色素性乾皮症の症状と治療

色素性乾皮症（XP）は、紫外線（UV）に対する極端な感受性を引き起こす遺伝性の疾患です。紫外線は細胞内の遺伝物質（DNA）を傷つけ、正常な細胞機能を破壊します。通常、損傷を受けたDNAは体によって修復されますが、XP患者のDNA修復システムは正しく機能しません。 XPでは、損傷を受けたDNAが蓄積し、特に皮膚や目の中の体の細胞に有害になります。

色素性乾皮症は、常染色体劣性パターンで遺伝します。それはあらゆる民族的背景の男性と女性の両方に影響を与えます。 XPは、米国の100万人に1人の割合で発生すると推定されています。北アフリカ（チュニジア、アルジェリア、モロッコ、リビア、エジプト）、中東（トルコ、イスラエル、シリア）、および日本など、世界の一部の地域では、XPがより頻繁に発生します。

皮膚の症状

色素性乾皮症の人は、皮膚の症状や日光浴からの変化を経験します。これらには以下が含まれます。

• 短時間のうちに太陽の下にいるだけで水ぶくれが含まれることがある、異常にひどい日焼け
• 日焼けは予想よりはるかに長く続き、時には数週間続く
• 幼児期におけるそばかすの発生
• 肌が乾燥しすぎる（乾癬）
• 肌荒れの成長（日光角化症）
• 不規則なダークスポット
• 皮膚癌の3つの一般的なタイプのいずれかの発生：基底細胞癌、扁平上皮癌、または黒色腫

「色素性乾皮症」という名前は、「乾燥した色素沈着した肌」を意味します。時間の経過とともに日光にさらされると、肌はより暗く乾燥した羊皮紙のようになります。子供でさえ、肌は何年もの間太陽の下にいた農民と船員の肌のように見えます。

20歳未満の色素性乾皮症の人は、病気のない人より1,000倍以上も皮膚ガンを発症するリスクがあります。最初の皮膚癌は、XPの子供が10歳になる前に発症する可能性があり、将来さらに多くの皮膚癌が発症する可能性があります。 XPでは、皮膚がんは顔、唇、目、そして舌の先端に最も頻繁に発生します。

目の症状

色素性乾皮症の人も目の症状や日光浴からの変化を経験します。これらには以下が含まれます。

• 目は痛いほど太陽に敏感です
• 目は容易にイライラして血まみれになる
• 眼瞼の縁から出てくる萎縮
• 角膜の炎症（角膜炎）、光を通す目の前面の透明部分
• 角膜の曇り
• まぶたの皮膚の黒化。まつげが落ちることがあります

神経系の症状

色素性乾皮症の人の約20〜30パーセントは、次のような神経系の症状もあります。

• 時間とともに悪化する難聴
• 悪い調整
• 痙性筋肉
• 通常より小さい頭（小頭症と呼ばれる）
• 時間とともに悪化する知的障害
• 発作

神経系の症状は乳児期に見られることもあれば、子供の頃や思春期まで現れないこともあります。 XPを患っている人の中には、最初は軽度の神経系症状しか発症しない人もいますが、症状は時間とともに悪化する傾向があります。

診断

色素性乾皮症の診断は、皮膚、眼、および神経系の症状（存在する場合）に基づいています。血液や皮膚のサンプルに対して行われる特別なテストでは、XPに存在するDNA修復欠陥を探すことができます。 Cockayne症候群、trichothiododtrophy、Rothmund-Thomson症候群、またはHartnup病などの同様の症状を引き起こす可能性がある他の疾患を除外するために検査を行うことがあります。

処理

色素性乾皮症の治療法はありませんので、治療法は存在し、将来の問題の開発を防ぐために存在するすべての問題に焦点を当てています。いかなる癌や疑わしい病変も、皮膚専門医（皮膚科医）が治療または除去する必要があります。眼科医（眼科医）は、発生した眼の問題を治療できます。

それが損傷を引き起こすのは紫外線であるので、問題の予防の大部分は日光から肌と目を保護することです。 XPを使用している人が日中に外出しなければならない場合は、長袖、長ズボン、手袋、帽子、サイドシールド付きサングラス、および日焼け止めを着用する必要があります。室内または車の中では、太陽光線からの紫外線を遮断するために窓を閉じる必要があります（ただし、UVA光は透過する可能性があるため、人は完全に衣服を着用する必要があります）。 XPを持つ子供は、日中は屋外で遊ぶべきではありません。

ハロゲンランプのような室内灯も紫外線を発することがあります。可能であれば、家庭、学校、または職場環境における室内の紫外線源を特定し、排除する必要があります。 XPを持つ人々は、認識されていない紫外線源から保護するために室内で日焼け止めを着用することもできます。

問題を予防するための他の重要な部分は、頻繁な皮膚検査、目の検査、そして難聴などの神経系の問題の早期検査と治療です。