偽軟骨無形成症：症状、原因、および診断

偽軟骨無形成症は骨障害および小人症の一種です。それは主に平均的な頭と顔のサイズが、男性と女性の両方のために典型的には4フィート未満の高さ、低身長によって特徴付けられる。偽軟骨無形成症は遺伝子変異によって引き起こされますが、2歳前後まで子供の成長率が急激に低下し始めるまで、この疾患の兆候は見られません。

この病気は親から受け継がれる可能性がありますが、ほとんどの場合、それはネクタイや家族歴のない新しい遺伝子突然変異の結果です。偽軟骨無形成症は、1959年に最初に医師によって言及され、もともとは脊椎骨端異形成症の一種であると考えられていました。それは今や特定の遺伝子突然変異によって引き起こされるそれ自身の疾患です。

偽軟骨無形成症は非常にまれで、30,000人に1人が発症します。

症状

偽軟骨形成不全症の乳児は、標準的な成長曲線と比較して成長が劇的に鈍化する、およそ9ヶ月から2歳までの間、この疾患の兆候を示すことはできません。

偽軟骨無形成症の小児は、依然として平均的な時間枠内（12〜18ヶ月）に歩行しますが、骨と股関節の異常のために邪魔をして不規則な歩行をする傾向があります。

その他の標識

• 側弯症の検出
• S字型または内向きの曲線など、脊椎の異常な曲率
• 首の動きが制限されている、ひずみがある、または異常な頸椎の不安定性
• 主に腰、足首、肩、肘、手首の関節の痛み
• 肘と腰の可動域が限られている
• 腰がソケットから出てくる股関節置換術
• 膝変形
• クロールまたはウォーキングの遅延の可能性

あなたの小児科医は、生後1年の間、数ヶ月ごとに定期的によく訪問してあなたの子供を注意深く監視し、彼らが追加の監視と可能なテストのために彼らが見るどんな問題にでもフラグを立てます。お子さんの成長や発達に不安がある場合は、必ず話し合ってください。

原因

偽軟骨無形成症は、軟骨オリゴマーマトリックスタンパク質（ＣＯＭＰ）の突然変異によって引き起こされる。 ＣＯＭＰ遺伝子は、靭帯および腱を構成する細胞、ならびに骨形成を補助する細胞を取り囲むＣＯＭＰタンパク質の産生を助ける役割を果たす。

片方または両方の両親がそれを持っている場合、赤ちゃんは遺伝子の欠陥を継承することができますが、突然変異はまた家族歴なしで自分自身で起こる可能性があります。

診断

偽軟骨無形成症は非常にまれであるため、専門家が診断を確定するために子供にいくつかの検査を行うことがあります。これらには、X線、MRI、CTスキャン、および場合によってはEOSイメージング（子供が直立しているときに撮影されるテクノロジー）が含まれます。 、小人症の場合には、より正確に状態を診断するのに役立ちます。

関節炎図もまた使用することができ、それは軟骨を評価するために染料を腰、膝または足首に注射するときである。これは、診断が確定したら、診断や手術計画に役立ちます。偽軟骨無形成症を患っている可能性のある子供たちはまた、自分のDNAの変形を特定するために遺伝子検査を受けます。

処理

偽軟骨無形成症は任意の特定の子供の多くの体のシステムに影響を与えるので、各治療計画はケースバイケースで患者にパーソナライズされています。偽軟骨無形成症の多くの小児も変形性関節症および脊椎の問題を患っているので、これらの要因は治療を決定する前に考慮に入れられる。

偽性軟骨無形成症に関連する症状の重症度に応じて、脊椎固定術のような外科的選択肢と、脊椎支持のための装具、理学療法、および関節痛のための薬物療法のような非外科的選択肢の両方があります。

それぞれの治療計画は個別化されているため、必要に応じて子供の整形外科医、理学療法士、神経内科医、心理学者と緊密に協力して計画を立てる必要があります。

治療計画が決定された後でも、あなたの子供の専門家は長期にわたって変性性関節疾患についてそれらを監視します。偽軟骨無形成症の子供は、足の長さが異なるため、短期的には歩行に影響を与えますが、長期的には股関節の問題を引き起こす可能性があります。偽軟骨無形成症の人が年をとるにつれて、股関節や膝関節の置換が必要になることは珍しくありません。

首の動きの制限や異常による腕や脚の脱力などの神経学的問題も発生する可能性があるため、最初の治療計画は決定されますが、子供の成長に合わせて調整するために時間をかけて変更する必要があります。そして新しい問題が発生します。

対処

偽軟骨無形成症の人は、知的障害やこの疾患による知能の遅延はありませんが、それでも対処するのは孤立している可能性があります。偽軟骨無形成症患者とその家族に支援と情報を提供することを手助けすることができる多くの組織があります。その主なものはリトルピープルオブアメリカ、ピアインタラクション、教育、そして奨学金と助成金に焦点を合わせるあらゆるタイプの小人症のための非営利団体です。

関節痛は疾患の大部分を占めるので、偽軟骨無形成症の人にとって関節炎のコミュニティからサポートを受けることも有益かもしれません。 Arthritis Foundationは、あらゆる種類の関節炎を患っている人々のために、地域社会に参加する方法や、職場で、そして友人や家族と一緒に関節炎に対処するためのリソースを提供しています。

DipHealthからの一言

偽軟骨無形成症の診断は生涯にわたる医学的モニタリングを必要とするが、この疾患を有する子供は平均寿命を有し、そして適切な治療計画を用いて比較的正常な生活を送ることを期待することができる。あなたの子供が数ヶ月ごとに小児科医で成長のマイルストーンを見逃しているのを見ることはストレスになる可能性がありますが、早い段階で病気を診断することによって、あなたとあなたの子供は偽軟骨無形成症に伴うハードルを処理するのに必要な道具を持ちます。日々の生活の中で、あなたが必要とする適切な専門家やグループとのサポートを見つけましょう。

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