赤血球生成性プロトポルフィリン症：症状、原因、診断

赤血球産生性プロトポルフィリン症（EPP）は、ポルフィリン症と呼ばれるいくつかのまれな遺伝性疾患の1つです。 EPP患者は、1つまたは複数の遺伝子に変異があるため、赤血球中のプロトポルフィリンIXと呼ばれる酵素の活性が低下します。これはプロトポルフィリンと呼ばれるタンパク質の蓄積をもたらし、それはそれらの皮膚を日光に対して非常に敏感にする可能性がある。

EPP患者は、日光が当たっているとき、あるいは強い人工照明にさらされているときでさえも、激しい痛みを経験する可能性があります。これらの症状は通常小児期に始まり、患者の人生を通して持続します。 EPPは3番目に一般的なポルフィリン症で、約74,300人に1人の割合で発生すると推定されています - そして、子供によく見られるタイプです。女性と男性は等しく影響を受けているようです。現在EPPに対する既知の治療法はありませんが、それを管理する方法があります。

症状

EPPの最も一般的な症状は光線過敏症です。これは、人が日光の下にいるときに痛みやその他の皮膚症状を経験することを意味します。 EPPによる光線過敏症は非常にひどいため、運転中または乗車中の車の窓から入ってくる太陽光にさらされても患者さんは痛みを感じることがあります。

また、日光にさらされた後の患者さんには、以下のような他の皮膚症状があります。

かゆみ
燃焼
腫れ

痛みやその他の症状は、顔、手、腕に最もよく見られます。患者は、症状が夏の間により頻繁に起こることにしばしば気付きます。これらの症状は、軽い煩わしさから、日常生活の中での重度の衰弱までさまざまです。

症状は通常24時間以内に消えます。 EPP患者は通常、瘢痕化のような持続的な皮膚損傷を経験することはありません（ただし、水疱や瘢痕は、皮膚に影響を与える他の種類のポルフィリン症に起因することがあります）。

体内にプロトポルフィリンが多すぎると肝臓にストレスがかかる可能性があるため、EPP患者の中には肝臓障害を経験する人もいます。 EPPによる重度の肝障害はほとんどありませんが、この合併症は5％未満の患者に発生します。 EPP患者（最大8％）の中には、プロトポルフィリンを含む胆石を経験することもあり、これが胆嚢炎症（胆嚢炎）を引き起こす可能性があります。

原因

EPPは、ほとんどの場合、フェロキラターゼ遺伝子（FECH）の変異によって引き起こされます。それほど頻繁ではありませんが、EPPはデルタアミノレブリン酸シンターゼ-2遺伝子（/ ALAS2 /）と呼ばれる別の遺伝子の突然変異によって引き起こされます。この遺伝子が病状を引き起こすとき、それはX連鎖原型ポルフィリン症（XLP）と呼ばれています。

FECH遺伝子の変異は常染色体劣性と呼ばれるパターンで受け継がれています。これは、一方の親が非常に強い突然変異を持ち、他方の親が弱い突然変異を持つことを意味します。子供は両方の突然変異を受けます、しかし、より強い突然変異はより弱いものを支配します。強い突然変異を持っている親は、自分の両親からの弱い突然変異を持っていない限り、症状が出ません。症状がなければ、それらは「保因者」と呼ばれるものです。これは、彼らが病気の症状を見せなくても、それを引き起こす遺伝子を子供に伝えることができることを意味します。

FECH遺伝子のこれらの突然変異を受け継ぐと、患者は自分の赤血球と血漿中にプロトポルフィリンIXが多すぎることになります。プロトポルフィリンは骨髄、血球、そして肝臓に蓄積します。

診断

日光曝露に関連する症状は、通常幼児期でも小児期に現れるが、EPPと診断されるまでには時間がかかる場合がある。子供たちは自分たちが苦しんでいると表現するための言葉が足りないかもしれません。彼らが目に見える皮膚症状を持っていないならば、それは両親または医者が関係を作ることが難しいかもしれません。 EPPも非常にまれな状態です。結果として、多くの小児科医や一般開業医はそれに精通していないかもしれません。

医者が患者がEPPを持っていると疑ったら、それをテストして診断を確認することは非常に簡単です。血液、尿、および糞便中の異常なレベルのプロトポルフィリンを検出するためのいくつかの検査があります。

さらに、遺伝子検査はFECH遺伝子の特定の突然変異を明らかにするかもしれません。家族計画について考え始めたときに遺伝カウンセリングを受けたいと考えるかもしれないので、これは患者にとって非常に重要な情報となり得る。

ある家族がEPPを発症していることが判明した場合、たとえ彼らが症状を示していなくても、家族の他のメンバーが突然変異を持っているかどうかをテストすることは珍しくありません。

処理

EPP患者にとって最も重要な治療法は日焼け止めです。日光への曝露、およびある種の蛍光灯への曝露を回避または制限することは、症状を予防および管理するための最良の方法です。

日光保護の例としては、次のものがあります。

外で帽子をかぶる
できるだけ肌を覆う服を着ていること（長袖とズボン）
日焼け止め
サングラス
自宅や車内の着色窓
一部の患者にとっては、日光耐性を改善するのを助けるために特定の薬またはサプリメント（経口ベータカロチンなど）が医者によって処方されるかもしれません。

EPP患者は、エストロゲンを含む経口避妊薬やホルモン補充療法、テストステロンサプリメント、あるいは肝臓に特定の影響を与える薬などの特定の薬やサプリメントを避けるように勧められます。このため、患者はアルコールを飲まないことをお勧めします。

EPP患者が手術を受けるとき、麻酔に関して特別な考慮が必要であるかもしれません。手術室で使用される強い頭上の照明にさらされた後の症状を避けるために、患者は手術中に特別な保護を必要とするかもしれません。

DipHealthからの一言

EPP患者にとって、日光を避けなければならないことは、特に社会的経験の観点から、生活の質に悪影響を及ぼす可能性があります。これは、社会活動や夏休み、修学旅行、誕生日パーティーなどの特別な行事に取り残されていると感じるかもしれない子供や若い大人には特に当てはまります。

キャンプディスカバリーのような資料は子供たちとその家族に機会を提供します。さらに、ディズニーランドとディズニーワールドのゲストリレーション部門は、家族や子供向けにEPPを提供しています。そのため、子供の頃の特別な体験を楽しんだり、仲間と一緒に外での活動に参加することができます。

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赤血球産生性プロトポルフィリン症（EPP）およびX連鎖プロトポルフィリン症（XLP）。アメリカポルフィリン財団。
Lecha M、Puy H、Deybach JC。赤血球産生性プロトポルフィリン症。 Orphanet J Rare Dis。 2009; 4：19 DOI：10.1186 / 1750-1172-4-19。
赤血球生成性プロトポルフィリン症（EPP）。ヨーロッパポルフィリン症ネットワーク。