絨毛膜絨毛サンプリング：使用、副作用、手順

A window to our health | Dennis Lo | TEDxCERN (十一月 2024)

絨毛膜絨毛サンプリング（CVS）は、ダウン症や嚢胞性線維症など、胎児の染色体障害や遺伝性疾患を調べる出生前検査です。検査は、絨毛膜絨毛と呼ばれる胎盤からの組織のサンプルを調べることを含みます。発展途上の赤ちゃんと同じ遺伝的構成を共有します。サンプルは子宮頸部を介して、または腹壁を通して針を挿入することによって採取することができます。どちらのバージョンも妊娠10週から13週の間に行われます。

妊娠しており、絨毛膜絨毛検査を検討している場合は、この選択的検査が行われる理由、医師が通常女性に検査を依頼する場合、どのようなリスクがあるのか、手順はどのようなものなのか結果。

テストの目的

CVS検査の目的は、発達中の胎児に特定の欠陥があるかどうか、具体的には次のように判断することです。

染色体異常例としては、ダウン症候群および他のトリソミー、ターナー症候群、およびクラインフェルター症候群が挙げられる。
嚢胞性線維症、脆弱X症候群、ハンチントン病などの遺伝性疾患

この重要な情報は、将来の両親が重度の先天性欠損症または死産をもたらす妊娠を続けるかどうか、および特別なニーズを持つ子供の到着に備える方法など、重要な決定を下すのに役立ちます。

絨毛膜絨毛サンプリングは、以下のような女性にお勧めです。

妊娠中期スクリーニングまたは出生前無細胞DNAスクリーニングなどの出生前スクリーニング検査から陽性または気になる結果が得られた
以前の妊娠でダウン症候群などの染色体状態があり、それが再び発生するリスクを高める
35歳以上であり、染色体状態のリスクが高い
特定の遺伝的状態の家族歴がある、またはそのパートナーがTay-Sachs病などの遺伝的状態の保因者である

CVS vs.羊水穿刺

出生前診断を検討している新しい親は、しばしばCVSと羊水穿刺（しばしば羊水と呼ばれる）の間で選択を行います。どちらの検査も子宮内から組織を除去することを含み（羊水穿刺の場合、胎児細胞を含む羊水）、同様に安全と考えられています。

ただし、CVSはやや早く行うことができます。通常、妊娠10週から13週の間です。羊水は15週から20週の間に行われますが、二分脊椎などの神経管欠損を検出できるという点でCVSよりも明らかに優れています。

リスクと禁忌

CVSを行うには2つの方法があります：子宮頸部を通してサンプルを採取する（経頸部絨毛サンプリング）か、腹壁を通して針を挿入する（経腹部絨毛サンプリング）。

これらの選択肢は両方とも侵襲的であるため、CVSには一定のリスクがあります。いくつかはより深刻で、幸いなことに、他よりも稀です。

一般的なリスク

痙攣通常、サンプルの採取中のテスト中、およびその後数時間の間。けいれんはあなたがあなたの期間中に持っているものと似ています。
出血： あなたはCVSテストの後数時間の間いくらかのしみがあるかもしれません、しかしあなたは大量出血をするべきではありません。
漏れる 羊水の

まれなリスク

流産： 絨毛膜絨毛検査後の妊娠喪失のリスクは、検査の種類によってわずかに異なります。ある2016年の研究では、経腹部CVS後の流産率は約2.43パーセントであることがわかりました。経頸部CVS後の妊娠喪失率は2.76％です。メイヨークリニックによると、妊娠中の年齢のために赤ちゃんが通常よりも小さい場合、流産のリスクはより高いかもしれません。
Rh増感： 絨毛膜絨毛サンプリングは、赤ちゃんの血球の一部を母親の血流に侵入させる可能性があります。赤ちゃんがRH陽性（これはRh因子と呼ばれるタンパク質が赤血球の表面に存在することを意味します）で、Rh陰性の場合、これは彼女の体が抗体であると認識されるものと闘うために抗体を産生します危険。次に、これらの抗体は胎盤を通過し、胎児や新生児に深刻な健康上の問題や死さえも引き起こす可能性があります。
子宮感染症： 時々感染がCVSに関連する流産の理由です。
乳児の四肢欠陥： 非常に珍しいですが、これはCVSが非常に早く（9週前に）行われたときに起こる可能性が最も高いです。

禁忌

CVSテストは、次のような女性にはお勧めできません。

性感染症またはその他の感染症がある
倍数（双子以上）を持っています
妊娠してから膣出血がありました
Rh陰性ですが、Rh陽性の赤ちゃんを抱えています（上記参照）
子宮筋腫がある
傾斜した子宮があります

CVSテストは、以下のような女性にはお勧めできません。

早産の歴史がある
不十分な（無能な）子宮頸部がある
胎盤を前にしておく（胎盤が子宮頸部の低い位置、近く、または上に位置することを意味する）
堕胎胎盤がある（胎盤が子宮壁から離れすぎている）
過度の出血を引き起こす可能性がある薬を服用している

テストの前に

絨毛膜絨毛検査では、お母さん側の準備はほとんど必要ありませんが、検査の準備に役立ついくつかの要因があります。

タイミング

あなたのCVSテスト予約に数時間を費やすことを期待してください。絨毛膜絨毛細胞の実際の回収には約10分しかかかりませんが、検査の前に医師に相談してください。そうすれば、医師が質問に答えることができるようになります。あなたの服を着替えます。

テストの後、あなたと赤ちゃんは約1時間監視されます。あなたはおそらく家に帰ってその日の残りの部分のために休むように忠告されるでしょう、それであなたは仕事または他の活動から丸一日休みをとることを計画することを望むかもしれません。

ロケーション

あなたのCVS検査は、おそらく超音波機器のある診察室のあなたの医院で行われるでしょう。あなたが助産師の世話をされているのなら、彼女はおそらく彼女が出生前診断のためにあなたに紹介することができる婦人科医との関係を持つことになります。

なにを着ればいい

あなたは腰から下向きにまたは完全に脱いで病院用ガウンを着用するように求められます。靴下を持参してください。試験室はしばしば肌寒いです。

コストと保険

あなたの健康保険は、特にあなたが35歳以上や遺伝性疾患の家族歴などの特定の危険因子を抱えている場合、CVS検査の費用のいくらかをカバーするかもしれません。ただし、ポリシーは大きく異なる可能性があるため、CVSをスケジュールする前に必ず保険会社に確認してください。

あなたが自分でCVSの代金を払わなければならないならば、手順の費用に加えて、実験室作業のためのような追加料金があるかもしれないことに留意してください。

持っていくもの

保険に入っていない場合は、健康保険証を持参してください。手順の後にスポッティングする場合は、ミニサニタリーパッドを1つまたは2つバッグに入れることを検討してください。また、あなたの配偶者、パートナー、あるいは親友や家族に支援を求めてもらうこともできます。あなたが望めば、あなたが持っている人はテストが行われている間あなたと一緒にいることができるでしょう。

その他の考慮事項

絨毛膜絨毛サンプリングをする前に、特にあなたの子供が遺伝性疾患を患っている危険性があることを知っているなら、それは遺伝カウンセラーと話すことが役に立つかもしれません。これにより、そのリスクが実際にどれだけ高いかを理解し、CVSを使用することについて決定を下す際に役立つ可能性がある情報を提供することができます。どのような状況下でも妊娠を中止しないと確信しているカップルは、最終的には、たとえばCVS検査を受けないことにします。または、彼らは彼らが準備することができるように彼らの赤ちゃんの健康について可能な限り前もって知りたいと思うかもしれません。これらの決定は非常に個人的なものです。

CVSテストはあなたの赤ちゃんの性別を明らかにし、この情報はあなたが受け取るいかなる書面による結果にも含まれるかもしれないことに注意してください。あなたが前もって女の子や男の子を飼っているかどうか知りたくない場合は、医者や遺伝カウンセラー、あるいはその両方が誤って豆をこぼさないようにしてください。

テスト中

あなたは、絨毛膜絨毛サンプリングを受けることについて緊張したり不安を感じたりするかもしれません。これは正常です。その不安の少なくともいくつかは、あなたができる限り早くその過程について学ぶことによって緩和されるかもしれません。このプロセスを通してあなたを助ける医者と看護師が、すべてを説明して、あなたがするかもしれないどんな質問にでも答えるためにそこにいるということも知っています。

あなたが経腹部CVSまたは経頸部CVSを持っているかどうかはあなたが期待できるものです。

事前テスト

検査の朝は膀胱を空にしないように指示されるかもしれません。これは、膀胱が一杯になると医師が針やカテーテルを案内しやすくなるためです。

いずれにせよ、あなたがあなたの医師の診察室に到着してチェックインした後、彼または彼女はその手順についてあなたに話します。それから準備するために数分与えられます。

あなたは腰から脱いでいるか完全に脱衣して病院のガウンを着けるかのどちらかにプライバシーを与えられるでしょう。あなたの体の下部を覆うためのシートまたはペーパードレープが提供されます。足が冷たく感じたら、靴下を履いたままにすることができます。

準備が整ったら、看護師が試験台に座ります。彼女はあなたの血圧を取り、あなたの心拍数と呼吸をチェックします。この過程の間またはその直後に、医師は検査を始めるためにやって来ます。

テストを通して

経腹部CVSも経頸部CVSも、超音波に頼って施術者が針を誘導するのを助けます。ですから、どのタイプの検査に関わらず、最初のステップは超音波です。医師は、妊娠10〜13週であること、およびCVS検査を行うのに安全な時期であることを確認するために、赤ちゃんの妊娠期間を再確認します。

超音波はまた、針を正しく案内するために医師が胎盤を見つけることを可能にする。この手順では、トランスデューサ（子宮の内部の画像を生成する音波を拾うハンドヘルドプローブ）が滑るのを容易にするために、腹部を冷たい、透明な水性ゲルで削ります。あなたの肌に沿って。検査台に対する赤ちゃんの位置によっては、赤ちゃんの心臓の鼓動を超音波モニタで見る（そして聞く）ことができます。

検査を行う医者はまた、あなたの子宮の位置を見つけるためにあなたの腹部を押し下げるかもしれません。この時点で、手順のステップは行われているCVSテストの種類によって異なります。

経腹部CVS： 異物（針）があなたの体に導入されるので、あなたの腹部は感染を防ぐのを助けるために消毒剤で最初に清潔にされます。あなたはまたあなたの肌を麻痺させるために局所麻酔薬を注射されるかもしれません。もしそうなら、あなたは針刺し、そしておそらく、短い刺すような感覚を感じるでしょう。

それからあなたの医者はあなたの下腹部に中空針を挿入します。 CVSに使用される針はあなたの腕から採血するために使用されるものとほぼ同じ太さですが、やや長いです。指導のためにモニター上の超音波画像を使用して、医師はそれから絨毛膜絨毛が位置する胎盤の領域に針を誘導し、針の中に細胞のサンプルを引き上げます。手順のこの部分で短時間のけいれんを感じるかもしれませんが、それは痛みを伴うことはありません。

細胞が収集された後、医者は針を静かにスライドさせて取り出し、十分な細胞が引き抜かれたことを確認するためにサンプルを調べます。ごくまれに、最初のサンプルで十分な細胞が得られなかったため、このプロセスを繰り返す必要があります。経腹腔的CVSを3回繰り返す必要があり、それでも十分な細胞がない場合は、代わりに妊娠中に羊水穿刺をすることをお勧めします。

検査が完了したら、腹部の余分な超音波ジェルを拭き取り、医師や看護師が針を挿入した場所に小さな包帯を貼ってもよいです。

経頸部CVS： これはパパニコロウ塗抹標本と同じです。あなたの膝を曲げ、あなたの底をテーブルの端近くにして、あなたはあなたの足を試験テーブルのあぶみの中に置くように頼まれるでしょう。医者はあなたの膣に鏡を挿入します。この器械はプラスチックか金属から成っていて、医者があなたの子宮頸部への容易なアクセスのようにあなたの膣の壁を離れて保持するように設計されている。それが容易に滑り込むように、スペキュラムはおそらくその上に潤滑剤を持つでしょう。金属製の場合は、ウォームアップすることもあります。スペキュラムを調整すると、いくらか圧力がかかり、クリック音が聞こえます。傷つけてはいけません。もしそうなら、声を上げてください。もっと小さなスペキュラムが必要かもしれません。

スペキュラムが所定の位置にあれば、あなたの膣と子宮頸管は感染を防ぐのを助けるために消毒剤できれいにされるでしょう。その後、非常に細いカテーテル（チューブ）を頸管を通して絨毛膜絨毛まで導きます。細胞はカテーテルを通してシリンジに吸引されます。あなたはこの時点でピンチまたはけいれんを感じるかもしれません。繰り返しますが、あなたは痛みを感じるべきではありません。

カテーテルを引き抜く前に、医師は注射器を調べて、検査に十分な細胞が採取されていることを確認します。そうでなければ、彼または彼女は別のサンプルを取るかもしれません。十分な組織が収集されたら、最初にカテーテル、次に検鏡を静かに取り外します。

あなたの腹部の上の超音波ゲルとあなたの膣の上または周りに残っている潤滑剤は拭き取られます。

テスト後

サンプルが採取された後、それは特別な遺伝学研究所に送られます。その間、あなたのバイタルサインと赤ちゃんの心拍数が再びチェックされ、1時間ほどの間定期的に監視されます。 Rh陰性の場合は、抗体が赤ちゃんのRh陽性細胞に反応しないように、Rho（D）免疫グロブリンを投与されることがあります。

あなたの医者があなたと赤ちゃんとのすべてが安定していると感じたら、あなたは服を着て離れることが許されるでしょう。

テスト後

あなたは家に帰って少なくとも24時間休むことを勧められるかもしれません。激しいことはしないでください。あなたの医者があなたに別の方法を言わない限り、あなたはまた、CVSテストの後の2週間の間、口をふさいだりセックスしたりしてはいけません。あなたの医者はあなたのCVSの数日後にフォローアップ超音波検査をしたいと思うかもしれません。

副作用の管理

あなたはあなたのCVSの後にいくらかのしみやけいれんを経験するかもしれません。あなたは出血を吸収するためにミニパッドを使用することができます。あなたの医者がそれが大丈夫だと言ったら、あなたはまた店頭鎮痛剤を飲むかもしれません。あなたが薬を服用したくない場合は、不快感を和らげるために加熱パッドまたは暖かい風呂を試す。

CVSテストの後に深刻な副作用が発生する可能性はわずかですが、注意が必要な複雑な問題の兆候がいくつかあります。これらの症状のいずれかが発生した場合は、すぐに医師に知らせてください。

あなたの膣からの出血（スポッティングを超えて）
針が挿入された場所からの体液の出血または排出（経腹部CVSがある場合）
羊水の漏れ
熱や悪寒
激しい腹痛または子宮収縮（けいれん）

結果の解釈

CVSテストから結果を得るには、わずか数日から2週間ほどかかることがあります。あなたの医者があなたに電話して話し合います。あなたのCVSテストが正常に戻った場合、それはあなたの赤ちゃんに遺伝的疾患または染色体異常の兆候がないことを意味します。どのテストも完璧ではないことに注意することは重要ですが、絨毛膜絨毛サンプリングは99パーセント正確であると考えられていることを知ることは安心できるはずです。

あなたの検査が異常に戻った場合、それはあなたの赤ちゃんがどの染色体異常または遺伝的異常の影響を受けているかを示します。例えば、鎌状赤血球貧血は、赤ちゃんが生まれる前に幹細胞療法で治療できる場合があります。そして子供が一生を過ごすことができるようにダウン症候群を管理する多くの方法があります。残念なことに、他の条件は、重度の先天性欠損症を引き起こしたり、致命的になることさえあります。

遺伝的または染色体の問題に関連した何百もの障害がありますが、出生前検査の結果の一部としてしばしば現れる特定の用語があります。ここにいくつかの一般的なものがあります：

トリソミー： この用語は、染色体ペアに余分な染色体がある場合に使用されます。例えば、より一般的にダウン症候群として知られている21トリソミーは、2ではなく3染色体21がある場合に起こります。同様に、トリソミー13、余分な染色体13は、パタウ症候群と呼ばれる状態を引き起こします。
転座： 転座は、同じではない2つの染色体が結合するときに起こります。転座突然変異によって引き起こされる障害の例はエマヌエル症候群であり、そこでは各細胞に11番染色体と22番染色体からの余分な遺伝物質があり、異常に小さい頭、小さい下顎、および耳の異常などの特徴を引き起こします。
モザイク現象 モザイク現象では、いくつかの細胞だけが染色体の余分なコピーを持ちます。
分裂した染色体 これは、染色体が細胞培養でいつ崩壊するかを説明するために使用される用語で、大人としての赤ちゃんにとって健康への影響がある可能性があります。

あなたのCVSテストが示すものが何であれ、あなたがあなたが情報に基づいた決定を下すことができるようにあなたの選択肢について話し合うためにあなたの医者か遺伝カウンセラーと座ることが重要です。あなたは、例えばあなたの子供の障害のための可能な治療法（子宮内または彼または彼女が生まれた後に）について調べることを望むでしょう。どのような特別なニーズが予想できるのか、または妊娠が実行可能ではない可能性があるのかということを理解することは重要です。あなたはまたあなたの妊娠を続けるかどうかに関するあなたの選択についてもっと知りたいと思うかもしれません。

ファローアップ

CVSの結果が不明確になることがあります。サンプルが十分に分析されるのに十分な大きさでないか、細胞が実験室で適切に培養されていない可能性があります。これがあなたに起こるならば、あなたはCVSテストを繰り返すか、または羊水穿刺をする必要があるかもしれません。

さらに、CVSは神経管の欠陥を検出しないので、あなたはおそらく16から18週間の間にそれらをスクリーニングすることができる血液検査を受けることを勧められるでしょう。

DipHealthからの言葉

絨毛膜絨毛サンプリングを持っているという決定はあなた次第です。それはあなたに忠告されるかもしれませんが、女性はさまざまな理由でそれを選ぶか、またはそれから選びます。あなたのために最善の決断をするためにあなたがあなたの医者からあなたが必要とするどんな情報でも得るようにしてください。

特にあなたが遺伝性疾患を患っているという既知のリスクがある場合、この検査を受けてその結果を得るという見込みが何らかの不安を引き起こす可能性があることは間違いありません。しかし、CVS検査の大多数は合併症を引き起こさず、妊娠の大多数は正常であり、幸せで健康な赤ちゃんをもたらすことを知るのに役立つはずです。

あなたのCVSが異常に戻った場合は、高度な資格を持つ遺伝カウンセラーや他の専門家があなたの進め方を決める手助けをすることができます。あなたがあなたの状況を十分に理解し、あなたのパートナーとあなた自身の側で慎重に検討することに基づいてあなたの妊娠に関して選択をしているということを知っていることは長い道のりを進むことができます。