遺伝子検査：用途、副作用、手順、結果

遺伝子検査は、DNA検査とも呼ばれ、体内の細胞のサンプルからDNAを取得して、特定の遺伝子、染色体、または欠陥のあるもの（突然変異と呼ばれるもの）を含むタンパク質を識別することを含みます。このテストは、遺伝的系統の特定、遺伝性遺伝性疾患の確認または排除、遺伝性疾患の発症または蔓延のリスクの評価、および遺伝的プロファイルに基づいて最も効果的な薬物の選択に役立ちます。現在数百の遺伝子検査が利用可能であり、さらに多くのものが開発されている。検査は血液、尿、唾液、体組織、骨、髪の毛に対して行うことができます。

テストの目的

あなたの医師は、診断、予防、および治療に関連するさまざまな理由で遺伝子検査を注文することがあります。遺伝子検査は法的調査にも使用できます。あなたの祖先を追跡することができる直接消費者テストさえあります。

遺伝子検査のしくみ

あなたの体のほぼすべての細胞はDNA、遺伝子、そして染色体を含んでいます。それぞれが特定の相互に関連する機能を果たします。

• DNA（デオキシリボ核酸） 個人としてあなたについてのすべての遺伝情報を含む二本鎖分子です。 DNAは、アデニン（A）、チミン（T）、シトシン（C）、グアニン（G）と呼ばれる4つの物質で構成されています。これらの物質のユニークなシーケンスはあなたの体のための「プログラミングコード」を提供します。
• 遺伝子 特定のタンパク質を構築する方法と時期に関するコード化された説明が含まれています。遺伝子は標準的な方法で機能するように意図されていますが、そのDNAコーディングに欠陥があると、それらの指示の配信方法に影響を与える可能性があります。これらの欠陥は遺伝子変異と呼ばれます。
• 染色体 遺伝子のバンドル単位です。すべてのヒトは46個の遺伝子を持ち、そのうち23個はそれぞれ母親と父親から継承されています。各染色体は、20,000〜25,000の遺伝子を含みます。

1900年代初頭以来、科学者たちは特定の遺伝的変異（遺伝子型）が特定の身体的特徴（表現型）に変換されることを理解してきました。近年、技術の進歩とヒトゲノムのより広い理解により、科学者は正確に指摘することができました。 どっち 突然変異はある種の病気や特徴をもたらします。

遺伝子検査の種類

遺伝子検査は、医療現場および非医療現場で幅広い用途があります。それらは含まれます：

• 診断テスト 遺伝性疾患を確認または除外する
• キャリアテスト あなたとあなたのパートナーが先天性欠損症を引き起こすかもしれない遺伝子を持っているかどうか見るために妊娠前または妊娠中に行われる
• 出生前診断 先天性疾患や先天性欠損症を特定するために、出生前に胎児の遺伝子の異常を検出する
• 新生児スクリーニング 法律で定められているように、21の遺伝性疾患を日常的にスクリーニングする
• 着床前テスト 体外受精（IVF）プロセスの一環として、胚の異常をスクリーニングするために使用されます。
• 予測診断 乳がんなど、遺伝的に影響を受けている病気を発症するリスク（素因）を、人生の後半で推定するため
• 薬理遺伝学テスト あなたの遺伝学が薬物療法に対するあなたの反応、特にHIVなどのウイルスに対する遺伝的耐性に影響を与える可能性があるかどうかを判断するため

遺伝子検査の非医学的用途には、父子鑑定（個人間の遺伝パターンを識別するために使用される）、家系試験（祖先または遺産を決定するため）、または法医学的試験（法的目的で個人を識別するため）が含まれる。

現在利用可能なテスト

疾患を診断するために利用可能な遺伝子検査の数は毎年増加している。場合によっては、疾患の遺伝学（癌や自己免疫疾患など）についての理解が限られたままであることを考えると、検査は診断的より示唆的であるかもしれません。

現在診断に使用されているいくつかの遺伝子検査の中で：

• ベッカー/デュシェンヌ 筋ジストロフィーに関連する
• BRCA1 そして BRCA2変異 乳がん、卵巣がん、前立腺がんに関連するもの
• 無細胞DNAスクリーニング ダウン症候群の診断に使用されます
• CTFRの突然変異 嚢胞性線維症に関連する
• FH変異 家族性高コレステロール血症に関連する
• FMR1の突然変異 自閉症と知的障害に関連する
• HD変異 ハンチントン病に関連する
• HEXA変異 テイサックス病に関連する
• HBBの突然変異 鎌状赤血球貧血に関連する
• IBD1の突然変異 炎症性腸疾患（IBD）と関連がある
• LCTの突然変異 乳糖不耐症に関連する
• MEN2A そして MEN2Bの突然変異 甲状腺がんに関連する
• NOD2変異 クローン病と関連している
• PAI-1変異冠動脈疾患（CAD）および脳卒中の予測

メリーランド州ベセスダに本拠を置く国立ヒトゲノム研究所によれば、今日では医学的目的および非医学的目的のために利用可能な遺伝子検査は2,000をはるかに超えている。

リスクと禁忌

遺伝子検査の物理的リスクは小さいです。ほとんどの場合、血液や唾液のサンプル、または頬の内側の綿棒（口腔塗抹標本として知られています）が必要です。検査の目的によっては、ほんの数滴の血液（新生児のスクリーニングや父子鑑定など）または数本のバイアル（癌やHIV検査用）が必要になる場合があります。

癌が疑われる場合は、固形腫瘍または骨髄から細胞を採取するために生検を実施することがあります。生検のリスクは、局所的な疼痛や挫傷から瘢痕化や感染まで、手技の侵襲の程度によって異なります。

出生前リスク

出生前の遺伝子検査は一般的に母体血液に対して行われます。一例は、妊娠10週後に行われる無細胞胎児DNA（cfDNA）検査です。母親と赤ちゃんへのリスクは、妊娠していない人に採血をすることのリスクよりも大きくありません。

羊水穿刺によって得られた羊水に対して遺伝子検査を行うこともできます。羊水穿刺は、ダウン症候群、嚢胞性線維症、および二分脊椎のような神経管欠損などの遺伝的障害をスクリーニングする核型を実施するために使用することができる。副作用には、けいれん、穿刺部位の局所的な痛み、偶発的な膀胱穿孔などがあります。羊水穿刺は、400分の1の流産リスクを伴います。

これとは対照的に、絨毛膜絨毛サンプリング（ＣＶＳ）によって得られたサンプルは、１００の手順ごとのうちの１つにおいて妊娠喪失をもたらし得る。 ＣＶＳは、神経管欠損を除いて、同じ先天的状態についてスクリーニングするために使用され得る。特に双子を期待している、または膣出血を経験している、活発に感染している女性にはお勧めできません。副作用には、しみ、けいれん、または感染が含まれることがあります。

検討事項

テストの物理的リスクを超えて、倫理学者たちは、あなたが今から何年あるいは何十年もの間、深刻な病気を発症するかどうかわからないという学習の感情的な影響について心配し続けています。不確実性はあなたの将来および/または必要に応じて健康または生命保険を受けるあなたの能力についてストレスを引き起こす可能性があります。

これらの懸念のいくつかに対処するための努力がなされています。 2009年に、遺伝情報非差別法（GINA）が米国議会で可決され、遺伝子検査の結果に基づく健康保険または雇用の差別が禁止されました。保護を拡大する努力にもかかわらず、GINAは15人未満の従業員を持つ会社には適用されず、生命保険プロバイダー間の差別的慣行を妨げることはありません。

選択的検査を検討する場合は、検査の利点、リスク、および制限を完全に理解するために、訓練を受けた遺伝カウンセラーと面会することが重要です。意図しない発見が発見された場合、これにはあなたの「知らない権利」が含まれます。

場合によっては、あなたが乳がんのような病気の遺伝的素因を持っていることを知っていると、健康について重要な決断を下すのに役立ちます。他の時には、発症するかもしれないまたはしないかもしれない、そして治療がないかもしれない病気について知ることはあなたが直面したい何かではないかもしれません。どちらの点でも間違った答えや正しい答えはありません。個人的な選択しかありません。

テストの前に

遺伝子検査はあなたの側で多くの準備を必要としません。唯一の例外は出生前検査であり、それは時には食物や体液の制限を必要とします。

タイミング

調査の目的にもよりますが、遺伝子検査の実行には数分もかかりません。

一般消費者向けの祖先キットを除き、ほとんどの遺伝子検査ではある程度の検査前カウンセリングが行われます。医師が進行中の調査の一環として検査を命じたとしても、研究室や診療所で15分以上過ごすことを期待してください（待ち時間は含まない）。

出生前検査は、羊水穿刺、経腹部CVS、または経子宮頸管CVSが指示されているかどうかに応じて、実行に30〜90分かかります。

生検、特に骨髄または結腸に関わるものはより長くかかるかもしれません。手順が実行するためにわずか10〜30分かかることがありますが、静脈内（IV）鎮静剤が使用されている場合、準備と回復時間はさらに1時間を追加することがあります。

ロケーション

遺伝子サンプルは、診療所、診療所、病院、または独立した研究室で入手できます。出生前スクリーニングは、社内手続きとして行われます。細針吸引などの一部の生検は医師の診察室で行うことができます。その他は病院や診療所で外来で行われます。

サンプルの実際のテストは、1988年の臨床検査改善修正法（CLIA）の認定を受けた検査室で行われます。今日、米国には500を超えるCLIA認証遺伝学研究所があります。

なにを着ればいい

採血が必要な場合は、半袖または簡単に巻き上げることができる袖付きのトップを着用してください。出生前スクリーニングまたは生検のために、あなたは部分的または完全に脱衣するように頼まれるかもしれません。もしそうなら、貴重品は家に置いておいてください。必要に応じて病院用ガウンを用意します。

飲食

一般的に言って、遺伝子検査のための食べ物や飲み物の制限はありません。薬を食べたり飲んだり服用したりしてもテストの結果に影響はありません。

出生前のDNAスクリーニングには食物制限はありませんが、羊水穿刺の前に水分を避けて、膀胱が空になり穿孔される可能性が低くなるようにする必要があります。対照的に、あなたはCVSのために満杯の膀胱を必要とするかもしれず、余分な水分を飲むように頼まれるでしょう。

食べ物や飲み物の制限は、特定の生検手順、特に胃腸管を含むものや鎮静を必要とするものにも適用されます。適切な食事のガイドラインに従っていることを確認するために医師に相談してください。

出血を助長する可能性があるため、生検の前に抗凝固薬（血液希釈剤）またはアスピリンを服用している場合は、医師に相談する必要があります。原則として、健康診断や検査の前に、服用している、処方されている、または処方されていない可能性のある薬について医師に相談することが重要です。

持ってくるもの

身分証明書と健康保険証を必ず予約に入れてください。処置が何らかの鎮静剤を含むならば、車のサービスのために組織するか、または約束の後あなたを家に連れて行くために一緒に友人を連れて行ってください。

コストと健康保険

遺伝子検査の費用は、検査の目的と複雑さに応じて、100ドル未満から2,000ドルをはるかに超えるまで、大きく異なります。これには、出生前スクリーニングまたは組織生検が必要とされる場合に体液または組織サンプルを採取するための追加費用は含まれません。

ほとんどの遺伝子検査では保険の事前承認が必要です。新生児スクリーニングや乳がんのスクリーニングに使用されるBRCA検査のように、手頃な価格の医療法の下で必須健康保険（EHB）として分類されるため、保険会社は検査費用と遺伝カウンセリングを無料で支払う必要があります。 。

概して、遺伝子検査は、疾患の進行を予防したり治療結果を改善するのに役立つ場合に承認されています。それが言われていると、コペイと共保険のコストは法外なことが多い。遺伝子検査が保険会社によって承認されている場合、あなたが被る可能性がある自己負担費用について必ず彼らに相談してください。

保険に加入していない、または保険に加入していない場合は、低所得家庭向けに、毎月の支払いオプションまたは段階的な価格体系で患者支援プログラムを提供するかどうかを尋ねます。

直接消費者向け祖先テストは50ドルから200ドルの間で販売されており、それらは保険でカバーされていません。父子鑑定のような選択的な検査は、たとえ裁判所によって義務付けられていても、一般に健康保険の対象にはなりません。

その他の考慮事項

肯定的な検査結果が保険に加入する彼らの能力に影響を与えるかもしれないと恐れているならば、何人かの人々はポケットから支払うのを好むでしょう。健康保険は一般的に問題ではありませんが、あなたの州の健康プライバシー保護法、および1996年の連邦健康保険可搬性説明責任法（HIPAA）の法を理解するためにあなたの州の法務長官室に連絡してください。

これには、製造元がいつかあなたのデータ（通常はあなたの名前なしで集計したもの）を生物医学および製薬会社に販売する家庭用遺伝的キットの使用が含まれます。

何らかの理由で医療上の機密性が侵害された場合は、米国保健社会福祉省の公民権局にHIPAAのプライバシーに関する苦情を申し立てることができます。

テスト中

あなたの検査経験はあなたが行っている遺伝子検査の種類によって異なりますが、全面的にあてはまるいくつかの側面があります。

事前テスト

身分証明書と健康保険証にサインした後、何らかの形で事前テストカウンセリングを受けます。カウンセリングは、手技の目的に応じて異なります。

クローン病のような長年の病気の確認や（癌のような）既知の病気の調査の延長などの診断目的のために、カウンセリングは検査の目的と限界を理解することに制約されるかもしれません。

出生前の先天性欠損症の特定、がんの素因の評価、または疾患キャリアになる可能性の推定などのスクリーニングまたは予測目的のために、遺伝カウンセリングは、遺伝子検査の価値と欠点をよりよく理解するのに役立ちます。

とにかく、遺伝カウンセリングの目的は、インフォームド・コンセントと呼ばれるものを提供できるようにすることです。これは、手順の利点とリスクを完全に理解した上で、強制や影響を与えずに許可を与えることと定義されています。

カウンセリングの目的は、あなたが確実に理解することです。

• テストの目的
• 調査対象の状態の種類と性質
• テストの精度と限界
• あなたが選ぶことができる他のテストオプション
• 障害が特定された場合にあなたに利用可能なオプション
• 結果に基づいて決定する必要があるかもしれない決定
• カウンセリングとサポートサービスの可用性
• テストを拒否するあなたの権利
• 調査の範囲を超えた状況についてのあなたの「知らない」権利

委員会認定の遺伝カウンセラーが試験を進め、結果がいつ得られるかについてアドバイスします。特に妊娠中絶などの困難な状況に直面する可能性がある場合は、必要に応じてできるだけ多くの質問をするようにしてください。

テスト中

カウンセリングが完了すると、サンプルはテストのために取得されます。サンプルは以下の方法で取得されます。

• 口腔塗抹標本 頬の内側表面に沿って綿をこすることによって行われます。その後、綿棒を密封されたプラスチックチューブに入れて研究室に送ります。
• 採血 静脈注射針を静脈に挿入し、1から3ミリリットルの血液を試験管に採取することによって、採血医によって行われます。
• 唾液サンプル 無菌容器に唾を吐かせるだけで得られる
• 新生児スクリーニングガスリーテストと呼ばれ、血の数滴を得るためにかかとの刺し傷を伴います。滴は血液スポットカードに置かれ、研究室に送られます。
• 羊水穿刺 少量の羊水を集めるために、腹壁を通してあなたの子宮の中に細い、中空の針を挿入することを含みます。
• CVS これは、胎盤から組織サンプルを採取するために、子宮頸部または腹壁を通してカテーテルを挿入することを含む。
• 細針吸引（FNA） そして コア針吸引（CNA） 皮膚を通して針を固形腫瘍または骨髄に挿入することによって行われます。

開腹手術または腹腔鏡手術を使用する外科的生検は、到達困難な組織を得るために使用され得るが、それは、遺伝的サンプルを得る目的のためだけにはほとんど実行されないであろう。組織試料はまた、結腸鏡検査または内視鏡検査などの他の直接診断手順の補助として得られてもよい。

テスト後

ほとんどの場合、遺伝子サンプルが得られたら家に帰ることができます。鎮静剤が使用された場合（例えば、大腸内視鏡検査または骨髄生検）、医療スタッフがあなたの解放を承認するまで（通常1時間以内に）回復状態を維持する必要があります。その場合、誰かがあなたを家に運転する必要があります。

テスト後

針を使用した手技では、感染、痛み、打撲、および出血の危険性があります。あなたが高熱を発症するか、または発赤、腫れ、または生検サイトからの排水を経験するならば、あなたの医者を呼んでください。これらは感染の兆候であり、迅速な治療が必要です。

鎮静剤を使用した場合は、帰宅後に短期のめまい、疲労、吐き気、または嘔吐を経験することがあります。症状は軽度の傾向があり、通常1日以内に解決します。多量の水を飲むことで、吐き気や嘔吐の危険性を減らすことができます。症状が続く場合、または心拍数が異常に遅くなった（徐脈）場合は、ただちに医師に連絡してください。

ラボで

試験の目的に応じて、試料は調査中の遺伝子を単離するためのいくつかのプロセスのうちの１つを経てもよい。そのようなプロセスの１つであるポリメラーゼ連鎖反応（ＰＣＲ）は、血液サンプル中のＤＮＡ鎖の数を数千から数百万まで「増幅する」ために使用される。

その後、サンプルはDNAシーケンスと呼ばれるプロセスを経て、DNA内の正確なATCGコードを識別します。その結果は、その配列をヒトゲノム参照のそれと比較するためにコンピューターを通して実行される。

次いで、正常および異常の両方の変異のすべてを列挙する報告が生成され、その情報は遺伝学者として知られる専門家による解釈を必要とし得る。

結果の解釈

使用したテストおよびテスト機能にもよりますが、テスト結果を得るのに1〜4週間かかります。商業的な研究室は、機関や研究室よりも速い傾向があります。

検査が診断目的で行われた場合、検査結果は一般的に検査を依頼した医師によってあなたと一緒に見直されます。そのような例の1つは、あなたのウイルスの遺伝子型に基づいてどの薬が最も効果的になるかを決定するためにジェノタイピングを注文するHIVスペシャリストです。

テストが予測目的またはスクリーニング目的で使用されている場合、結果が何を意味するのか、または意味しないのかを説明するために遺伝カウンセラーがいる場合があります。

ほとんどの場合、単一遺伝子検査では、ポジティブ、ネガティブ、またはあいまいな結果が得られます。定義により：

• 良い結果 「有害な変異」（「病原性変異」とも呼ばれる）が見つかったことを示します。有害な変異とは、病気のリスクが増大する変異ですが、必ずしも確実というわけではありません。
• 否定的な結果 遺伝子変異が見つからなかったことを意味します。
• あいまいな結果「不確実な有意性の変動」（VUS）としてよく説明されている、未知の影響を持つ突然変異を説明します。このような突然変異の多くは無害ですが、実際には有益なものもあります。

ファローアップ

遺伝子検査の結果は、最終的な診断と治療計画を可能にするエンドポイント、またはさらなる調査またはあなたの健康状態のモニタリングを必要とする出発点のいずれかとなります。

いくつかのシナリオの中で、あなたは直面しているかもしれません：

• 新生児のスクリーニング中に発見された異常は、症状を予防的に特定するために追加の検査および/または継続的な子供の健康状態の監視を必要とします。
• 出生前スクリーニング中に発見された異常は、あなたが妊娠を続けるかどうかを決めるのを助けるために病気の影響や医療専門家からの入力を最小にするために先制治療を必要とするかもしれません。
• 保因者スクリーニング検査で発見されたいかなる異常も、遺伝学者（あなたの赤ちゃんが先天性欠損症になる確率を決定するため）と不妊専門家（概念の代替手段を探るため）の両方からの入力を必要とするかもしれません。
• 予測テストで発見されたどんな異常でも、さらなるテストまたは治療の選択肢を探るために適切な専門家からの入力を必要とします。あなたの遺伝学や他の危険因子があなたを非常に高い危険にさらすならば、これは病気を避けるために予防的乳房切除術のような予防処置を含むかもしれません。

DipHealthからの一言

遺伝子検査は多くの個人の健康と幸福に役立ちますが、他の人の生活を複雑にする可能性があります。選択的、スクリーニング的、または予測的な目的で使用される場合は、テストの長所と短所を完全に理解したときにのみ開始する必要があります。

肯定的な結果を受けたときに、複雑な決断や彼らが直面しているかもしれない不確実性を通して彼らが仕事をするのを助けるために心理学者と他の人々からの支援を必要とする人がいるかもしれません。この目的のために、ほとんどの遺伝学専門家は人々がそのような状況に対処するのを助けることに熟練したメンタルヘルス専門家と働きます。