ダウン症を超えた9のまれな遺伝的トリソミー

トリソミーとは、2つではなく3つの染色体のコピーが存在する場合です（すべての染色体は通常ペアになっています）。ほとんどの親がダウン症候群に精通しており、それを検出するために出生前スクリーニングを受けるでしょうが、エドワーズ症候群、パタウ症候群、その他を含む、起こり得る他の、潜在的により深刻なトリソミーがあります。あるとしても、ほとんど症状を引き起こさないものもあれば、生命、あるいは妊娠さえも持続不可能にするような深刻な欠陥につながることがあるものもあります。

トリソミーについて

遺伝子とは、本質的に、私たちの生理的構成や代謝機能に関連するコード化された情報をすべて含む、パッケージ化された染色体の集まりです。各遺伝子は典型的には46の染色体を含み、そのうち23は我々がそれぞれ我々の母親と父親から受け継いでいる。

これらのうち、22ペアは常染色体であり、それが私たちのユニークな生物学的および生理学的特徴を決定します。 23番目のペアは性染色体（XまたはYとして知られています）で、生物学的に女性か男性かを示します。

まれに、胎児の発育中に細胞が分裂するときにコーディングエラーが発生することがあります。２つの同一の染色体にきれいに分裂する代わりに、新しく分割された染色体は余分な遺伝物質を持つでしょう。これはどちらかにつながることができます 完全トリソミー （完全な3番目の染色体が作成されている）または 部分トリソミー （染色体の一部のみがコピーされている）この点から先に、細胞が分裂し続けるにつれて誤差が繰り返され繰り返される。

遺伝子内に21番染色体の余分なコピーがあるため、ダウン症、人間の最も一般的な遺伝性疾患は21トリソミーと呼ばれます。他の遺伝性疾患も同様に命名されています。

原因と結果

性染色体に影響を与えるトリソミー - 女性は通常2つのX染色体（XX）を持ち、男性はXおよびY染色体（XY）を持つ - はそれほど厳しくない傾向がある。常染色体性トリソミーはしばしば深刻な身体的および知的障害、特に早期死が一般的である完全常染色体トリソミーを引き起こします。

先天性欠損症に加えて、トリソミーは妊娠の生存率を低下させることがあります。事実、流産の半分以上が染色体異常に直接関連していると考えられています。これらのうち、60％以上がトリソミーによるものです。

21番染色体がなぜトリソミーに対して非常に脆弱であるのかは、誰にもわかりません。研究者によって確認されたすべてのトリソミーのうち、ダウン症候群は世界中で1000人の出産のほぼ1人に影響を与えることが知られています。

これらの他のトリソミーはあまり一般的ではありませんが、知っておく価値があります。

エドワーズ症候群（18トリソミー）

エドワーズ症候群（18トリソミー）はまれであり、2万人に1人の出生のうち1人だけが罹患しています。症例のおよそ95パーセントは、余分な染色体18によって引き起こされます。残りの5パーセントの症例は、として知られている誤りが原因です 転座 1つの染色体の構成要素が別の染色体に挿入されています。

エドワーズ症候群は、低出生体重、異常に小さい頭、心臓、腎臓、肺、その他の臓器の欠陥によって特徴付けられます。エドワーズ症候群の小児は思春期まで生き残ることができますが、大多数は生後1年以内（そしてしばしば初日まで）に死亡します。

パタウ症候群（13トリソミー）

パタウ症候群（13トリソミー）は、ダウン症候群およびエドワーズ症候群に続いて新生児の間で3番目によく見られる常染色体障害です。ほとんどの場合、完全トリソミーに関連しています。ごくわずかな割合が転座またはとして知られている同様の状態によって引き起こされますモザイク 染色体の構成要素が再配置されています。

パタウ症候群の子供はしばしば唇や口蓋裂、余分な指やつま先、心臓の欠陥、重度の脳の異常、そして奇形または回転した内臓を持つことになります。症状の重症度は、パタウ症候群の赤ちゃんが最初の月を過ぎて生きることはめったにないということです。

バルカニー症候群（8トリソミー）

Warkany症候群（8トリソミー）は流産の一般的な原因であり、通常最初の数ヶ月以内に新生児の死亡をもたらします。 Warkany症候群で生まれた赤ちゃんは通常、口蓋裂、特徴的な顔の特徴、心臓の欠陥、関節奇形、異常または欠如した膝蓋骨、および異常に湾曲した脊椎（脊柱側弯症）を患っています。

モザイクトリソミー9の赤ちゃんは、成人するまで生き残る可能性がはるかに高くなります。中程度の知的障害がある人もいれば、正常から正常以上の知能を持つ人もいるでしょう。モザイクトリソミー9も骨髄性白血病のリスク増加と関連しています。

トリソミー16

16トリソミーは流産で見られる最も一般的な常染色体のトリソミーで、妊娠初期の妊娠損失の少なくとも15パーセントを占めます。完全トリソミー16は生命と両立しません。この異常のあるほとんどの胎児は妊娠12週目までに自発的に流産しますが、中には生後2ヵ月まで生き残った人もいます。

これとは対照的に、モザイクトリソミー16の小児の生存の可能性は乳児期の初期に起こるほとんどの死亡で最悪と考えられていました。それ以来、遺伝学的研究の進歩は、以前にモザイクトリソミー16と同定されていなかった何人かの子供にはいかなる種類の異常もなく、流産および先天性欠損症のリスクは染色体突然変異を有する細胞の数に直接関係することを示した。

そうは言っても、モザイクトリソミー16の乳児の半数以上が、筋骨格系の欠陥、特徴的な顔の特徴、肺の肥大、心房中隔欠損（心臓の上腔間の穴）などの胎児の異常があります。男性には尿道下裂があることが多く、尿道の開口部は末梢ではなく陰茎の上に発生します。開発の遅れが発生する可能性がありますが、他のトリソミーよりも一般的ではありません。

トリソミー22

トリソミー22 流産の2番目に一般的な染色体の原因です。妊娠中期を超えて生存するのは、完全トリソミー22の乳児ではまれです。肉体的および臓器の欠陥の重症度は、満期まで運ばれる赤ちゃんが数時間または数日以上生存できないほどです。

モザイクトリソミー22を持ついくつかの赤ちゃんは生き残ります。先天性欠損症の重症度は、変異した染色体コピーを持つ細胞の数によって決まります。特徴的な検出には、心臓の異常、腎臓の問題、知的障害、筋力低下、および認知および発達の遅れが含まれます。

トリソミー9

トリソミー9はまれな疾患で、完全なトリソミーは通常生後21日以内に致命的です。トリソミー9の新生児は、頭が小さく、独特の顔の特徴（球根状の鼻や傾斜した額を含む）、変形した心臓、腎臓の問題、そしてしばしば重度の筋肉や骨格の奇形を起こします。

部分的またはモザイクトリソミー9で生まれた赤ちゃんははるかに生存の可能性が高くなります。これは、モザイクトリソミー9に特に当てはまります。モザイクトリソミーでは、臓器の欠陥はそれほど深刻ではなく、知的障害は必ずしも基本的な言語、コミュニケーション、または社会的感情的発達を妨げません。この疾患が1973年に最初に確認されて以来、モザイクトリソミー9の60例未満が医学文献で明確に確認されています。

クラインフェルター症候群（XXY症候群）

クラインフェルター症候群は、XXY症候群としても知られ、追加のX染色体によって引き起こされる男性に影響を与える症状です。クラインフェルター症候群の男性は、通常テストステロンをほとんど産生しないため、筋肉量、顔の毛、体の毛が減少します。特徴的な症状には、小さな精巣、発達の遅れ、乳房の肥大（女性化乳房）、および受胎能の低下が含まれます。

症状の重症度は劇的に異なります。知能は通常正常になりますが、何人かの男性はまた、一般的に言語指向の学習障害を持っているかもしれません。テストステロン補充療法は、父親の子供を望んでいる男性のための生殖補助治療と一緒にこの疾患を治療するためによく使用されます。

トリプルX症候群（XXX症候群、トリソミーX）

いくつかの女の子は余分なX染色体を含むトリプルX症候群で生まれています。 XXX症候群としても知られているトリプルX症候群は、身体的特徴と関連がなく、しばしば医学的症状を全く引き起こさない。影響を受けた女性のごく一部は、月経不順、学習障害、発話の遅れ、語学力の低下などを経験しています。しかし、ほとんどは正常にそして障害なしに発達するでしょう。

XYY症候群

余分なY染色体を持って生まれた男の子のほとんどは、特有の身体的特徴や医学的問題を抱えていません。どちらかといえば、XYY症候群の男性は平均より身長が高くなることがあり、学習障害や、言語能力の低下などのリスクが高くなる可能性があります。もしあれば、減損は軽度の傾向があります。 XYY症候群の男性のほとんどは正常な性的発達を示し、子供を妊娠させることができます。