羊水穿刺：使用、副作用、手技、結果

羊水穿刺は、胎児の染色体異常およびその他の病状の出生前診断に使用される医療処置です。それは羊水のサンプルを集めるために母親の腹部を通して挿入された長い針を使うことを含みます。 35歳以上の女性や、遺伝的状態の赤ちゃんを産む危険因子がある女性には、しばしばお勧めです。この手技は通常妊娠15週から20週の間に行われ、流産などの潜在的なリスクを伴います。潜在的な利益には、両親が特別支援児を計画し、（該当する場合）子宮内治療を開始し、妊娠を継続することについてより教育された決定を下す機会が含まれます。

現在のところ、アメリカ産科婦人科医会（ACOG）は、すべての妊娠中の女性に、非侵襲的出生前検査または羊水穿刺または絨毛膜絨毛サンプリングなどのより侵襲的な検査のいずれかによる遺伝子スクリーニングを勧めています。しかし、あなたの医者が何を勧めても、羊水穿刺をするかどうかの決定はあなたとあなたのパートナーのものです。

テストの目的

あなたが妊娠しているならば、あなたの医者はあなたの年齢や家族の病歴などのいくつかの理由で羊水穿刺を推奨するかもしれません。

適応症

羊水穿刺が推奨される理由のいくつかは以下の通りです。

• 35歳以上の母親の年齢：特に35歳を過ぎると、染色体異常のリスクは年齢とともに高まります（35歳以上、または40歳以上の母親に生まれたほとんどの赤ちゃんは、いないことに留意してください）染色体異常）
• Quad screenや出生前の無細胞DNAスクリーニングなどの出生前血液スクリーニング検査の異常な結果
• 妊娠中期または妊娠中期の超音波検査で異常な結果
• 染色体異常または神経管欠損を有する以前の小児
• 特定の遺伝的状態の家族歴（あなたまたはあなたのパートナー）
• 感染の疑い
• Rh病を評価する
• 子宮に薬を届ける
• 肺成熟度テスト
• 多羊水過多症（子宮内の水分が多すぎる）の場合：水分が多すぎる場合は、羊水穿刺を行って過剰な水分を除去することがあります。

診断される可能性がある状態

羊水穿刺で検出される可能性のある症状には以下のものがあります。

• ダウン症候群などの染色体異常（下記参照）
• 鎌状赤血球症、嚢胞性線維症などの遺伝的条件
• サイトメガロウイルス、ヘルペス、風疹（はしか）、トキソプラズマ症、パルボウイルスB19、およびジカウイルスなどの先天性感染症を引き起こす可能性がある先天性感染症
• 神経管欠損（二分脊椎または無脳症）

潜在的な利点

女性が羊水穿刺を選択する理由はいくつかあります。以下は医学的見地からのテストの恩恵ですが、多くの人々は個人的な信念に基づいてこれらを異なった方法で検討し、評価します。

胎児の染色体異常について学ぶことで、次のことが可能になります。

• 特別な支援を必要とする子供のために、両親が身体的および/または感情的によく準備するのを助けます。
• 治療が出生前に開始されるように診断を行う（例えば、鎌状赤血球症の胎児における幹細胞治療）
• 先天性欠損症が生命と両立しない場合、または胎児の生活の質を著しく低下させる場合は、妊娠中絶の終了を考慮する要因となる可能性のある情報を親に提供してください

制限事項

羊水穿刺は染色体の問題を検出するための非常に正確なテストですが、胎児のすべての潜在的な遺伝的問題や先天性欠損症を診断することはできません。

同様のテスト

染色体異常を評価するための同様の試験は、絨毛膜絨毛サンプリング（ＣＶＳ）である。 ＣＶＳはまた、妊娠１０週目と１３週目の間に子宮頸部または腹壁を介して胎盤のサンプル（絨毛膜絨毛）を採取する侵襲性試験でもある。

CVSは妊娠の早い時期に行うことができるという利点がありますが（特に終了が考慮される場合）、羊水穿刺と診断される可能性があるいくつかの状態（神経管欠損症など）を診断することはできません。流産の原因となります。

その他の試験

非侵襲的出生前検査の選択肢は、胎児における染色体異常または神経管欠損の存在の手がかりを与えることができる血液検査ですが、これらの状態を決定的に診断することはできません。 Quad screenは、アルファフェトプロテイン（AFP）、エストリオール、ヒト絨毛性ゴナドトロピン（HCG）、およびインヒビンAの組み合わせをテストするスクリーニングテストです。出生前の無細胞DNAテストは、存在の手がかりを与えることができる新しいテストです。染色体異常

遺伝子検査には、着床前スクリーニングや保因者スクリーニングなどの他の種類の検査も含まれます（たとえば、どちらかの親が嚢胞性線維症の遺伝子を保有しているかどうかを確認するため）。

リスクと禁忌

羊水穿刺に関連して潜在的なリスクがあり、それは可能性のある便益と比較検討される必要があります。羊水穿刺の感情的影響（手技および／または潜在的な結果のいずれか）は通常リスクとしてリストされていませんが、手技または得られた結果が心理的にどのように影響を与えるかを検討することが重要です。テストを続行するという決定は完全にあなたのものです。

潜在的なリスク

羊水穿刺の潜在的なリスクと合併症は次のとおりです。

• 流産：羊水穿刺による流産のリスクは、研究によって異なりますが、1000分の1から200分の1までの範囲です。2000年から2017年の研究の2018年のレビューでは、羊水穿刺に直接関連する流産のリスク全体がわずかに大きいことがわかりました300人中1人の女性。このリスクは、妊娠15週より前に羊水穿刺を受けている女性にとってより大きくなります。
• 羊水漏出：羊水穿刺後、約2％の女性が羊水漏出を経験していますが、これはほとんどの場合自然に解決します。
• 針による損傷：赤ちゃんの腕、脚、またはその他の領域が脊椎針によって突き刺される可能性があるという小さなリスクがありますが、これは非常に珍しいことです。
• 感染：針の配置に関連して感染のリスクがわずかにあります（皮膚の細菌による）。
• 母親から赤ちゃんへの感染症の伝播：B型肝炎、C型肝炎、HIV、トキソプラズマ症などの感染症は、母親の血液から胎児へ感染する可能性があります（下記の禁忌を参照）。
• Rh感作：胎児が母親の血液にさらされることによっても、Rh陰性の母親からRh陰性の胎児へのRh感作の可能性が生じる可能性があります。 Rh陰性である母親が手術の後にRhogamを与えられるので、これはまれです。
• 内反足：羊水穿刺が妊娠15週前に行われると内反足（talipes equinovarus）のリスクがあります。
• 早期陣痛

禁忌

いくつかあります 相対 羊水穿刺の禁忌このような状況では、特定の状況下で羊水穿刺が行われる可能性がありますが、可能性のある利益に対してリスクを慎重に検討する必要があります。これらが含まれます：

• 腹部の皮膚に感染している母親
• B型肝炎、C型肝炎、またはHIVに慢性感染している母親
• 少量の羊水がある場合（oligohydramnios）
• 前胎盤

テストの前に

あなたが羊水穿刺をすることについてあなたの医者に話すとき、彼女はあなたが染色体異常のために持っているどんな危険因子について、あなたが持っているどんな病状、そしてあなたが取っているどんな薬についても知りたいでしょう。彼女はラテックスアレルギーを含むあらゆるアレルギーについてあなたに尋ねます。彼女はまたあなたの出生前の血液検査を見直し、あなたの血液型とRhを決定したいと思うでしょう。

タイミング

羊水穿刺処置は通常約5分しかかかりませんが、処置の少なくとも数時間前に取っておくことが重要です。これには、バイタルサインや赤ちゃんの心拍数を確認する時間、および赤ちゃんの位置を特定するための超音波検査を行う時間などが含まれます。あなたは、あなたと赤ちゃんが家に帰る前によくやっていることを確かめるために、手術の後しばらくの間観察されます。ほとんどの人は、手術室のテーブルで1時間くらい過ごします。

ロケーション

羊水穿刺は、産科医院または診療所/病院で行うことができます。

なにを着ればいい

手術中に腰から下半身を脱ぐことはありませんが、手術後に腹部のけいれんを感じることがあるので、腹部にゆったりとした服を着ることをお勧めします。

飲食

羊水穿刺前に特別な食事制限はありませんが、水分をたくさん飲むことは重要です。場合によっては、医師は余分な水分を摂取して排尿を控えるように勧めます。そのため、テスト中は満杯の膀胱ができます（15週間に近い場合は満杯の膀胱がより重要です。週）。

コストと健康保険

多くの保険会社は、羊水穿刺の費用の少なくとも一部を負担しています。保険に加入していない人の場合、平均費用は1,500ドルから2,500ドルの間ですが、1,000ドル未満から7,000ドルを超えるまでの範囲です。あなたが手技のためにポケットから支払いをする必要があるならば、あなたが前もって支払い計画を設定するならば、いくつかの診療所は料金を下げて提供します。

持ってくるもの

あなたはあなたの保険証とあなたが持って来るように忠告されたどんなフォームでもあなたの約束に持っていくべきです。あなたの通常の医者以外の医者がテストを実行することになるならば、彼女はテストの前にあなたの出生前の記録を見たくなるでしょう。医者のバックアップを取ったり、手技を遅らせたりする場合は、本や他のものを持ってくることをお勧めします。あなたはたぶん自分自身を運転することができるでしょうが、それはあなたのパートナーか手順の間あなたを支えることができる友人を連れて行くのに役立ちます。

その他の考慮事項

羊水穿刺の前（または後）に遺伝カウンセラーと話すことをお勧めします。多くの条件があります できない 羊水穿刺によって検出されることがあり、時には遺伝カウンセラーが（あなたの家族歴を見ることによって）検査がまだ存在していない懸念を探るのを助けることができます。

あなたの結果が異常であるならば、これらのカウンセラーはまた非常に貴重です。羊水穿刺によって診断されることができる状態の大部分は症状の範囲を引き起こすことができます、そして、これらの状態を持つ2人の人々が同じであるということはありません。たとえば、ダウン症の子供は、その種類によって異なる影響を受ける可能性がありますが、同じ種類の子供でも独自の経験や結果を得ることができます。

テスト中

検査中は、看護師、産科医、そして時には放射線科医や放射線技師など、何人かの人があなたと同室にいます。

事前テスト

手続きが始まる前に、手続きの目的と潜在的なリスクを理解していることを示す同意書に署名するよう求められます。あなたの看護師はあなたの体温、脈拍、そして血圧、そしてあなたの赤ちゃんの心拍数をチェックします。

超音波検査によって赤ちゃんの性別が明らかになり、染色体分析によって確実に明らかになるので、男の子か女の子かを知りたくない場合は看護師に知らせておくことが重要です。あなたの結果を共有するときにあなたの医者が誤ってあなたに言うことがないように彼女はそれからあなたの記録にメモを添付することができます。

テストを通して

あなたがテストの準備ができているとき、あなたはガウンに着いて、そして手順テーブルの上にあなたの背中に横になるように頼まれるでしょう。超音波ゲルがあなたの腹部に適用され、あなたの赤ちゃんの位置、胎盤の位置を決定し、そして羊水のポケットを探すために使用される超音波。あなたが前部胎盤を持っている場合は特に、これは多少時間がかかるかもしれません。

産科医があなたの赤ちゃんの基本的な超音波評価をしたら、あなたの腹部は消毒剤できれいにされます。超音波ガイダンスでは、長い中空の針があなたの腹壁を通ってあなたの子宮に挿入されます。羊水を再分配するためにいくらか動き回るように頼まれるかもしれません。ほとんどの場合、局所麻酔薬は使用されず、針が挿入されるとあなたは刺すような痛みを感じるでしょう。

針が適切な位置にあるとき、あなたの医者はおよそ20から30ミリリットル（約4から6杯の小さじ）の液体を引き出すでしょう。この量の水分の損失は赤ちゃんを傷つけるものではなく、あなたの体はすぐにそれを補充します。液体が取り除かれると、いくらかの不快感やけいれんを感じることがあります。

流体が回収されると、針が取り除かれ、包帯が挿入部位の上に配置される。

テスト後

あなたのテストの後、あなたの看護師はあなたの赤ちゃんの心拍数を数分間モニターし続け、どんな不快感や羊水の漏れについてもあなたに尋ねます。あなたがRh陰性である場合、あなたの看護師はあなたの赤ちゃんがRh感作を発症するのを防ぐためにRhogam（Rh免疫グロブリン）のショットを投与します。

除去された液体は病理学者が評価するために検査室に送られます。

テスト後

あなたのテストが終わったら、家に帰ることが許されます。結果が出るまでどのくらいかかりますか？女性は通常、数日間の激しい活動を避け、1、2日は性的活動を控えるように勧められています。

副作用の管理

術後最初の数時間はけいれんがいくらか起こりますが、おおよそ1％から2％の女性がけいれんやしみを経験し、それが流産に関する懸念を引き起こす可能性があります。これらの症状が発生したとしても、ほとんどの人は流産を続けないことに注意することが重要です。

著しいけいれん、腹痛、または収縮、さらに膣出血がある場合は、医師に連絡してください。発熱や悪寒を発症した場合、羊水が漏れている疑いがある場合、またはこれらの動きを感じるのに十分な距離にある場合は赤ちゃんの活動の変化（動きの増加または減少）に気付く場合は、医師の診察を受けることも重要です。

結果の解釈

結果を得るのにかかる時間は数日から2週間またはそれ以上に変わることがあります。報告された具体的な結果は、羊水穿刺が行われた理由、およびサンプルに対してどのような検査が行われたかによって異なります。

遺伝子検査

核型は赤ちゃんの染色体の写真であり、完了までに最も時間がかかるテストです。染色体異常については98〜99％の精度です。

蛍光インサイチューハイブリダイゼーション（ＦＩＳＨ）分析は、羊水に対して行われ得る別の試験である。この検査は、はるかに迅速に（数日で）利用可能になることがよくありますが、さまざまな種類のダウン症候群を区別することはできません。

多くの人々は染色体異常が羊水穿刺でどのくらいの頻度で発見されるか疑問に思います。 4万人以上の羊水穿刺法（妊婦の35歳以上または異常な出生前スクリーニング検査）の2017年のレビューでは、これらの研究の3.36％が染色体状態を見つけたことがわかった。繰り返しますが、羊水穿刺ではすべての先天性欠損症や潜在的な遺伝的状態を診断することはできません。

構造的染色体異常には以下のものがあります：

• トリソミー：通常、各人は46の染色体（23ペア）を持っていますが、トリソミーの場合は余分な染色体があります（合計47の染色体）。考えられる所見には、ダウン症候群（21トリソミー、3コピーの21番染色体がある）、エドワーズ症候群（18トリソミー）、およびパタウ症候群（13トリソミー）があります。クラインフェルター症候群（XXY）およびトリプルX症候群（XXX）などの性染色体の三染色体性もあり得る。
• モノソミー：最も一般的なモノソミーはターナー症候群（XO）で、染色体は45本しかなく、性染色体の1つが欠けています。
• 転座：転座では、ある染色体の遺伝物質が別の染色体に付着します。これらは釣り合っていてもよい（２つの染色体の一部が単に交換されているかまたは釣り合っていない）。
• 欠失：染色体の一部が欠けているとき
• 追加：染色体に余分な物質が追加された場合
• 逆転：染色体上の遺伝物質は「向きを変える」
• 重複：染色体の一部が重複している場合（染色体の一部のコピーが2つあります）
• モザイク現象：モザイク現象は、上記の条件の1つが一部のセルにのみ影響を与えるときに発生します。例えば、赤ちゃんは、モザイクトリソミー9で生まれる可能性があります。これは、体内のわずかな割合の細胞に3コピーの9番染色体があります（9フルトリソミーは、人生と両立しないため、通常早産を引き起こします）。

時には、これらの遺伝的変化のうち2つ以上が病状の原因となることがあります。

分子異常、または1つ以上の遺伝子の変化は、羊水穿刺でも見られることがあります。診断される可能性があるいくつかの状態は次のとおりです。

• 鎌状赤血球症
• Cri-du-Chat症候群
• 脆弱X症候群
• テイサックス病
• 筋ジストロフィー
• 嚢胞性線維症
• サラセミア

感染テスト

赤ちゃんの先天性感染症の有無を確認するために羊水穿刺が行われた場合、抗体検査は陽性または陰性として返されます。

ファローアップ

羊水穿刺後の追跡調査は、発見された結果によって異なります。十分な水分が得られない場合は、羊水穿刺を繰り返す必要があります。 （診断検査を行うのに約1オンスの羊水が必要です。）

DipHealthからの一言

羊水穿刺をするという決定はしばしば重大な不安を伴う。処置の潜在的な危険性についての懸念があるだけでなく、多くの人々は発見されるかもしれない状態について緊張しています。経験豊富な医師を見つけ、その手順と潜在的な所見について学ぶことで、この不安を軽減することができます。

羊水穿刺はまた、処置に対する賛否両論に対して強い意見に囲まれています。手順を選択することは個人的な決定であることを覚えておくことが重要です - それはあなたとあなたのパートナーだけの個人的な好みにかかっています。母親とそのパートナーは、自分の哲学的信条と医学的状況に最も適した決定を下すために医師と協力するべきです。

特に循環ＤＮＡおよびＤＮＡフラグメントを評価するための試験の出現と共に分子試験が進歩するにつれて、近い将来に羊水穿刺の同じ結果を得るためのより侵襲性の少ない方法があることが望ましい。