癌のリスク：あなたの遺伝的青写真を知る

遺伝性癌とは一体何ですか？遺伝子スクリーニング検査と「乳がん遺伝子」についての話で、がんが「星印」で書かれているのかどうか、多くの人々が疑問に思い始めました。ですから、遺伝的素因が実際に何を意味するのか、また、癌の家族歴がある場合にリスクを下げるためにあなたができることを理解することは重要です。

遺伝性癌または遺伝的素因とは何ですか？

遺伝性癌とは、遺伝的な青写真に基づいて、他の人よりも人によって発生する可能性が高い癌を指します。

遺伝性癌は、親から子供に受け継がれる遺伝子突然変異または他の遺伝的異常の結果として発症した癌です。遺伝子突然変異を受け継ぐことは必ずしもあなたが癌を発症することを意味するわけではありませんが、それは確かに（突然変異した遺伝子を受け継いでいない誰かと比較して）リスクを高めます。これらの遺伝的異常を持つ人々に発生するがんは、 「遺伝性癌.'

癌は遺伝しません。代わりに、あなたは癌にかかりやすくする可能性がある遺伝子（または遺伝子の組み合わせ、あるいは転座や再配置などの他の遺伝的異常）を継承します。他の危険因子または遺伝子の組み合わせ。

がんにつながる可能性がある遺伝性の遺伝子変異を持つということは、 遺伝的素因 「癌の場合 - つまり、一般集団よりも癌を発症するリスクが高いのです。

遺伝子変異と癌

がんにつながる可能性がある遺伝子変異には2つのタイプがあります。

• 遺伝的変異
• 獲得した変異

遺伝的変異は癌の発生の根底にありますが、ほとんどの癌は後天的な遺伝子変異（出生後に起こる変異）の結果であるため、すべての癌が遺伝性であるわけではありません。

私たちの生涯にわたって、私たちの遺伝子は発がん物質（癌を引き起こす物質）への曝露の結果として突然変異を蓄積しますが、それはまた細胞の正常な代謝プロセスによるものです。

• 細胞が分裂するたびに、細胞内のすべてのDNAを正確にコピーする必要があります。
• このDNAは、分裂の過程で単なる事故として損傷（突然変異）する可能性があります。
• 分裂過程の間に引き起こされる突然変異は、私たちが年をとるにつれて癌がより一般的になる理由です。喫煙により口や肺に発生するような慢性的な炎症が癌になる可能性があるのもその理由です。
• ほとんどの場合、このDNA損傷は発生するか、修復されるか、細胞がプログラムされた細胞死（アポトーシス）の過程を経ます。

私たち全員が常に癌になるわけではないのは、DNAに起こる不可避の損傷を修復する方法があるからです。私たちの遺伝子のいくつかは腫瘍抑制遺伝子と呼ばれています。腫瘍抑制遺伝子は、私たちの細胞の損傷したDNAを修復するタンパク質をコードしています。腫瘍抑制遺伝子が突然変異した場合、それらはこの修復作業を行うのにはうまくいかないタンパク質をコードし、損傷を受けた細胞は生きて増殖することができ、最終的には腫瘍（癌）になります。

癌が遺伝性になる原因は何ですか？

それぞれの親は自分の遺伝子のコピーを子供に渡し、子供はそれぞれの遺伝子の2つのコピー（母からのものと父からのもの）を身体に持って生まれます。ほとんどの人はそれぞれの遺伝子の2つの正常なコピーで生まれます、しかし、1つのコピーの癌抑制遺伝子の遺伝的突然変異を持つ誰かにとって（それは通常癌から保護します）、癌のリスクは増加します。

２つの一般的な腫瘍抑制遺伝子はＢＲＣＡ１およびＢＲＣＡ２遺伝子である。 ＢＲＣＡ１およびＢＲＣＡ２遺伝子のいずれかにおいて何百もの異なる種類の突然変異が同定されており、それらのうちのいくつかは、突然変異した遺伝子が子孫に受け継がれると有害でありそして癌のリスクを高めると決定されている。

癌の家族歴：あなたは危険にさらされていますか？

重要なのは、他のものよりもはるかに遺伝的要素を持つ可能性が高い癌がいくつかあるということです。がんが群がっていることもあります。例えば、誰かが早発型の乳がんやその他の膵臓がんの近親者の家族歴がある場合は、BRCA2遺伝子変異が疑われるかもしれません。大腸がんの人は、乳がんを発症するリスクがわずかに高くなります。リスクを判断する際に、遺伝カウンセラーはいくつかの要因に注目します。

• がんにかかったことのある近親者の数（特定のがんとあらゆるがんの両方）。
• がんの種類（前述のように、がんの中には他のがんより発生しやすいものがあります）。
• 癌の種類の組み合わせ - 1つの部位に2人の家族が癌を抱えている場合でも、癌の組み合わせの方が遺伝的な関連性が高いと考えられることが多くの場合認識されていません。例えば、BRCA2遺伝子突然変異は、ある親戚では乳がん、別の親戚では卵巣癌、3番目に前立腺癌、4番目に膵臓癌の素因となっている可能性があります。このような組み合わせは、6人または8人の親戚で乳がんを見つけることよりも重要な場合があります。これが意味することは誰もが彼らの医師と話し合うために彼らの家族の癌の非常に慎重な家族歴をとるべきであるということです。
• がんと性別 - 家族性がんのリスクに影響を与える性別の例は乳がんです。男性の乳がんは女性の乳がんよりも遺伝的要素が高い可能性があります。
• 病気にかかった親戚の数も重要です。確かに、あなたの母親、叔父、および兄弟が病気にかかっているこれらの親戚のうちの1人だけではなく病気にかかっているならば、あなたの結腸癌を発症するリスクはより高いです。

あなたの完全な家族歴をまとめることは、あなたが遺伝的に癌にかかりやすいかどうかを判断するのに役立ちます。突然変異した遺伝子を持っているかどうかを知るために、遺伝子検査を行うことを選択する人もいます。最低でも、そして私たちが利用できるいくつかの遺伝子検査があるので、誰もが物理的な時に彼らの主治医と一緒に再検討するために彼らの拡大家族における癌の完全な病歴を書き出すべきです。

遺伝カウンセリングと検査

遺伝子検査を検討している場合は、遺伝カウンセリングを受けることが重要です。 1つの理由は、あなたがテストの手順と結果を理解し、答えが何であるかにかかわらず準備ができていることです。さらに重要なことは、利用可能なテストがまだないリスクの傾向が注目されるかもしれないということですが、歴史だけに基づいて、あなたは追加のスクリーニングテストを実行することが推奨されるかもしれません。

遺伝子検査は迅速な血液検査と同じくらい簡単に聞こえるかもしれませんが、それほど単純ではありません。簡単な例として、あなたが乳がんとBRCA2遺伝子の特定の突然変異を持った家族を持っているならば、その特定の突然変異はテストされることができました。さもなければ、BRCA2遺伝子だけですべての突然変異を評価するための完全なパネルは、数千ドルかかるかもしれません。これが単なる遺伝子検査であることを考えると、これがどこに向かっているのかがわかります。

やがて完成したヒトゲノムプロジェクトと共に、この種の試験は改善されるはずであるが、科学はまだ多くの点でその初期の段階にある。

検討し、遺伝カウンセラーと話し合うためのいくつかのポイント 前 あなたは遺伝子検査を行っています：

• あなたがある種の癌に対する遺伝的素因を持っていることを学んだとしたら、あなたは何をしますか、そしてどのように感じますか？
• 結果はどの程度正確ですか。
• テストは本当にあなたに何を伝えますか？
• テストの制限は何ですか？

遺伝子検査では、特定の遺伝子変異の原因となる可能性があると言われることがあります。ほとんどの癌では、遺伝子検査が人々にリスクの欠如についての誤った保証を与える恐れがあります。いくつかの癌を見てみましょう。

乳がん：それは遺伝的なのか

乳がんの約10％が「遺伝的」と考えられているので、乳がんは確かに家族で発生します。

多くの人々はBRCA1 / BRCA2遺伝子変異と乳癌に精通しています。 Angelina Jolieがこれらの突然変異の1つのために彼女の予防的乳房切除術を受けたとき、大衆はこれらの遺伝子の検査に興味を持つようになりました。残念なことに、これらの遺伝子の検査は、BRCA1とBRCA2の遺伝子を変異させることができる多くの方法があるので、単に「血液検査」を受けるほど簡単ではありません。

ＢＲＣＡ１およびＢＲＣＡ２は腫瘍抑制遺伝子である。これらの遺伝子は常染色体劣性のパターンで遺伝します。つまり、乳癌を発症するためには遺伝子の両方のコピーを変異させる必要があります。検査を検討している場合は、乳がん遺伝子検査を受けるべきかどうかについてのこれらの考えをお見逃しなく。

癌の遺伝学は実際にはこれよりはるかに複雑です。例えば、癌遺伝子 - 車を運転する加速器のような遺伝子 - に突然変異がある可能性があります。これらの突然変異では、遺伝子の1コピー（常染色体優性）に突然変異があるだけでよいかもしれません。対照的に、多くの腫瘍抑制遺伝子は上記のように遺伝します。さらに、他にも多くの要因やメカニズムがあり、ここでは対処できません。ほとんどの癌は、癌遺伝子と腫瘍抑制遺伝子の両方を含むいくつかの変異の組み合わせによって引き起こされます。誕生。

前立腺がん

前立腺がんは家族でも発生する可能性があり、前立腺がんと乳がんの間には関連性があるようです。

前立腺癌の家族歴がある場合は、必ず主治医に相談してください。たとえば、PSAテストは人命を救うことができますが、それは悪い情報を与える人のためではありません。前立腺癌の遺伝的リスクは60％にも達すると推定されるので、前立腺癌は高い遺伝的関連性を有するが、遺伝的感受性遺伝子に関連するのは5〜10％しかないと考えられている。あなたの父親または兄弟が前立腺癌を患っていたならば、あなたのリスクはその家族歴のない人のそれの2倍以上です。

大腸がんの素因

結腸癌について理解するべきいくつかのこと、または素因のいくつかの「タイプ」があります。結腸癌を発症する人々の全体で約20％がこの疾患の家族歴を有する。結腸がんの素因は、いくつかの方法で伝えられます。

• 大腸がんの家族歴がある可能性があります。
• あなたは、リンチ症候群（遺伝性非ポリポーシス大腸がん（HNPCC））、家族性腺腫性ポリポーシス症候群、または若年性ポリープ症候群などの遺伝性大腸がん症候群を患っている可能性があります。
• クローン病や潰瘍性大腸炎など、家族で発生する炎症性腸疾患がある可能性があります。これは結腸癌の発症リスクを高める可能性があります。

その他のがんと遺伝学

癌に対するいくつかの遺伝的素因は多くの癌にまたがり、そして上記の癌に加えていくつかの癌は遺伝的要素を有する。例えば、ある人の黒色腫リスクの55パーセントが遺伝的要因によるものであること、またはBRCA2変異を有する喫煙をした女性が肺がんを発症するリスクが2倍あることなど、多くの人々はいくつかの遺伝的リスクを知りません。これは単にあなたの医者と話をして慎重な家族歴を共有することがそれほど重要である理由を単に強調しています。

遺伝子検査で保険を失う可能性がありますか？

連邦健康保険の携帯性と説明責任に関する法律（HIPAA）は、健康保険に加入する能力に関する、がんの遺伝子検査に基づく人々に対する差別を防止しています。そうは言っても、生命保険への将来の応用や、そのような検査について質問される可能性があるその他の条件と比較した、遺伝子検査の起こり得る影響を考慮することが重要です。

癌に対する遺伝的素因は常に悪いのか

おそらくそれは重要で最後のポイントを引き出すための愚かな方法でした。確かに、あなたは癌にかかりやすくしたり、癌の発症に関連する遺伝子を持っていたくはありません。しかし、遺伝的リスクについての認識を持ち、その認識に基づいて行動を起こすことで、リスクがない場合よりもさらに良い場所にあなたを置くことができます。どうして？

乳がんのおよそ10パーセントが遺伝的と考えられています。つまり、90パーセントはそうではありません。乳がんの家族歴を持つ多くの女性は、スクリーニングに非常に注意を払い、しこりがある場合はすぐに医師に会います。家族歴のない人には、同じ意識が欠如しているか、家族歴がないためにしこりは何でもないと思うかもしれません。この理論的シナリオでは、遺伝歴のある女性は家族歴のない女性よりも早く行動を起こす可能性があり、そしてより早期に治療可能な段階で乳がんと診断される可能性があります。

非遺伝性がんは家族で発生する可能性があります

最後に、がん予防のライフスタイルに必ず従ってください。家族で発生するように見えるいくつかの癌は全く遺伝的ではないかもしれず、代わりに一般的な被曝のためです。例は、すべて肺がんを発症する非喫煙者の家族です。これが遺伝的なつながりである代わりに、それらのすべてが家の中でラドンにさらされたのかもしれません。

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