クリードデチャット症候群の概要

クリード・デュチャット症候群（Cry du Chat Syndrome、猫の叫びのためのフランス語）は、染色体5の欠損部分または欠損部分によって引き起こされる稀な染色体障害である。症候群で生まれた幼児は、しばしば猫のように聞こえるような高音の叫び声を発する。名。この状態は第5染色体の短い腕（p）の欠損部分が原因で起こるため、Cri du Chatは5p-（5pマイナス）症候群とも呼ばれています。

症状

Cri du Chat症候群の重要な身体的特徴および症状は、第5染色体の小腕（p）に欠損または欠損した遺伝子によって引き起こされる。研究者らは、Cri du Chatに関連する症状の特定のセットおよびその症状の重篤度が、染色体の欠損または欠損部分のサイズおよび位置に関連する。

他の染色体障害と同様に、状態の症状および重症度は、人によって異なる。しかし、出生時に顕著な状態のいくつかの重要な症状があります。これらの特徴は次のとおりです。

• 低出生体重
• 浅い反射反射
• ゆっくりと成長するか、繁栄しない
• 猫のように聞こえる高音の鳴き声
• 低筋肉のトーン

彼らはすべての機能を備えていないかもしれませんが、Cri du Chatの多くの新生児には、次のような明確な身体的特徴があります。

• 小さな頭（小頭症）と顎
• 異常に丸い顔
• 歯の不正咬合
• ワイドセット、下向きに傾斜した目
• 余分な皮膚が目の周りに折り重なる
• ローセットの耳
• 指とつま先の "ウェッビング"（syndactyly）
• 口唇口唇または口蓋裂口蓋

状態の子供が成長するにつれて、彼らはCri du Chat、および状態を診断された人々に一般的に見られる他の障害に関連する一連の症状を示し、経験し始めるかもしれません：

• モーター、認知、およびスピーチの遅延
• 中程度から重度の知的障害
• 精神運動障害
• 発作
• 手の羽ばたき、揺れ、騒音感受性などの自閉症様の行動
• 脊柱側弯症
• 先天性心不全（患者の約15-20％）
• ヘルニア
• 怒りや注意/インパルス制御の不備などの行動上の問題
• 車椅子を含め、ゆっくりとした歩行や歩行補助の必要性を伴う歩行
• 頭を撫でたり皮膚を摘んだりするような自己破壊的行動
• 再発感染（特に呼吸器、耳、胃腸管）
• 近視
• 便秘
• 腎臓または泌尿器の異常
• 毛の早期灰色化
• 寝られない
• トイレトレーニングの問題

原因

Cri du Chat症候群は1963年にフランスの小児科医JérômeLejeuneによって最初に報告されました。 Lejeuneは、トリソミー21（ダウン症候群）の遺伝的基盤を発見するために最もよく知られています。

この疾患は非常にまれであると考えられており、毎年米国では約50〜60人の乳児がCri du Chatで生まれています。この状態は、男性よりも女性に多くの影響を与える傾向があり、すべての民族的背景の人々で診断される。

Cri du Chatは遺伝子に関連していますが、必ずしも遺伝的条件ではありません。ほとんどの場合 デノボ （または自発的に）発生する。研究者はなぜこれらの削除が起こるのか分からない。 Cri du Chatで自然発生した欠損のために生まれた赤ちゃんの両親は正常な染色体を持ちます。したがって、将来彼らが別の赤ちゃんを抱えている場合、子供もこの状態で生まれることはありません。

場合によっては、遺伝子が1つの染色体から別の染色体に転座されるために状態が発生します。これにより、遺伝物質が再配列される。染色体間の転座は、自然発生的に起こるか、または影響を受けた遺伝子の運搬体である親から引き継がれる。

研究者らは、重度の知的障害を有するクリードゥチャットの人々は、特定の遺伝子CTNND2において欠損を有する可能性があると考えている。症状の症状と特定の遺伝子との潜在的な関連性に関するより多くの研究が必要であるが、関係についてより多くのことが学ばれるにつれ、その原因がよりよく理解される可能性が高い。なぜ遺伝子の欠損が起こるのかを理解することは、Cri du Chatの人々の生活を改善するための診断と治療の指導の重要な部分となります。

診断

Cri du Chatのほとんどの症例は、新生児の徹底的な評価の一環として、出生時に診断することができます。状態の重要な物理的特徴、特に小頭症は、新生児で容易に同定される。赤ちゃんの「猫の鳴き声」、筋肉の緊張感、吸い込み不良など、他の関連症状も出生直後に明らかです。

核型分析、蛍光in situハイブリダイゼーション（FISH）、および染色体マイクロアレイ分析を含むいくつかの異なるタイプの遺伝子検査を使用して、Cri du Chatの診断である第5染色体の欠損を探すことができる。

医師は、削除が自発的であるか親の患部遺伝子であるかを判定するために、より高度に特殊化された検査を注文することもできる。後者が当てはまる場合、どの親が転座遺伝子を有するかを同定することができる試験が存在する。

より専門的な遺伝子検査技術の利用可能性の高まりにより、Cri du Chatの一部の症例が胎内で診断されるようになった。

遺伝的新生児スクリーニング

処理

Cri du Chatの重大度はスペクトル上に存在します。症状とその症状を抱え、診断され、治療している経験は、それを持っている人それぞれに固有のものです。 Cri du Chatで子どもを持つ家族は、多くの場合、同伴医療従事者、ソーシャルワーカー、教育専門家など、さまざまな種類の医療提供者の協力を得ています。 Cri du Chatの子供が出産した後、親は通常、遺伝カウンセリングのために紹介されます。

Cri du Chatは出生時またはその直後に診断されるため、家族はすぐにサポートチームを構築することができます。早期介入は、家族がCri du Chatの顔をした子供たちの身体的、感情的な相違を管理するための戦略を、同僚と比較して開発するのに役立ちます。

Cri du Chatと診断された子供の大部分は、最初の誕生日前に何らかの治療法を開始します。これには、しばしば身体的、職業的、および言語療法の組み合わせが含まれます。患者が先天性心不全などの健康状態に関連している場合、定期的なケアに加えて、より専門的な医療サービスも必要となります。

保護者はCri du Chatの子供たちが学校に適応するのを助けるために、地域社会や学術的なリソースを探し出す必要があるかもしれません。特別教育プログラムは、子供の学習や身体障害の種類や程度、社会的および行動的ニーズを考慮して、1つの選択肢です。一部の家族は、Cri du Chatでホームスクールの子供を選ぶか、特別に設計された学校やプログラムに登録します。

Cri du Chatの患者さんの平均余命は、呼吸器疾患になりやすい場合には吸引肺炎のようなその特徴からの合併症がリスクをもたらす可能性がありますが、この状態に直接影響されるわけではありません。多くの文書化されたケースでは、Cri du Chatの子どもたちは中年以上の生活をしています。しかし、Cri du Chatを持っている人は、常に独立して生活できるとは限りません。この状態の成人の多くは、支持的な健康、社会、事例管理、職業サービスが必要です。

Cri du Chatの患者には、代替療法と補完療法が、特に小児期や思春期に役立つことがあります。プレイセラピー、アロマセラピー、音楽療法、動物療法などが、クリードチャットで子供たちの恩恵を受けることが示されています。

5種類の補完代替医療のタイプ

より重度の障害を持つ子供のためには、栄養チューブ（非経口栄養）を必要とし、重度の自傷行為を行う人々は、追加のケアが必要になることがあります。在宅保健師、地域生活、または看護施設は、子どもが完全で安全で幸せで健康的な生活を送るための支援が必要な家族のためのオプションです。

DipHealthからの言葉

Cri du Chatの症状は、重度の知的および身体的障害、発語または運動機能の遅延、行動障害、または先天性心不全または脊柱側弯症などの他の病状を含む可能性があります。この状態に関連する合併症またはそれと共通して発生する合併症は、重大な健康上の問題を引き起こす可能性がありますが、クリードゥチャットを持つほとんどの人が中年以降にうまく生きていることを覚えておくことが重要です。