血友病A：遺伝子検査と期待すること

血友病Aの遺伝子検査は広く利用可能であり、キャリア検査、直接DNA突然変異検査、連鎖検査、および出生前検査が含まれます。 20,000人以上のアメリカ人を冒している、血友病は、体が凝固のために重要な要素の1つを作り出すことができない遺伝的欠陥によって引き起こされる出血性疾患です。したがって、血管が損傷を受けると、制御されない出血が起こります。

血友病には主に2つの種類があります。タイプAは第VIII因子の欠乏によるものであり、タイプBは第IX因子の欠乏によるものです。臨床的には、それらは非常によく似た状態であり、関節や筋肉への促進されない出血、そして怪我や手術後の内外の出血を引き起こします。繰り返し出血すると、最終的に関節や筋肉に損傷を与えます。国立血友病財団によると、血友病AはBの4倍の頻度で発症しています。

遺伝子の役割

X染色体とY染色体が性別を決定します。女性は各親から1つずつ、2つのX染色体を受け継ぎ、男性は母親からX染色体を受け、父親からY染色体を受け継ぎます。

血友病Aは、染色体X連鎖劣性様式による遺伝性疾患です。これは、血友病に関連する遺伝子がX染色体にあることを意味します。つまり、息子が母親から血友病遺伝子を保有するX染色体を受け継いだ場合、彼はその状態になります。息子はまた、遺伝的状態を持たない遺伝子を受け継ぐ可能性があります。父親は子供に条件を渡すことはできません。

女性にとって、たとえ彼らが母親から血友病を保有するX染色体を受け継いでも、彼らはまだ彼女の父親から健康な遺伝子を得ることができて、その状態を持っていないかもしれません。しかし、X染色体に遺伝子を持ってもらうことは彼女を保因者にします、そして彼女は彼女の子供に遺伝子を渡すことができます。

遺伝子検査

遺伝子検査は、血友病A患者とその家族のために利用可能です。女性がキャリアであるかどうかを調べ、家族計画について決定を下すのを助けるために、いくつかの遺伝子検査方法があります。

キャリア試験

保因者検査では、血中の凝固因子を探します。血友病A遺伝子を持つ女性は、通常より低いレベルを持ち、出血の問題を抱えているレベルが非常に低い場合さえあります。

保因者検査の正解率は最大79パーセントですが、保因者検査だけでは女性が保因者かどうかを判断するのに十分ではありません。検査に加えて、家族歴により、女性が血友病A遺伝子を保有しているかどうかを確認できます。

キャリアテストから最も恩恵を受けることができる女性には、次のような人が含まれます。

• 血友病Aの姉妹がいる
• 母親の叔母と最初のいとこ、特に少女のいとこに血友病Aがある

直接DNA変異検査

DNA検査を通して遺伝子内の突然変異を探して見つけることは可能です。血液サンプルは、まず血友病Aを有する男性の家族から採取されます。彼女が保因者であるかどうかを確認するために探している女性の血液は、次にチェックされ、同様の遺伝的突然変異について比較されます。 DNA変異検査は高い精度を持つ傾向があります。

リンケージテスト

血友病Aのいくつかのケースでは、遺伝的変異は見つかりません。これらの例では、間接DNA解析とも呼ばれる連鎖解析は、家族の遺伝子変異を追跡することができます。血液サンプルは様々な家族、特に罹患した男性から採取されます。

臨床医は次に血友病Aの人の連鎖DNAのパターンを探し、他の家族のそれらのパターンを比較します。残念ながら、連鎖テストは他のテスト方法ほど正確ではありません。特に、罹患した男性が遠い親戚である場合はそうです。

出生前診断

血友病の家族歴がある女性は、生まれたばかりの子供が検査を受けたいと思うかもしれません。妊娠から10週という早い時期に、絨毛膜絨毛サンプリングを完了することができます。これには、胎盤の少量のサンプルを採取し、遺伝的に特異的な突然変異を探すためにDNAをテストすることが含まれます。

妊娠後期（通常妊娠の約15〜20週間後）に実施できるもう1つの検査は、羊水穿刺です。腹部から子宮に挿入された細い針を使用して、羊水の少量のサンプルを採取します。次いで、体液中に見いだされた細胞を血友病Ａ遺伝子について分析する。

何を期待します

遺伝カウンセラーとの面談は、誰かが血友病の保因者であるかどうかを判断するための最初のステップです。彼らはまた彼らの姉妹や娘たちの試練を手伝っている男性たちと会うかもしれません。

遺伝カウンセラーとの面談では、血友病Aの家族歴および個人歴が議論される最初の相談が必要です。カウンセラーはそれから遺伝子検査の利点、限界および可能な結果を​​論議する。

遺伝子検査は、答えを提供するための次のステップです。検査の種類は、家族や患者のニーズや関心事によって異なります。現在血友病Aを患っている家族が最初に検査され、次に潜在的な保因者が検査されます。

検査結果が戻ってきたら、遺伝カウンセラーが患者や家族と面談して結果を説明します。話し合いには、他の家族の検査や適切な医療の受け方などが含まれます。

保険はテストの費用をまかなうかもしれません。保険会社によっては、なぜ検査が必要なのかを医師に説明させるでしょう。そのような要求の後、テストは一般的に承認されています。

遺伝カウンセラーはまた、患者とその家族が資金援助や支援グループを含む必要な資源を見つけるのを手助けすることができます。

DipHealthからの一言

血友病Aの保因者であることは、女性の生活に大きな影響を与えます。多くの保因者が、この病気に感染する危険性を心配しています。子供を持つことは不可能であるかのように彼らは感じるかもしれません。

遺伝カウンセラーおよび血友病治療センターは、決定を下し、自分たちの生活を管理するのを助けるために、キャリアに適切なカウンセリング、情報、および支援を提供することができます。さらに、同じ状況にある女性との支援団体は、慰めと希望の大きな源となり得る。