エドワード症候群の診断と予後18トリソミー

定期的な出生前診断スクリーニングで検査されたより重篤な健康状態の1つは、エドワーズ症候群、壊滅的な予後を伴う染色体状態である。エドワーズ症候群は18番染色体の3つのコピーが存在するためトリソミー18症候群としても知られています。

統計

エドワーズ症候群は、6,000の出生児のうち1匹で発生し、国立衛生研究所（NIH）によると、女子では3倍多く見られる。しかし、妊娠中の発生率は非常に高い。なぜなら、胎児が18トリソミーの女性の95％が流産や死産を抱えているからである。

予後

悲しいことに、NIHは、エドワーズ症候群で生まれた赤ちゃんの成果は良くないと説明しています。

• 幼児の半数は、生後1週間を超えて生き残ることはできません。
• 最初の誕生日前に10人の子供のうち9人が死亡する。
• 何人かの子供は十代の年に生き残るが、深刻な医学的および発達上の問題がある。

タイプ

エドワーズ症候群の最も一般的な形態は、全長18トリソミーであり、これは、赤ちゃんが2つではなく18番目の染色体の3つの完全コピーを有することを意味する。

部分的なトリソミー18を有することも可能であり、その中に第18染色体の完全なコピーが2つあり、さらに部分コピーがある。

さらに別のタイプは、モザイクトリソミー18であり、全てではないが一部の細胞に影響があることを意味する。

後者の2つのタイプは完全なトリソミー18と比較して稀である。予後はタイプによって異ならない。

原因とリスク要因

18番染色体の余分なコピーは、受精時に既に存在し、細胞分裂におけるランダムな誤りの結果である。トリソミー18は、すべての年齢層の両親に発生する可能性がありますが、ママが35歳を超えるとリスクが最も高くなります。

診断

羊水穿刺または絨毛性絨毛のサンプリングは、エドワード症候群を検査することができる。 α-フェトプロテイン試験 できない トリソミー18を確認する（または完全に除外する）が、赤ちゃんがその状態を有する可能性がある統計的確率を示すだけでよい。いくつかのテストは他のテストよりも正確さが低い。

遺伝学的検査は進化する分野であり、確かに、より正確で新しい検査が現実味を帯びています。

再発のリスク

ほとんどの場合、トリソミー18は、細胞分裂の問題のためにランダムな発生である。まれなケースでは、両親は、将来の妊娠のリスクを増加させるバランスのとれた転座と呼ばれる状態のために、部分トリソミー18のキャリアです。

あなたがキャリアである可能性がある場合、医師はあなたを遺伝カウンセラーに紹介して、あなたの選択肢について話し合うことができます。しかし、18トリソミーの赤ちゃんを抱えているほとんどの両親はキャリアではありません。

エドワーズ症候群に直面する

エドワーズ症候群の診断は壊滅的なニュースです。多くの両親は、重度の健康上の問題があり、乳児の生存期間が短いことを考えると、赤ちゃんが確実に18トリソミーであることを確認した後、妊娠を終了することを選択します。他の人たちは、中絶に対する信念や赤ちゃんとの時間が足りなくてもそれを宝にしたいという考えのために、とにかく妊娠を続けることに決めました。

この状況で何をすべきかについて「正しい」選択肢はありません。この診断に直面している両親は、自分にとって正しいことをする必要があります。