本態性血小板血症および異常な血液凝固

本態性血小板血症（ET）は、骨髄が多すぎる血小板を産生するまれな疾患です。 ＥＴは、骨髄増殖性疾患、特定の種類の血球の産生増加を特徴とする一群の疾患として知られる疾患の範疇の一部である。

血小板は血液凝固の原因となる細胞で、出血を止めるために文字通り裂傷または損傷の部位でくっついています。 ＥＴを有する人では、過剰な血小板の存在が問題となり得、血管内の凝血塊の異常形成を引き起こす（血栓症として知られる状態）。

ＥＴの特定の原因は未知であるが、この疾患を有する人々の約４０〜５０％がＪＡＫ２キナーゼとして知られる遺伝子変異を有する。 ETは極めてまれな疾患で、年間10万人のうち3人未満が罹患しています。それはあらゆる民族的背景の女性と男性に影響しますが、60歳以上の成人でより多く見られる傾向があります。

症状

本態性血小板血症の人は、血栓に関連した特定の症状が現れた後に診断されることがよくあります。血栓がある場所によっては、症状には以下のようなものがあります。

• 頭痛
• めまいやふらつき
• 弱さ
• 気絶
• 胸の痛み
• 視力の変化
• 手足のしびれ、発赤、チクチク感、または灼熱感

それほど一般的ではないが、ETの結果として異常出血が発生することがあります。血小板数が少ないと凝固がないために出血を引き起こすことがありますが、過剰な血小板はそれらをくっつけるのに必要なタンパク質（フォンビルブラント因子と呼ばれる）が効果的になるには薄すぎることがあります。これが起こると、異常なあざ、鼻出血、口や歯茎からの出血、または便中の血液が起こることがあります。

血栓の形成は時に深刻になり、心臓発作、脳卒中、一過性虚血性発作（「ミニストローク」）を引き起こす可能性があります。肥大した脾臓は、血液循環の閉塞のために症例の約20パーセントでも見られます。

診断

本態性血小板血症は、症状のない人、あいまいで非特異的な症状（疲労や頭痛など）のある人の定期的な血液検査でよく見られます。 1マイクロリットルあたり450,000以上の血小板の血球数は赤旗と見なされます。 1マイクロリットルあたり100万を超える人は、異常なあざや出血のリスクが高いと関係しています。

身体検査では、左上腹部の痛みや充満感を特徴とする脾臓の肥大が左肩に広がることがあります。JAK2突然変異を検出するために遺伝子検査も実施されるかもしれません。

ＥＴの診断は、大部分が除外的であり、これは、決定的な診断を下すために、高血小板数の他の原因を最初に除外しなければならないことを意味する。高血小板数に関連する他の症状には、真性赤血球増加症、慢性骨髄性白血病、および骨髄線維症が含まれます。

トリートメント

本態性血小板血症の治療法は、血小板数の増加の程度と合併症の可能性によって大きく異なります。 ETを持つすべての人が治療を必要とするわけではありません。症状が悪化しないように、単に監視する必要がある人もいます。

必要ならば、治療は低リスクであると考えられる人々のために毎日アスピリンを含むかもしれません。リスクが高い人（高齢、病歴、喫煙や肥満などの生活習慣に基づく）では、ヒドロキシ尿素、アナグレリド、インターフェロンアルファなどの薬から恩​​恵を受ける可能性があります。

緊急時には、血小板数減少を迅速に減らすために、血小板除去療法（血液がその個々の成分に分離される過程）が行われることがあります。