遺伝性リンチ症候群による結腸癌の予防

リンチ症候群または遺伝性非ポリポーシス大腸がん（HNPCC）は、大腸がんおよびその他のがんを発症するリスクを高めます。医療と総合的な癌スクリーニングプログラムはこれらのリスクを管理することができます。

リンチ症候群（HNPCC）、遺伝学、および家族性大腸癌

結腸癌の約75％が散発性の症例です。これは、彼らが病気と診断された個人のための既知の遺伝的原因または文書化された家族歴がないことを意味します。結腸癌の他の原因には、リンチ症候群または遺伝性非ポリポーシス大腸癌（HNPCC）があります。

リンチ症候群が原因 大腸がん症例の2〜7％ 米国で診断されています。毎年約16万人が結腸癌と診断されていることを考えると、これはこれらの結腸癌の症例のうちの3,200から11,200の間がリンチ症候群に起因することを意味する。

結腸癌のリスクの増加とともに、リンチ症候群の人々は直腸、胃、小腸、肝胆嚢、上部尿路、脳、皮膚、前立腺、子宮などの他の癌を発症するリスクが高くなる可能性があります（子宮内膜）、および卵巣。リンチ症候群が存在する家族は、典型的には癌の強い家族歴を持っています。遺伝子検査がより広く利用可能になるにつれて、これらの家族の多くは彼らがリンチ症候群を引き起こす遺伝的変化を持っていることを知っています。

これはあなたの家族歴を書き出すことが重要な理由でもあります。人々はしばしばいくつかの癌を遺伝性とは考えていませんが、まとめるとそのリンクが現れます。

リンチ症候群はどのように受け継がれますか？

リンチ症候群は、4つの遺伝子、MLH1、MSH2、MSH6、およびPMS2の変化により、親から子供へと受け継がれています。遺伝子は、人体を構築し実行するための取扱説明書です。私たちの体のほぼすべての細胞は各遺伝子の2つのコピーを含んでいます。 1部は母親から、もう1部は父からのものです。このようにして、母親または父親が、リンチ症候群を引き起こす1つまたは複数の遺伝子に変化がある場合、それらが遺伝子を受け継ぐときに、それらの変化を子供に受け渡す可能性があります。

2つの遺伝子コピーのうちの1つが損傷を受けているか欠けている場合、他の良好なコピーは正常に機能し、疾患がないかまたは疾患のリスクが増大することがある。これは常染色体劣性パターンと呼ばれます。

リンチ症候群を含む他の疾患では、一対の遺伝子のうちの1コピーでさえ損傷または欠落している場合、これはリスクを増大させるかまたは疾患を引き起こすのに十分である。これは常染色体優性パターンと呼ばれます。ただし、リンチ症候群の人ではより高いリスクの癌のみが遺伝することを覚えておくことが重要です。癌自体は遺伝するわけではなく、リンチ症候群を患う人全員が癌を発症するわけではありません。

リンチ症候群に加えて、理解するのに重要である結腸癌への他の遺伝的関連があります、そしてそれはさらにもっと多くの関連が近い将来発見されるであろう可能性があります。

あなたの最高の防御

ありがたいことに、私たちはあなたがただ待つ必要がない時代に住んでいます。遺伝学を評価する方法があります、そして誰かが遺伝的リスクを持っていても、そのリスクを下げるための他の方法についてもっと学んでいます。癌の家族歴があることは、人々が自分たちの健康の面倒を見ることができるようになるとき、必ずしも悪いことではありません。その一例が乳がんであり、その約10％に遺伝的関連があります。家族歴のある女性は、ふるい分けされ、しこりをチェックアウトするのを待たないでください。

彼らが癌を発症するならば、それは結果的に家族歴の欠如のためにそれほど心配ではない90％の誰かのためのより早く発見されるかもしれません。このように素因について考えることは、一部の人々が彼らのリスクによりよく対処するのを助けました。

遺伝カウンセリング

あなたがあなたがリンチ症候群を持っていることを知ったら、遺伝カウンセラーに会うために紹介を受けることについてあなたの医者に相談してください。あなたの医者はあなたがあなたの地域で資格のある遺伝カウンセラーを見つけるのを手伝うことができますか、あなたは遺伝カウンセリング資源を見つけるために遺伝カウンセラー協会のウェブサイトを検索することができます。遺伝カウンセラーに会うことは重要です。 影響を受ける遺伝子へのすべての変更が同じレベルの癌リスクをもたらすわけではありません。 いくつかの変更はリスクをわずかしか増加させないかもしれませんが、他の変更は癌のリスクを大幅に増加させる可能性があります。 あなたがそれを管理する計画を立てることができるようにあなた自身の個人的なリスクを知ることは重要です。

がん検診

あなたが取ることができる2番目の重要なステップは癌スクリーニング計画についてあなたの医者に話すことです。結腸癌を含む多くの癌の種類について、容易に利用可能なスクリーニング検査が利用可能である。また、指定されたスクリーニング検査を受けていないがんの種類であっても、CTスキャンやMRI検査などのツールを使用して、最も早期の段階（最も治癒可能な段階）でがんを見つけることができます。

遺伝性非ポリポーシス大腸がんという名前が示すように、この状態は常にポリープのリスクを高めることなく大腸がんのリスクを高めます。ポリープは、未治療の場合、結腸癌になる可能性がある結腸の成長です。これは、リンチ症候群の人がポリープにかかっていないという意味ではありません。それは彼らがより頻繁に最初にポリープを発症せずに結腸癌を発症することを単に示しています。このため、この疾患に対する大腸内視鏡検査スクリーニングはより困難になる可能性がありますが、大腸内視鏡検査は実際にはリンチ症候群に関連する大腸癌を検出することが研究によって支持されています。

結腸鏡検査はリンチ症候群を管理する上で重要な部分です。

あなたは若い年齢から始めて、リンチ症候群のない人より頻繁に上映される必要があるでしょう。これは非常に深刻な不便のように思えるかもしれませんが、それは結腸癌を含む癌のあなたの増加したリスクを管理するための最良の方法の1つです。

いくつかの良いニュースがあります

誰もリンチ症候群を望んでいませんが、この遺伝的状態に関する良い知らせが1つあります。 2008年に、イタリアの研究者はリンチ症候群の結腸直腸癌患者が他の結腸癌患者よりはるかに良いことを示す研究を発表しました。リンチ症候群の人は生存率が有意に高く、これらの患者の94％が診断後5年で生存していますが、5年生存率は散発性大腸癌の75％です。これには、結腸癌のスクリーニングを受けることを目的としたリンチ症候群の人々の早期発見から、さまざまな種類の結腸癌の生物学の違いまで、さまざまな理由が考えられます。

いずれにせよ、これは安心できるニュースです。

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• 出典
• 結腸直腸癌連合リンチ症候群。.http：//fightcolorectalcancer.org/prevent-it/risk-factors / lynch-syndrome
• 遺伝子レビュー。遺伝性非ポリポーシス大腸がん。
• 遺伝病情報センターアクセス：02/21/16
• リンダーNM。リンチ症候群におけるサーベイランス大腸内視鏡検査のための一例 結腸直腸疾患、 2009 11:131-32.
• 国立衛生研究所。リンチ症候群。