ピルビン酸キナーゼ欠乏症とは何ですか？

小児難病9 17ピルビン酸キナーゼ欠乏性貧血の症状・治療について (十一月 2024)

あなたやあなたの愛する人を学ぶことはPK欠乏症を持っていることは恐ろしいことができます。あなたは不思議に思うかもしれません、私はこれをどうやって手に入れましたか？それとも治療の選択肢は何ですか？うまくいけば、状態のこの基本的な見直しはこれらの質問のいくつかに答えるでしょう。

ピルビン酸キナーゼ（PK）欠乏症は、貧血のまれな遺伝型です。ピルビン酸キナーゼは、エネルギーを作るのに必要なあなたの赤血球の中で見つかる酵素または化学物質です。この重要な酵素がなければ、赤血球はより急速に分解します。この赤血球の分解は溶血と呼ばれ、PK欠乏症は溶血性貧血として分類されます。

ＰＫ欠乏症の人々はこの状態で生まれる。それは常染色体劣性パターンを受け継がれており、これは両親がこの障害の保因者でなければならないことを意味します。各親がPK欠乏症の保因者である場合、子供にPK欠乏症がある可能性は4人に1人です。

症状

PK欠乏症の症状は、人生の早い時期に始まります。ＰＫ欠乏症の新生児が人生の最初の日に黄疸（皮膚の黄変）を発症することは珍しくありません。この黄疸は通常、新生児が通常生後2〜5日の間に発症する生理的黄疸よりも重症です。黄疸の医学用語は高ビリルビン血症です。ビリルビンは赤血球に含まれる色素です。ＰＫ欠乏症における赤血球の急速な破壊は循環中のビリルビンの量を増加させる。

幸いなことに、この黄疸は光線療法（色素を分解するために使用される青い光）や輸血で治療することができます。

そうでなければ、ＰＫ欠乏症の人々は貧血の症状を呈する：青白い皮膚、疲労感もしくは疲労感、急速な心拍数、または息切れ。 PK欠乏症のある人は、脾腫と呼ばれる肥大した脾臓を発症します。軽度の形態のＰＫ欠乏症を有する人々の中には、症状がほとんどないために、人生の後半で診断されることがある。

診断

他の形態の貧血と同様に、全血球数（CBC）が最初の手がかりを提供します。ＰＫ欠乏症に関連する貧血はひどくなり、その結果、非常に低いヘモグロビンおよび／またはヘマトクリット値がもたらされる可能性がある。他の溶血性貧血と同様に、網状赤血球数（最近作られた赤血球）は上昇し、赤血球産生の増加を示します。

ＰＫ欠乏症は、赤血球内の低レベルのＰＫを検出するために血液検査を専門ラボに送ることによって確認することができる。あるいは、突然変異を探す遺伝子検査は、この状態に対するより一般的な診断検査になりつつあります。

合併症

先に検討したように、赤血球の破壊はビリルビンレベルの増加をもたらす。 PK欠乏症の乳児は光線療法による治療を必要とするかもしれません。人生の後半では、増加したビリルビンは胆嚢内にスラッジを蓄積し、最終的に胆石.

PK欠乏症の人々も発症する可能性があります 鉄の過負荷。この合併症は、重度の貧血を治療するために頻繁な輸血を必要とする人に最も一般的です。しかしながら、これは重大な輸血の必要条件がない人々にも起こり得る。体がキレート剤と呼ばれる余分な鉄を取り除くのを助けることができる薬があります。

溶血性貧血のすべての人と同様に、PK欠乏症の人は 一過性再生不良症。これはパルボウイルスB19感染症（これは小児に第五の病気を引き起こします）によって引き起こされます。パルボウイルスは骨髄が7〜10日間新しい赤血球を作るのを防ぎます。急速に破壊された赤血球を補充する能力がなければ、重度の貧血が発生する可能性があり、生産が正常に戻るまで輸血が必要になることがあります。

ＰＫ欠乏症に関連する重度の貧血は、子供が生まれる前でさえも子供に起こり得る。この状態は、含水胎児と呼ばれます。水腫胎児は超音波に関する所見を説明するために使用される一般的な用語です。 PK欠乏症のような溶血性貧血は、この合併症を引き起こします。重症度に応じて、これは胎児への子宮内輸血（子宮を通して）で治療することができます。

処理

何人かの医者は葉酸を毎日取るように忠告するかもしれません。葉酸は新しい赤血球を作るのに必要なビタミンです。幸いなことに、アメリカでは、私たちの食べ物の多くが葉酸で強化されています。

通常、重度の貧血は輸血で治療されます。 PK欠乏症の人の中には、3〜4週間ごとに輸血を必要とする人がいます。他の人は病気やストレスの時に時折輸血を必要とするかもしれませんが、他の人は輸血を決して必要としないかもしれません。

ビリルビンのレベルが新生児の危険レベルに達すると、交換輸血が必要になることがあります。この手順では、血液を乳児から取り除き（ビリルビンも取り除きます）、この血液を輸血された血液と交換します。この手順は、血液から過剰なビリルビンを除去するのに非常に効果的です。

PK欠乏によって引き起こされる胆石は、胆嚢摘出術、胆嚢の外科的切除によって摘出する必要があるかもしれません。脾臓摘出術、脾臓の外科的摘出術は、特に頻繁な輸血を必要とする人々において、貧血の重症度を軽減するために行われるかもしれません。残念なことに、脾臓摘出術はPK欠乏症の人全員には効果がありません。