嚢胞性線維症：症状、原因、診断、治療、および対処

嚢胞性線維症（CF）は、肺や消化管に損傷を与える遺伝性の生命を脅かす障害です。それは気道を詰まらせて消化酵素の分泌を妨げる肥厚した粘液の産生を引き起こす欠陥のある遺伝子によって引き起こされます。

症状は進行性で重度の場合が多く、呼吸障害、再発性肺感染症、成長不良、男性の不妊症、膵臓、肝臓、腎臓、心臓の慢性的な炎症などがあります。

CFは、血液検査、遺伝子スクリーニング、そして塩化汗検査として知られている方法で診断することができます。 CFの治療法はありませんが、人生の長さと質の両方を改善することができる治療法があります。これらには、気道クリアランス技術、吸入抗生物質、粘液希釈剤、膵臓酵素、高カロリー食、およびCFTRモジュレーターとして知られる新世代の薬物療法が含まれます。重症例では、肺移植が必要になることがあります。

症状

遺伝性疾患として、嚢胞性線維症はあなたが生まれているものです。それは出生時に症状を呈することもあれば起こらないこともあり、病気の兆候が現れるまでに数ヶ月から数年かかることさえあります。その時までに、肺と消化管はすでに元に戻すことができない損傷を経験したかもしれません。

CFの最も一般的な初期の徴候と症状は次のとおりです。

• 赤ちゃんの最初の便（胎便）の閉塞
• 塩味のある肌
• 慢性的な咳、喘鳴、または有色の痰
• ルース、脂っこい、そして通常悪臭を放つスツール
• 肺感染症、しばしば再発
• 成長不良と繁栄の失敗

これらの症状を制御できない限り、肺へのストレス（および体重が増えないこと）は累積的な影響を及ぼし、複数の臓器に影響を及ぼし、疾患合併症のリスクを高める可能性があります。

より特徴的な合併症のいくつかは次のとおりです。

• 思春期の遅れ
• 気管支拡張症（肺壁の慢性肥厚）
• 減量
• 膵炎（膵臓の炎症）
• 男性の不妊
• 肺高血圧症（肺の高血圧）
• 胆石
• 嚢胞性線維症関連糖尿病
• 肺炎（右側心不全）
• 肝硬変（肝の機能性瘢痕）

ＣＦは細胞および組織に進行性の損傷を引き起こすので、肺および他の臓器に引き起こされるいかなる損傷も概して不可逆的であろう。多くの場合、死亡は呼吸不全の結果であり、その後に心不全および肝不全が起こります。

嚢胞性線維症の症状

原因

嚢胞性線維症は、嚢胞性線維症膜貫通受容体（CFTR）遺伝子（CFTRタンパク質の産生を担う）の突然変異によって引き起こされます。これは体が細胞を出入りする塩と水の流れを調節するのに必要なタンパク質です。タンパク質が変形したり欠陥があると、細胞表面の脱水を引き起こし、周囲の粘液の肥厚を招く可能性があります。

CFは常染色体劣性疾患であり、この疾患を発症するには、母親と父親の両方からCFTR突然変異を受け継ぐ必要があります。あなたが1つの欠陥遺伝子だけを受け継ぐならば、あなたはCFを持っていないでしょうが、代わりに突然変異した遺伝子のキャリアになるでしょう。

両親がそれぞれCFTR突然変異またはCF自体を持っている場合は、この疾患を受け継ぐことができます。両親が保因者の場合は、次のようになります。

• CFを持つ可能性が25％
• キャリアになる確率は50％
• 影響を受けない可能性が25％

一方、両親のうちの一方が保因者で、もう一方がCFを持っている場合、あなたはCFを持つかキャリアである可能性が50/50になります。

嚢胞性線維症は、より一般的な遺伝病の1つであり、米国で生まれた2,500人の赤ちゃんに約1人が罹患しています。それは白人とヒスパニックの間で最も一般的であり、そしてアフリカ人またはアジア人の家系の人々においてより少ない頻度で起こる。

嚢胞性線維症の危険因子

診断

嚢胞性線維症を診断するために使用されるいくつかの検査があります。それらは、ＣＦＴＲ突然変異を直接検出するか、または疾患と一致する生物学的変化を間接的に測定することによって働く。診断方法は、妊娠中、赤ちゃんが生まれたとき、またはその後いつでも変わる可能性があります。

CFの診断に一般的に使用される2つの標準テストのうち、

• 汗塩化物テスト単に汗テストとして知られている、は皮膚の塩化物の量を測定します。 ＣＦは細胞へのおよび細胞からの塩の移動を妨害するので、汗中に塩が蓄積するであろう。
• 遺伝子CFTR検査 CFTR変異の最も一般的な変異を検出するために使用されます。嚢胞性線維症を引き起こすことが知られている2,000以上のCFTR突然変異がある間、標準的なパネルに含まれた23は最も可能性が高い容疑者を表します。

妊娠中に、CFTR遺伝子検査は、羊水穿刺によって得られた体液または絨毛膜絨毛サンプリング（CVS）によって抽出された細胞を検査するために使用することができます。

新生児スクリーニング また、CFの診断に標準的に使用されており、今日では50州すべておよびコロンビア特別区で義務付けられています。これに伴うものは、あなたが住んでいるアメリカ合衆国のどこにいるかによって異なります。新生児のスクリーニング結果が陽性であれば、汗検査で診断を確定します。

嚢胞性線維症の診断方法

処理

嚢胞性線維症の治療法はありませんが、治療法の進歩により、この疾患を患っている人の寿命は延びました。 CF治療の目的は4つあります。感染を予防し、肺機能を維持し、消化を正常化し、そして病気の進行を遅らせることです。

CFを管理するために使用される治療ツールの中で：

• 気道確保技術（ACT） 肺から蓄積された粘液を除去して排出するために行われます。テクニックは、ハフの咳、胸の打楽器、または胸壁の振動を含みます。
• 高脂肪、高カロリーの食事 腸内の脂肪、タンパク質、栄養素の吸収不良を補うために使用されます。
• 膵臓酵素サプリメント 粘液の過剰な蓄積のために膵臓が作り出すことができない消化酵素を強化するために使用されます。
• 抗生物質 細菌性肺感染症を防ぐために毎日服用されています。
• 粘液溶解薬 - ACTの前に粘液を薄くするために使用される薬物 - を使用することができる。
• CFTR変調器 CFTRタンパク質の特定の欠陥を修正し、それらの調節機能を回復することができる新しいクラスの薬です。
• 酸素療法 あなたの呼吸がひどく損なわれたとき、急性のエピソードの間に使われるかもしれません。
• 経腸栄養通常の栄養では体重を維持できない場合は、経管栄養としても知られています。
• 肺移植 あなたの肺がもはや機械的換気なしでは生存を支持できなくなったときに考慮されます。

嚢胞性線維症の治療法

対処

嚢胞性線維症が最初に疾患として分類された1938年に、子供が生後1年を超えて生きることはめったにありませんでした。 1980年代までには、20年から25年も生きることが期待できます。今日では、治療が早期に開始され順守されている場合、40代から50代まで順調に暮らしている人々と共に全体像が変わりました。

これはCFがかつてないほど深刻であることを示唆するものではありません。それは人生を変える出来事であり、病気に対処するだけでなく、可能な限り最高水準の生活を送るために勤勉さと一貫性を必要とします。

そのためには、ストレスを引き起こしたり障害を増やしたりする可能性のある浮き沈みを避けるためのルーチンやプラクティスを確立することによって、あなたの人生のCFを正常化する必要があります。考慮事項の中で、あなたはする必要があるでしょう：

• あなたの栄養を管理する。 CFを持つ人々はしばしば他の人々が持っている一日のカロリーの二倍を必要とします。
• 定期的な運動。 フィットネスルーチンは、理想的には週に3回、最低20〜30分の有酸素運動を伴うべきです。一生の間にできる楽しいことを見つけましょう。
• よく水分補給してください。 そうすることで、肺や腸が正常に機能し続けます。あなたの年齢にもよりますが、一日6〜8杯以上のコップ一杯の水を飲むべきです。
• 気道確保を正しく行ってください。 あなたの健康上の必要性が変化するにつれて、あなたもまた必要なクリアランスツールの種類が変わるかもしれません。あなたがあなたがするべき結果を達成していないならば、あなたの呼吸器科医または理学療法士と話してください。
• サポートを求める。 友人や家族に加えて、あなたはお住まいの地域のサポートネットワークに接続するために嚢胞性線維症財団（CFF）の最寄りの章に連絡することができます。
• 財政援助を求めなさい。 CFFは家族がCF治療の高コストにもっとよく対処するのを助けるサービスを提供します。

もっと知りなさい。気分が良くなった。

DipHealthからの一言

新生児スクリーニングは乳児のCF診断率を劇的に高めましたが、診断の25％以上は小児期、10代、および成人期にしか行われていません。

重大な損傷を与えることができる前に早期の診断と治療がCFのより深刻な合併症の多くを未然に防ぐことができるので、これは問題があります。治療は病気を止めたり逆転させることはできませんが、それはより多くの無病年を保証することができます。

この目的のために、あなたはあなたの子供が病気にかかっているのではないかと思ったらCFの初期症状を知り、そしてあなたの医者と話すことが重要です。これは、ウィスコンシン大学医学公衆衛生大学の研究によると、IRT血液検査のみでスクリーニングを行う州では特に当てはまります。

嚢胞性線維症にはどのような症状がありますか？

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