筋ジストロフィー：徴候、症状、および合併症

筋ジストロフィー（MD）は、しばしば古典的な方法で提示される1つの疾患と考えられている。進行性の筋肉の衰弱および運動の制御の難しさは、この病気の9つの形態全てに存在するが、経験した症状には微妙な差異があり、誰かのタイプに依存する。いくつかの形態のMDは、乳児期または幼児期に明らかになり、他の形態は中年期以降には出現しない。

頻繁な症状

進行性の筋力低下は、すべてのタイプのMDに共通していますが、個々にどのように影響するかを正確に理解することが重要です。筋肉の衰弱の程度、どの筋肉が影響を受けているのか、そしてその病気の進行にはいくつかのバリエーションがあります。

デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）

DMDの最初の兆候は次のとおりです：

• 脚と骨盤の弱点
• 拡大されたふくらはぎの筋肉の出現
• 頻繁に落ちる
• 座ったり横になったりするのが難しい。立った姿勢になるために足を「歩いて」歩く（ガウアー操縦）
• 階段を登るときの問題
• ワドルのような散歩
• 立って、胸と胃が突き出ている
• 頭を持ち上げるのが難しい。弱い首

最終的に、DMDは心臓や呼吸筋を含む体内のすべての筋肉に影響を与えます。子供が成長するにつれて、症状は疲労、心臓の拡大による心臓の問題、腕と手の衰弱、そして12歳までの歩行能力の低下を含むように成長する可能性があります。

ベッカー筋ジストロフィー

Becker筋ジストロフィーはDMDと非常によく似ていますが、Becker MDの症状は後期に25歳まで青年期に現れることがあります.DMDと同様ですが、Becker MDの症状はDMDの症状よりも遅くなります。

先天性筋ジストロフィー

先天性のMD（出生時に存在するもの）のすべてが同定されているわけではありません。福山先天性筋ジストロフィーの1つの形態は、顔面筋肉および四肢の重度の衰弱を引き起こし、関節拘縮、精神および発語問題ならびに発作を含み得る。

エメリードリフス筋ジストロフィー

このフォームは徐々に進行します。しかし、DMDと違って、拘縮 - 筋肉の短縮は、より早く現れることがあります。全般的な筋力低下は、DMDの筋力低下よりも重症度が低い。 Emery-Dreifuss MDに関連する重大な心臓の問題には、ペースメーカーが必要な場合があります。

四肢筋ジストロフィー筋ジストロフィー

この疾患は、腰部で始まり、肩に移動し、腕と脚の外側に伸びる筋力低下を引き起こす。この病気はゆっくりと進行するが、最終的には歩行が困難になる。

Facioscapulohumeral筋ジストロフィー（FSH MD）

FSH MDを持っている人は、前方に倒れる肩を持っているので、頭を上げて腕を上げることは困難です。筋肉の衰弱は、病気が進行するにつれて体全体に続きます。 FSH MDの範囲は非常に軽度から重度までです。進行性の筋肉の衰弱にもかかわらず、FSH MDを有する多くの人々は依然として歩くことができる。

筋緊張性筋ジストロフィー

この形の筋ジストロフィーは顔の筋肉の弱さから始まり、足と手の上に移動します。 Myotonic MDはまた筋緊張（筋けいれんのような筋肉の持続的な硬化）を引き起こし、この病気のこの形態でのみ起こる症状です。

心筋梗塞は、中枢神経系、心臓、消化管、眼、および内分泌腺に影響を与える。それは筋肉の衰弱の程度が軽度から重度まで変化するゆっくりと進行する。

眼球咽頭筋ジストロフィー

典型的には、びらん性眼瞼が、この形態のジストロフィーの最初の兆候である。状態は、顔の筋肉の衰弱および嚥下困難に進行する。外科手術は嚥下障害を軽減し、肺炎だけでなく窒息も予防することができます。

遠位筋ジストロフィー

遠位筋ジストロフィーとして定義される筋肉疾患は、前腕、手、下肢、および足の弱さの同様の症状を有する。 Welander、Markesbury-Griggs、Nonaka、およびMiyoshiのサブフォームを含むこれらの疾患は、他のタイプの筋ジストロフィーよりも重症度が低く、筋肉数が少ない。

合併症

筋肉がさらに弱くなると、いくつかの合併症が起こることがあります：

• モビリティは困難になり、杖や歩行器、車いすのような補助装置が必要な場合があります。
• 契約は苦痛を伴うことがあり、モビリティに別の障害をもたらす。痛みを緩和し、硬直さを軽減するための薬は、一部の人々には有益です。しかし、拘縮がひどい場合、患者は運動を改善するために手術を必要とする場合があります。
• 胴体の筋肉や胴体部の衰弱が進行するにつれて、呼吸困難が発症する可能性があります。場合によっては、生命を脅かす可能性があります。呼吸を補助するために、人によって人工呼吸器を使用する必要があります。
• MD患者には脊柱側弯症が発症する可能性がある。着座および位置決め装置を使用して姿勢の整列を改善することができる。しかし、場合によっては、背骨を安定させるために手術が必要な場合もあります。
• 特定の種類のMDは、心臓の効率が低下し、関連する問題に対処するために手術を必要とする人もいます。
• 食事や嚥下が困難な人もいれば、栄養不足や吸引肺炎に至ることもあります。これは、食物、胃酸、または唾液を吸入することによって引き起こされる肺の感染症である。栄養を補給し、吸引のリスクを減らし、摂食や嚥下に伴う苦痛を軽減するために栄養補給管を設置することができます。
• MDは学習障害につながる脳の変化につながる可能性があります。
• 特定の種類のMDは、目、胃腸管、または身体の他の器官に影響を及ぼし、関連する懸念を引き起こす可能性があります。

医者にいつ見えるか

あなたやあなたの子供が落ちる、物事を落とす、または全体的な不器用さなどの筋力低下の徴候を示す場合は、検査と適切な検査および診断手技のために医師に相談してください。あなたが気づいていることについて他の、より確かな説明があるかもしれませんが、専門家に体重測定をさせるのが最善です。

MDがあり、新たな症状が現れた場合は、必要なケアを確実に受けるために医療機関に相談してください。

筋ジストロフィーの原因は何ですか？

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• メイヨークリニックのウェブサイト。筋ジストロフィー。
• 筋ジストロフィー協会オーストラリアのウェブサイト。まれな筋ジストロフィーに関する事実。
• 国立衛生研究所のウェブサイト。筋ジストロフィー情報ページ。