ジョーバート症候群の症状と治療

Joubert症候群は遺伝的な先天性欠損症で、バランスと調整をコントロールする脳の領域が未発達です。それは男性と女性の両方で起こります、そして、10万人のうちのおよそ1人の出生で。ジョーバート症候群は、家族性障害のない子供によく発生しますが、子供によっては、この症候群が遺伝しているようです。

症状

Joubert症候群の症状は、バランスと筋肉の協調を制御する小脳虫部と呼ばれる脳の領域の発達不足に関連しています。脳の発達の程度に応じて、軽度から重度の症状が見られる場合があります。

• 息切れのように見えることがある異常に急速な呼吸（エピソード性過呼吸）の期間
• けいれん的な眼球運動（眼振）
• 垂れ下がるまぶた（眼瞼下垂）、舌が突き出ている口を開けている、耳の低さなどの特徴的な顔の特徴
• 精神遅滞
• 随意筋運動の調整が困難（運動失調）

余分な指やつま先（多指症）、心臓の欠損、口唇口蓋裂などの他の先天性欠損症が存在することもあります。発作も発生する可能性があります。

診断

Joubert症候群の新生児における最も顕著な症状は、異常に急速な呼吸の期間であり、それに続いて最大1分間呼吸を止める（無呼吸）ことがあります。これらの症状は他の疾患でも起こる可能性がありますが、それを異常呼吸の原因として識別するのに役立つJoubert症候群には肺の問題はありません。

磁気共鳴映像法（MRI）スキャンは、Joubert症候群に存在する脳の異常を探し、診断を確定することができます。

処理

Joubert症候群に対する治療法はありませんので、治療は症状に集中します。異常な呼吸をしている乳児は、特に夜に、家庭で使用するための呼吸（無呼吸）モニターを持っているかもしれません。理学療法、作業療法、および言語療法は、一部の個人にとっては有用かもしれません。心不全、口唇口蓋裂、またはけいれん発作のある人はより多くの医療を必要とするかもしれません。