自閉症に関連した6か月齢での脳の変化

1990年代にはじめて、研究者らは自閉症の子供たちが病状のない子供たちよりも大きな脳を持っていることに気付き始めました。具体的には、4歳の2歳児を対象とした後ろ向き研究では、頭囲と脳容積の増加が示されています。

これらの観察に基づいて、脳の成長は、何らかの理由で乳児における自閉症の早期同定のためのバイオマーカーとして使用され得るという仮説が立てられた。 （バイオマーカーとは、「生物学的」と「マーカー」という言葉を混ぜ合わせたもので、正確で再現性のある方法で測定できる客観的な兆候や兆候を指します。）ただし、脳肥大のタイミングとこの現象と行動変化の関係自閉症スペクトラム障害（ASD）の典型的な未知のままであった。

ジャーナルに掲載された新しい研究 自然 後に自閉症と診断された小児では、脳の過成長につながる脳の変化が6ヶ月という早い時期に始まることが示されています。この研究は、自閉症を発症するリスクが高い小児における早期の画像診断（すなわち、磁気共鳴画像法またはＭＲＩ）が、この状態の将来の診断を予測するのに役立ち得ることを示唆する。

自閉症スペクトラム障害の検討

自閉症スペクトラム障害は、広範囲の臨床症状、技能、および障害レベルを指します。自閉症を示すいくつかの一般的な特徴は次のとおりです。

• 他人とのコミュニケーションが難しい
• 他人との交流が困難
• 限られた利益または活動
• 繰り返し行動
• ステレオタイプの興味
• オブジェクトまたはオブジェクトの一部との先入観
• 自発性の欠如
• 視線の凝視、表情、および体位の障害
• 無生物環境に対する異常な感受性
• 社会的機能、仕事、および私生活の難しさ

これらの症状は通常2歳ぐらいの年齢で現れ始めます - この時期までに、自閉症は決定的に診断されていません。言い換えれば、2歳から3歳までの間にASDと診断されてしまう子供は、通常、生後1年前にASDを発症しているようには見えません。

自閉症の人の中には、「高機能」とよく言われるアスペルガー症候群のような軽度の障害を経験する人もいます。他の自閉症の人は重度の障害を経験します。自閉症の子供の20％以上が自給自足の生活を続けています。肯定的な予後徴候には、5歳から6歳までのスピーチと通常の非言語スキルを使ったコミュニケーション能力が含まれます。

自閉症のための治療法や薬はありませんが、特定の治療法は機能を改善し症状を軽減するのに役立ちます。治療は数種類の医療専門家からの情報を必要とし、そして社会的、言語的、そして適応的（自助）的スキルに焦点を合わせます。

米国疾病管理予防センター（CDC）は、68人に1人の子供がASDと識別されていると推定しており、これらの状態はあらゆる人種、民族、社会経済的背景の人々に影響を及ぼしている。 ASDは男子生徒の約4.5倍の可能性があります。リスクの高い乳児や、ASDを患っている兄弟姉妹の高齢者では、この状態を発症する可能性は5人に1人に急上昇します。

いくつかのまれな突然変異は自閉症の発症に関連していますが、ほとんどの発生率は遺伝的危険因子や特定の突然変異を特定するためにさかのぼることはできません。そのため、ASDを解明するための非遺伝的診断ツールの開発に最近大きな関心が寄せられています。

ASDにおける早期脳スキャンの潜在的役割

の中に 自然 上記の研究では、研究者らはMRIを用いて106人の高リスク乳児の脳の脳の変化をスキャンした。これらの高リスク乳児はまた、ASDの年長の兄弟を持っていました。乳児は6、12、24ヶ月でスキャンされました。さらに、研究者らはASDのリスクが低い42人の乳児の脳をスキャンしました。

高リスクの乳児のうち15人は、後に2歳でASDと診断されました。これらの乳児では、脳の変化は生後6〜12ヶ月の間に現れ始めました。さらに、これらの変化に続いて、12ヶ月から24ヶ月の間に脳の過成長が見られました。より具体的には、研究者らは、生後6〜12ヶ月の間に、後頭部の皮質表面領域と、より少ない程度ではあるが脳の側頭葉および前頭葉の過剰拡大があることを示した。皮質表面積の増加は、脳の外側のひだの大きさの尺度です。そして、後頭葉は感覚情報の処理に関与しています。

皮質の表面積のこれらの変化は、2歳のときにASDと診断された子供における後の脳の過成長および最終的には社会的欠陥に関連していました。さらに、このような過膨張のパターンは、自閉症のない乳児に見られる皮質表面積の、より抑制されているものの、正常な増加に似ている。

研究者によると：

「乳児期の行動に基づくアルゴリズムから開発された予測モデルは、臨床的に有用であるのに十分な予測力を提供していません。我々は、6ヵ月齢および12ヵ月齢の脳MRIからの表面積情報を主に使用するディープラーニングアルゴリズムが、自閉症の家族性リスクが高い小児における自閉症の24ヵ月診断を予測することを見出した。

ディープラーニングアルゴリズムを使用して、研究者は彼らがこの状態のために高リスクで10人の乳児のうち8人において自閉症を予測することができることを提案します。

影響

疑いもなく、このブレインスキャン研究の結果はエキサイティングで、ゲームを変える可能性があります。また、研究者によると：

「この期間は、ASDの明確な特徴と典型的な診断年齢の統合前であることを考えると、この所見は早期発見と介入に影響を与える可能性があります。生後1〜2年目の後半は、後年に比べて神経可塑性が大きくなることを特徴としており、自閉症に関連する社会的欠陥がまだ十分に確立されていない時期です。現時点での介入は、後の開発段階よりも効果的な場合があります。」

言い換えれば、研究者らは彼らのアルゴリズムが高リスクの乳児における早期発見と早期介入のための道を開くことができると示唆している - 乳児の脳ははるかに可変性で適応性があるのでより効果的である。早期の介入はまた、科学者が介入をよりよくテストし、治療が以前よりもずっと早く行われているかどうかを確認するのに役立ちます。

現在、早期介入が自閉症患者の長期臨床転帰を改善できるかどうかは不明です。しかしながら、多くの専門家は、そのような初期の介入がこの分野での研究の欠如にもかかわらず治療を提供するという考えを支持している。

特に、自閉症介入に関するこれまでで最大かつ最長の研究である親自閉症コミュニケーショントライアル（PACT）の結果は、自閉症の子供の両親に子供とのより良い交流方法を教えることが何年にもわたる利益をもたらすことを支持している。

しかしながら、これらの訓練介入は焦点を当てていた 親 2〜4歳の中核自閉症児の 子供たちではない 。さらに、これらの介入の影響は時間とともに減少し、実質的に疑わしいものでした。不安を軽減する代わりに、PACT介入は反復行動を減少させ、コミュニケーションスキルを向上させました。

脳スキャン研究では、ASDを発症する危険性が高い乳児が調べられており、ASDを患っていて、その状態の兄弟がいない大多数の子供は調べられていません。それにもかかわらず、この作業は後にASDの危険にさらされている他の人に適用される可能性がある概念実証を提供します。しかしながら、一般の人々に適用されるためには、広い適用性を持つ「脳の成長チャート」の開発が実現されなければならないでしょう - 明らかに遠いものです。

さらに、これらの知見が臨床的に適用可能となる前に、これらの研究の知見を裏付けるために大規模な追跡調査を実施する必要がある。将来の研究では、現在の研究のアルゴリズムの可能性が、行動、電気生理学、分子遺伝学、全脳機能MRIなどの他の画像診断法など、他の種類の予測因子と組み合わせることができるかどうかも検討する必要があります。注目すべきことに、先に述べたように、我々は自閉症症例の大多数の原因となる遺伝子変異をまだ解明していない。しかしながら、そのような遺伝的要因の分析は依然として活発な研究分野であり、多くの人々にとって関心が高い。

最後に、MRIスキャナーとデータ抽出方法の違いがこれらの発見の再現を困難にする可能性があります。言い換えれば、MRIスキャナーは異なっており、これらの違いは現在の研究で観察された微妙ではあるが重要な変化を再現することを困難にする可能性があります。