レット症候群：症状、原因、および治療

レット症候群は、女の子に影響を与える遺伝的症状であり、身体的、認知的および行動的問題、ならびに発作を引き起こします。発作は抗けいれん薬で治療することができますが、レット症候群自体を治療することができる特別な治療法はありません。

レット症候群は徴候と症状のグループに基づいて作られた臨床診断です。この症候群を確認できる特別な検査はないので、Rett症候群の診断が下される前に他の神経発達疾患を除外することが重要です。

あなたがレット症候群の娘を持っている場合、彼女は日常生活のための活動と同様に特別な教育プログラムとケアと支援が必要になります。親として、あなたはあなたの娘の医療チームからだけでなく、サポートグループからの指導のために手を差し伸べることができます。

症状

レット症候群の症状は幼児期に始まりますが、出生時には現れません。微妙な症状の中には、女の子が1歳になる前に発症するものがあります。より目立つ症状は3歳から5歳の間に始まります。

レット症候群の症状の中には、退行性と表現されているものがあります。つまり、特定のスキルを持った女の子はそれらを失い始めます。いくつかの症状は、発達上のマイルストーンの欠如として現れます。つまり、女の子は、その年齢に見込まれる身体的、認知的、社会的能力を達成できません。

レット症候群の症状が含まれます：

• 身体的な動きの欠如： 時々、レット症候群の赤ちゃんは彼らの年齢のために期待されるほどに身体的に活動的ではないかもしれません。典型的な赤ちゃんのようにロールオーバーしたり、手を使ったり、足を蹴ったりすることはできません。身体活動の欠如は1歳前後から始まることがあり、それは必ずしも顕著ではありません。多くの場合、両親は自分の娘が現役の乳児ではなかったことを思い出しますが、このような状況でも、通常2歳から5歳までの間に活動が低下します。
• アイコンタクトの欠如： あなたの娘がレット症候群を持っている場合、最も初期の症状の1つは1歳の前に始めることができるアイコンタクトの欠如です。年長の子供を持っていない親は、通常の幼児の習慣や行動にまだ慣れていなければ、これに気付かないかもしれません。しかしながら、一般的に、アイコンタクトの欠如は幼児の年の後に始まり、自閉症の兆候と誤解される可能性があります。
• 社会的相互作用の欠如： レット症候群の少女は、兄弟姉妹や両親を含む他の人とのコミュニケーションや交流に興味を失います。彼らは他の人々に注意を払わず、彼らの両親が不在のときは興奮したり恐怖を感じたりするかもしれませんが、彼らは通常彼らの両親に強い感情的な愛着を示しません。

• 発生回帰： レット症候群を患っている女の子は一般的に話すことを学び始め、そして彼らの言語とコミュニケーション能力を失うように見えます。同様に、彼らは意図的に手を使い始めますが、幼児期にはこの能力を失います。
• 発達の遅れと赤字： レット症候群の少女は、通常、読書、数学、芸術、スポーツを学ぶことができません。彼らは一般的に運動能力に苦しみ、ビデオゲームをしたり、パズルの遊び方を理解したり、自分の年齢の子供たちがしている方法を妨げたりすることはしません。
• 問題解決能力の欠如： 多くの場合、レット症候群の小児および成人は、受動性または気性のかんしゃくのいずれを用いても、問題を解決し、さらに小さな課題に取り組む方法を学ぶことができません。
• 言語障害 話すスキルと言語の理解力が損なわれているように見えます。レット症候群の少女は、年齢にふさわしいレベルで話すことはなく、生涯を通じて2歳から3歳までの子供のレベルで話すことが多く、単純な会話と指示を理解することしかできません。

• 意図的な手の動きの喪失 レット症候群を持つほとんどの女の子は、通常は正常な運動強度と手の協調を維持するという事実にもかかわらず、手を使うことを学び、その後この能力を失います。
• 手絞り： 女の子が自分の手を使うことに対する能力または興味を失うにつれて、彼らは何の理由もなく手を振る動作を繰り返し始めます。
• 繰り返しの動き レット症候群の特徴的な手絞りに加えて、少女はしばしば他の反復的で無意味な運動も発症します。これらの動きはすべての女の子にとって同じではありません、そしてあなたはあなたの娘自身の典型的な繰り返しの動きを認識し始めるかもしれません。
• 食欲不振と摂食障害： レット症候群の少女は、典型的には小さな食欲、あるいは食物への嫌悪感さえ持っています。さらに、彼らは咀嚼や飲み込み、さらに便秘を起こすことができません。これは体重が正常値の下限になり、栄養不良を引き起こす可能性があります。時折、レット症候群の少女は、空腹になり、通常よりも多く食べたり、特定の種類の食品に数週間興味を持つようになるかもしれませんが、これは続くとは思われません。
• 睡眠障害 睡眠障害は非常に一般的です、そして、若い女の子は夜起きるか、叫ぶか、または睡眠中に過度に笑う傾向があります。年上の女の子は、睡眠中に発作を起こしたり日中に眠りに落ちる傾向が高まります。
• 呼吸の問題： 多くの場合、レット症候群の少女は、ゆっくりした呼吸または急速な呼吸の症状を起こすことがあります。これは通常生命を脅かすものではありませんが、まれに、レット症候群の少女が呼吸補助を必要とする場合があります。もしあなたがあなたの娘の呼吸パターンの変化について心配しているならば、あなたはそれについて彼女の医者に話すべきです。

発作

Rett症候群の少女のほとんどは発作を経験していますが、これには全身性強直間代性発作、不在発作、またはミオクローヌス発作が含まれます。

• 全身性強直間代性発作は、体の揺れ、そして通常発作中の反応の減少または無反応を伴う意識障害を伴う。通常、発作後の反応性が低下する期間があります。
• 不在発作は、体を動かしたり動かしたりすることなく、しかし意図的に体を動かすこともせずに、凝視して無反応になる期間です。不在発作は、人が座っているときや横になっているときに発生する可能性があり、気付かれないままになる可能性があります。
• ミオクローヌス発作は、しばしば意識のいくらかの障害を伴う、身体の短時間のけいれんを特徴とします。

発作の頻度と種類はさまざまですが、ある種類の発作を経験している女の子や、複数の種類の発作を経験している女の子がいます。あなたの娘が発作を起こしている場合、あなたは彼女の前兆または発作前の外観と行動を認識することを学ぶでしょう、そしてあなたは彼女に薬を与えることによって発作を防ぐことができるかもしれません。

発作について誰もが知っておくべき7つのこと

原因

レット症候群は、X染色体上に位置する遺伝子であるMECP2遺伝子の遺伝的変異によって引き起こされます。この病気は常染色体優性です。つまり、ある女の子がX染色体の1つだけに突然変異を持っている場合、その状態になります。 X染色体に変異がある男児は、乳児期を超えて生き残ることはできません。この突然変異は通常遺伝性ではありません。通常、自然に起こりますが、レット症候群の少女が妊娠した場合、それが男の子であろうと女の子であろうと、彼女は子供に病気を渡す可能性があります。

レット症候群を引き起こす突然変異は、タンパク質機能の欠乏を引き起こすと考えられています。この欠乏症は、脳と体の中の細胞が、特に神経間のコミュニケーションにおいて正常な機能を果たすことを妨げています。

診断

レット症候群は、特定の臨床基準と同様の症状を引き起こす可能性がある他の疾患の明確な排除に基づく臨床診断です。当初レット症候群に類似していると思われる他の疾患には、自閉症、脳性麻痺、エンジェルマン症候群、レノックス - ガストー症候群（ＬＧＳ）、脳炎、および小児代謝障害が含まれる。

レット症候群の女の子の間で共通しているいくつかの身体的所見があります。これらの機能は存在する必要はなく、明確なカットオフ基準もありませんが、それらは診断をサポートします。

• 小さい身長とサイズ： 一般的に、レット症候群の女の子はより短く、より小さく、そして彼らの年齢または彼らの家族歴に基づいて予想されるものの平均以下の体重である。
• 小さな頭囲： 低身長と小さいサイズと同様に、レット症候群の女の子の間でも頭囲は小さくなりますが、診断を裏付ける頭サイズの数値はありません。
• 側弯症：女の子が幼児期の後半になると、ほとんどの人が背骨の湾曲を発症します。これは年をとるにつれて悪化し、身体障害者になることがあります。
• 低い筋肉の調子： 身体検査では、ほとんどの女児は正常な筋力または正常な筋力よりわずかに低い筋力を持っていますが、努力が足りないために見分けるのが難しい場合があります。しかし、レット症候群による筋緊張の低下はより一般的であり、あなたの娘の医師は身体観察によっても観察によってもこれを検出することができます。

イメージングテスト

一般に、脳画像検査はレット症候群の少女では正常ですが、レット症候群と診断される前に脳炎（脳感染症）や脳奇形などの他の症状を除外することが重要です。

ラボテスト

血液検査と腰椎穿刺は通常レット症候群の症状があるときに行われますが、これらの検査ではレット症候群に関連する特定の所見はありません。血液検査や腰椎穿刺の目的は、症状を引き起こしている可能性がある感染症や代謝障害などの他の症状を除外することです。

遺伝子検査

遺伝子検査により、X染色体上の遺伝子変異を特定できます。女の子が遺伝子突然変異を持っているならば、これはRett症候群を支持しています、しかし、それは必ずしも彼女が状態を持っていることを意味しません。 MECP2変異は、PPM-X症候群、新生児脳症、および自閉症様の症状に見られることがあり、これらはすべてRett症候群の基準に合わない神経発達障害です。

処理

Rett症候群自体に対する特別な治療法はありませんが、あなたの娘が発作の治療を受けることは重要です。彼女はまた、可能な限り自分の運動機能および認知機能を最適化するための認知療法および理学療法から利益を得ることができる。

レット症候群の少女に使用される治療法は以下のとおりです。

• 抗けいれん薬 レット症候群の少女の発​​作を抑制するために使用される抗けいれん薬は数多くあります。あなたの娘のために最も有益だろう具体的な薬は彼女の発作の種類に基づいています。抗痙攣薬は定期的に服用しなければならないため、経口で薬を服用することに抵抗する女の子もいます。あなたがこの問題を抱えているならば、あなたはあなたの娘の発作を防ぐために液体または注射可能な薬に頼る必要があるかもしれません。
• 理学療法： 女児が協力することができれば、治療は筋肉の緊張を助け、使用不足により発症する可能性がある痛みや筋肉の収縮を防ぐのに役立ちます。
• 側弯症治療： これは、支持装具または外科的治療を含み得る。脊柱側弯症の手術には、脊椎を支えるためのロッドの配置が含まれることがあります。これは、脊柱側弯症に起因する可能性がある移動性の問題を防ぐのに役立ちます。
• 栄養補助食品： 食欲不振と意思疎通の困難さが組み合わさると、レット症候群を患っている女の子に栄養不足が生じる可能性があります。あなたはあなたの娘に健康的な食事の選択肢を提供することができますが、もし彼女が食べたくない、あるいはある種の食べ物を望まないのであれば、あなたはたいていそれを推論したり試してみるように説得できません。必要に応じて、シェイクやプロテインバーなどの高カロリーの栄養補助食品を彼女に提供する必要があります。時々、レット症候群の女の子は一時的に栄養の維持のために栄養チューブを置く必要があるかもしれません。

対処

あなたの娘がレット症候群を持っているか、持っている可能性があるなら、あなたはこれが困難な状況であることを知っています。彼女は彼女の人生を通して彼女の基本的な必要性のために助けと支持を必要とするでしょう。それまでの間、彼女は愛着を示さないかもしれず、彼女の親しい介護者にとっては寒くて無関心に見えるかもしれませんが、介入しようとするか、医療を提供しようとする他の人を拒否します。

これらの課題を乗り越えながら、子供の医療チームと効果的にコミュニケーションをとるためのシステムを開発できます。多くの場合、神経発達障害のある子供や大人の世話をする診療所では、深刻な問題と軽微な問題のトラブルシューティングを行うためのシステムが用意されています。あなたが適切な学校を見つけ、彼女の教師や学校の援助者と連絡を取り合うなら、あなたの娘もまた恩恵を受けるでしょう。

また、あなたを助けるためにあなたの家に来ることができる在宅医療補助からあなたの娘の世話をする助けを得ることもできます。ケアがより複雑で困難になる場合は、娘が日常的にプロのケアを受けることができるように、滞在する場所を見つける必要があるかもしれません。彼女に。

DipHealthからの一言

深刻な神経発達障害を持つ子供の世話をすることは容易ではありません。両親は特別なニーズの子供の世話をすることの要求だけでなく、健康と教育資源の手配をすることで自分自身を疲弊させることができます。あなたはまた仕事、他の子供、個人的な関係、そしてあなた自身が参加する健康を持つかもしれません。

このような状況にある親は、アドバイスを提供し、対処のための戦略を共有することができる支援グループとつながることが有益であると思うかもしれません。