MMIH症候群の症状と診断
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別名Berdon症候群として知られているMegacystis microcolon腸結腸低蠕動症候群（MMIH）は、腹部と消化器系の平滑筋の異常から生じます。この疾患は、胃、腸、腎臓、および膀胱が正しく機能するのを妨げます。
MMIH症候群がどのようにまたはなぜ起こるのか正確にはわかっていない。兄弟姉妹が罹患している場合があるので、それは遺伝していると考える研究者もいます。知られている事例のほとんどすべてが女の子です。これがあるかもしれない1つの理由は、MMIHが特に男の子において、プルーン腹症候群と誤診されるかもしれないということです。
症状
ＭＭＩＨの症状はその根底にある平滑筋障害から生じる。内臓の筋肉はゆるく、子宮内では適切に発達しません。 MMIHの症状は以下のとおりです。
- Megacystis - 弱い膀胱
- Mmicrocolon - 小さすぎる大腸
- 腸管低蠕動 - 小腸は広く、その弱い筋肉は食べ物をうまく通過させません
腹部の筋肉はほろ苦いので、プルーンのように赤ちゃんの腹はしわになります。低腹膜炎は、便秘や腸閉塞につながります。
診断
赤ちゃんが生まれる前にMMIHを診断するのは困難です。拡大して閉塞していない膀胱のような異常な内臓が胎児の超音波検査で見られることがありますが、子供が同胞を持っていない限り、子供がMMIHを持っていることは明らかではないかもしれません。赤ちゃんが生まれたら、身体検査と超音波検査でMMIHが存在するかどうかを判断できます。
身体検査では、医師は症状の初期の兆候である以下の症状の発現を探します。
- 膨らんだ腹部
- 胆汁で染まった嘔吐と胎便（新生児の最初の糞便を形成する濃緑色の物質）を通過できなかった。
- さまざまな内臓神経系異常（平滑筋、心筋、腺細胞を制御するもの）
- 小腸、腸の回転異常、および短腸などの消化管の問題。
- 尿路の奇形
- いくつかのケースでは下落していない精巣
処理
残念なことに、MMIH（Berdon Syndrome）の治療法はありません、そしてそれを伴って生まれた幼児にとって見通しは悪いです。ほとんどが生後1年以内に死亡します。乳児には特殊な混合物を静脈内投与することができますが、この種の治療法はしばしば肝不全を引き起こします。
医師は、乳児のすべての欠陥のある内臓を移植によってMMIHに置き換えることを試みました。ジャーナルの記事 移植 1999年に多臓器移植を受けたMMIHの3人の少女について報告した。移植は1人の子供で失敗しました、そして、その子供は死にました。 1人の子供は肺炎で17ヵ月後に死亡しました、しかし3人目の子供は記事の時に生きていて元気でした。
イタリア、ジェノヴァのAlessia Di Matteo氏は、別の乳児から肝臓、胃、膵臓、小腸、大腸、脾臓、および2つの臓器を受け取りました。腎臓。手術が行われたマイアミ大学/ジャクソン記念病院の医者たちは、7週間後にアレシアが好調だったと報告した。彼女は残りの人生の間拒絶反応防止薬を服用し続ける必要があるでしょう、しかし彼女の両親は彼女が与えられた人生の贈り物の代金を払うために小さな価格を考慮します。
