ケネディ病とALS

脊髄球根性筋萎縮症またはSBMAとしても知られているケネディ病は遺伝性の神経障害です。ケネディ病は、筋肉の動きを制御する特殊な神経細胞（具体的には下運動ニューロン）に影響を及ぼします。それはまた、呼吸、嚥下、および会話を制御する眼球筋肉を制御する神経にも影響を及ぼします。ケネディ病は、男性の乳房肥大、受胎能の低下、および精巣萎縮を引き起こすアンドロゲン（男性ホルモン）不感受性にもつながります。

ケネディ病は、X（女性）染色体上の遺伝的欠陥によって引き起こされます。男性は1つのX染色体しか持っていないので、彼らはこの疾患の影響を最も強く受けています。 2つのX染色体を持つ女性は1つのX染色体上に欠陥のある遺伝子を持っているかもしれませんが、他の正常なX染色体は障害の症状を軽減するか隠します。ケネディ病は、世界中で4万人に1人の割合で発生すると推定されています。

ケネディ病の症状

平均して、症状は40-60歳の個人で始まります。症状はゆっくり現れ、以下のようなものがあります：

• 腕と脚の脱力感と筋肉のけいれん
• 顔、口、舌の筋肉の脱力。あごがけいれんしたり震えたりすることがあります、そして声はもっと鼻になることがあります。
• 皮膚の下に見られることができる小さな筋肉のけいれん。
• 振戦または特定の位置で震えている。何かを手に取ったり持ったりしようとすると手が震えることがあります。
• 体の特定の領域でしびれや感覚の喪失。

ケネディ病は、身体に他の影響を与える可能性があります。

• 男性化乳房、男性の乳房組織の拡大を意味する
• 精巣萎縮、男性の生殖器官の大きさは小さくなり、機能を失います。

状態の診断

ケネディ病に似た症状を示す神経筋疾患が数多くありますので、誤診や診断不足が一般的です。

多くの場合、ケネディ病患者は、筋萎縮性側索硬化症（ALS、またはLou Gehrig病）と誤って考えられています。しかしながら、ＡＬＳ、ならびに他の類似の障害は、内分泌障害または感覚喪失を含まない。

遺伝子検査により、ケネディ病の欠陥がX染色体上に存在するかどうかを確認できます。遺伝子検査が陽性であれば、遺伝子検査だけで診断ができるので、他の検査を行う必要はありません。

SBMAの治療

ケネディ病またはSBMAは平均余命に影響を及ぼさないので、治療は以下の種類の療法のいくつかを通して彼の生涯を通して個人の最適な筋肉機能を維持することに集中しています：

• 理学療法
• 作業療法
• 言語療法

これらの種類の治療は、個人の能力を維持し、病気の進行に適応するために重要です。杖や電動車椅子の使用などの適応装置は、移動性と独立性を維持するのに役立ちます。

遺伝カウンセリング

ケネディ病はX（女性）染色体に関連しているので、女性が欠陥遺伝子の保因者である場合、彼女の息子は障害を持つ確率が50％で、娘が保因者となる確率は50％です。父親はケネディ病を自分の息子に伝えることはできません。彼らの娘たちは、しかし、欠陥のある遺伝子の保因者になるでしょう。

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• Barkhaus、P. E.（2003）。ケネディ病
• ケネディ病協会。 「ケネディ病は何ですか？」