の赤い斑点のように見えます。
• かゆみ（そう痒）：かぶれは、いらいらしたとき（擦れたり引っ掻いたりしたとき）、または急激な温度変化にさらされたとき（シャワーのお湯など）にかゆむことがあります。これはダリエのサインと呼ばれています。
• 紅潮（赤、暖かい肌）
• 水ぶくれ

他の症状は、肥満細胞の浸潤領域を有する臓器を反映しています。消化器症状は一般的で、腹痛、吐き気、嘔吐、下痢などがあります。筋肉や骨の関与は、痛みや骨減少症/骨粗鬆症（骨強度の低下）を伴うことがあります。アレルギー反応およびアナフィラキシー反応はまた、低血圧（低血圧）、失神（失神）、息切れ、目の喘鳴または腫れ、唇、舌またはのどにも起こり得る。すべての患者さんにこれらの症状があるわけではありません。

肥満細胞症で何が症状を引き起こすことができますか？

肥満細胞症の人はいつも症状があるわけではありません。症状が他のものによって引き起こされることがあります。

• 薬：鎮痛薬（モルヒネ、コデイン）、非ステロイド系抗炎症薬（イブプロフェンのようなNSAID）、バンコマイシン（抗生物質）、または筋弛緩薬
• 運動
• 皮膚をこすり、特に肥満細胞症に関連する発疹
• 極端な温度変化
• 辛い食べ物
• アルコール
• 感染症
• 手術
• 蜂、ハチ、黄色いジャケット、スズメバチ、アリ、クラゲ、ヘビからの刺されや刺され
• 感情的ストレス

肥満細胞症の診断

肥満細胞症の診断は、主に患部の生検（皮膚、骨髄、消化管など）に集中しています。症状は大きく異なる可能性があるため、診断を受けるのは困難です。

世界保健機関（ＷＨＯ）は、肥満細胞症の診断のための基準を公表しており、これを以下に概説する。

皮膚肥満細胞症： 症状および皮膚生検は皮膚肥満細胞症と一致しており、全身性肥満細胞症と一致する機能はない。

全身性肥満細胞症： 主基準と1つの副基準、または少なくとも3つの副基準が必要です。

• 主な基準：生検（骨髄または罹患臓器から）では、肥満細胞浸潤の複数の領域が存在しなければならない（15肥満細胞以上と定義される）。
• マイナー基準：
  • 生検（骨髄または罹患臓器）：浸潤物中の肥満細胞の25％以上が異型である（正常肥満細胞のようには見えない）
  • 血液、骨髄、その他の組織における肥満細胞症に関連する遺伝子変異の検出 キット 遺伝子）。
  • 生検における肥満細胞は、正常肥満細胞が発現しないいくつかのさらなるマーカー（CD2および/またはCD25）を発現する。
  • トリプターゼ（肥満細胞に含まれるタンパク質を分解する酵素）は20 ng / mL以上です。これらのレベルは通常、肥満細胞性白血病、癌性の肥満細胞病では非常に高くなります。

トリートメント

他の同様の症状と同様に、病気の重症度が必要な治療法を決定します。一般的な治療法は、皮膚および全身性肥満細胞症についても同様です。

1. 上記で検討したトリガーは避けてください。
2. アナフィラキシー（重度のアレルギー反応）に備えている。これには必要に応じてエピネフリン注射を緊急治療のために自宅で利用できるようにすることが含まれます。
3. 既知の誘因が予防できない場合の予防的治療。これには、ワクチンや手術のような誘発暴露の前のプレドニゾンと抗ヒスタミン薬（ラニチジン、ジフェンヒドラミン）が含まれます。
4. 免疫療法：ミツバチ、スズメバチ、アリなどの刺すような昆虫のためのアレルギーショットとしても知られている免疫療法が使用されるかもしれません。
5. 抗ヒスタミン剤：症状は肥満細胞からのヒスタミン放出に関連しているので、あなたの医者が抗ヒスタミン薬と呼ばれる薬を処方することは驚くべきことではありません。これらには、セチリジンやヒドロキシジンのようなアレルギーやかゆみを治療するために使用される薬が含まれます。他の薬はラニチジンとシメチジンを含み、これらは胃食道逆流を治療するためにより一般的に使われています。
6. クロモリン：クロモリンは、ヒスタミンの肥満細胞放出によって引き起こされる腹痛や下痢などの胃腸症状を治療するために使用される経口薬です。時々薬は皮膚病変のための軟膏に配合されるかもしれません。
7. 抗ヒスタミン薬：症状が抗ヒスタミン薬で管理されていない場合は、モンテルカストやジロートンのような抗コウトリエン薬を使用することができます。
8. アスピリン：アスピリンは、皮膚の紅潮を治療するために使用することができます。
9. チロシンキナーゼ阻害剤（TKI）： キット 影響を受ける遺伝子はチロシンキナーゼと呼ばれるタンパク質をコードする。肥満細胞症に見られる突然変異は、組織内の肥満細胞の蓄積を増加させます。チロシンキナーゼ阻害剤と呼ばれる薬は役に立つかもしれません。最もよく研​​究されているTKI、イマチニブは肥満細胞症には効果がありません。別のTKI、ミドスタウリンは、肥満細胞症で現在研究されています。
10. 化学療法：より積極的な肥満細胞症では、ヒドロキシ尿素やクラドリビンなどの化学療法による治療が必要になることがあります。

肥満細胞症は理解するのが難しい疾患です。あなたは診断に到達し、あなたの治療を最適化するために複数の専門医が必要な場合があります。