ヘテロ接合性の特徴と病気

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ヘテロ接合とは、遺伝子の2つのバリエーション（対立遺伝子として知られる）が染色体上の同じ位置（遺伝子座）で対になっていることを表すために遺伝学で使用される用語です。対照的に、ホモ接合は、同じ遺伝子座に同じ対立遺伝子の2つのコピーがあるときです。

ヘテロ接合体という用語は、受精卵に関連する「ヘテロ」という意味および「 - 接合型」という意味に由来する（接合体）。

特性を決定する

ヒトは、各遺伝子座に2つの対立遺伝子を持ち、1つの対立遺伝子が各親から継承されているため、二倍体生物と呼ばれます。対立遺伝子の特定のペアリングは、個人の遺伝的形質の多様性を意味します。

対立遺伝子は優性または劣性のいずれかです。優性対立遺伝子は、コピーが1つしかない場合でも、特性を表現するものです。劣性対立遺伝子は、2つのコピーがある場合にのみ自分自身を表現することができます。

そのような例の1つは、茶色の目（支配的です）と青い目（これは劣性です）です。対立遺伝子がヘテロ接合性である場合、優性対立遺伝子は劣性対立遺伝子よりも上にそれ自体を発現し、その結果褐色の眼をもたらす。同時に、その人は劣性対立遺伝子の「保因者」と見なされます。つまり、たとえその人が褐色の目を持っていても、青い目の対立遺伝子は子孫に渡される可能性があります。

また、対立遺伝子が不完全に優勢になることもあります。これは、どちらの対立遺伝子も他方よりも完全には表現されていない中間的な形の継承です。この例としては、（肌にメラニンが少ない）浅い肌に対応するアレルと（メラニンが少ない）肌に対応するアレルがペアになっていることがあります。

病気の発生

個体の身体的特徴を超えて、ヘテロ接合対立遺伝子の対合は時々先天性欠損症または常染色体異常（遺伝学を通して遺伝する疾患）のような特定の状態のより高い危険性に変換することができます。

対立遺伝子が変異している（それが欠陥であることを意味する）場合、たとえ親がその障害の兆候を経験しなくても、病気は子孫に移ることができます。ヘテロ接合性に関して、これはいくつかの形態のうちの1つをとることができました：

対立遺伝子が異型接合劣性であるならば、欠陥のある対立遺伝子は劣性でありそしてそれ自体を発現しないであろう。代わりに、その人は運送人になります。
対立遺伝子がヘテロ接合優性であるならば、不完全な対立遺伝子は優性であろう。そのような場合、その人は罹患していてもいなくてもよい（その人が罹患しているであろうホモ接合優性と比較して）。

他のヘテロ接合の組み合わせは、単に、セリアック病およびある種の癌などの健康状態に罹患しやすくするであろう。これは、人が病気にかかるという意味ではありません。それは単に個人がより高い危険にさらされていることを示唆しているだけです。ライフスタイルや環境などの他の要因も影響します。

単一遺伝子疾患

単一遺伝子障害は、2つではなく単一の突然変異対立遺伝子によって引き起こされるものです。突然変異した対立遺伝子が劣性であれば、その人は通常罹患しません。しかしながら、突然変異した対立遺伝子が優性であるならば、突然変異したコピーは劣性コピーを無効にして、それほど重症ではない形態の疾患または完全に症候性の疾患を引き起こし得る。

単一遺伝子障害は比較的まれです。より一般的なヘテロ接合型優性疾患の中には、次のものがあります。

ハンチントン病 脳細胞の死をもたらす遺伝性疾患です。この疾患は、遺伝子の一方または両方の対立遺伝子における優性突然変異によって引き起こされます。ハンティンティン.
神経線維腫症1型 神経組織腫瘍が皮膚、脊椎、骨格、眼、および脳に発生する遺伝性疾患です。この効果を引き起こすために必要な優性変異は1つだけです。
家族性高コレステロール血症（FH） 高コレステロールレベル、特に「悪い」低密度リポタンパク質（LDL）を特徴とする遺伝性疾患です。これは、これらの疾患の中で最も一般的であり、500人に1人の割合で発症します。

単一の遺伝子障害を持つ人は、キャリアになる子供に突然変異した対立遺伝子を渡す可能性が50/50です。

両方の親がヘテロ接合劣性突然変異を持っている場合、彼らの子供は障害を発症する可能性が4人に1人になります。リスクは出生ごとに同じになります。

両親がヘテロ接合優性突然変異を持つ場合、両親は50％の確率で優性対立遺伝子（部分的または完全な症状）、25％の確率で両方の優性対立遺伝子（症状）、および25％の確率で両方の劣性対立遺伝子を得る（症状なし）

複合ヘテロ接合性

複合ヘテロ接合性は、同じ遺伝子座に2つの異なる劣性対立遺伝子があり、それらが一緒になって病気を引き起こす可能性がある状態です。これもまた、人種や民族性に関連することが多いまれな疾患です。その中で：

Tay-Sachs病は、脳および脊髄の神経細胞の破壊を引き起こすまれな遺伝性疾患です。それは、乳児期、青年期またはその後の成人期に疾患を引き起こす可能性がある非常に多様な障害です。 Tay-Sachsは、ヘキサ遺伝子、それは最終的に病気がどの形態を取るかを決定するのは、対立遺伝子の特定のペアリングです。いくつかの組み合わせは小児疾患に変換されます。他のものは後期発症疾患と言い換えることができます。
フェニルケトン尿症（PKU） は、フェニルアラニンとして知られる物質が脳内に蓄積し、発作、精神障害、および知的障害を引き起こす、主に子供に影響を与える遺伝的障害です。 PKUに関連した非常に多様な遺伝的変異があり、それらの組み合わせはより軽度でより重度の形態の疾患につながり得る。

複合ヘテロ接合体が役割を果たすことができる他の疾患は、嚢胞性線維症、鎌状赤血球貧血、およびヘモクロマトーシス（血中の過剰な鉄）です。

ヘテロ接合体の利点

1つの病気の対立遺伝子のコピーが通常病気になることはありませんが、それが他の病気に対する保護を提供できる場合があります。これは、ヘテロ接合体アドバンテージと呼ばれる現象です。

いくつかの場合において、単一の対立遺伝子は、その人を特定の感染に対して抵抗性にするような方法でその人の生理学的機能を改変し得る。例の中で：

鎌状赤血球貧血 2つの劣性対立遺伝子によって引き起こされる遺伝性疾患です。両方の対立遺伝子を持つことは、赤血球の奇形と急速な自己破壊を引き起こします。対立遺伝子が1つしかないと、鎌状赤血球形質と呼ばれる重症度の低い症状が発生し、一部の細胞のみが奇形になります。これらのより穏やかな変化は寄生虫が再生することができるより速く感染した血球を殺すことによってマラリアに対する自然な防御を提供するのに十分です。
嚢胞性線維症（CF） 肺や消化管の重度の障害を引き起こす可能性がある劣性遺伝性疾患です。ホモ接合性対立遺伝子を持つ人では、CFは肺や胃腸管に粘液の濃厚で粘着性の蓄積を引き起こします。ヘテロ接合性対立遺伝子を持つ人では、同じ効果は、減少していますが、コレラや腸チフスに対する人の脆弱性を下げることができます。粘液産生を増加させることによって、人は感染性下痢の有害な影響をあまり受けません。

同じ効果が、特定の自己免疫疾患に対するヘテロ接合アレルを持つ人々が、後期C型肝炎症状のリスクが低いと思われる理由を説明するかもしれません。