膀胱萎縮症：症状、原因、および治療

膀胱外斜視（BE）は、胎児の膀胱が体外に発生するまれな先天性欠損症です。 BEは妊娠中に超音波検査で識別されることが多く、赤ちゃんの生後2〜3か月以内に手術で治療されます。手術は多くの子供たちが膀胱の管理を達成するのを助けそしてどんな追加の奇形も直す。

膀胱外挿は、女性よりも男性においてより一般的です。からの研究アメリカ医学遺伝学会誌 BEの総有病率は、10万人の出産ごとに2.07であることがわかりました。

BEは膀胱と尿道（尿を排出する管）を体外に形成させます。膀胱は円形ではなく平らであってもよく、露出した膀胱および尿道は尿を貯めることができない。さらに、腹部下部の皮膚、筋肉、および股関節が正しく接合されていない可能性があり、生殖器に変形がある可能性があります。

症状

医者はしばしばルーチンの妊娠超音波の間にBEを識別します。他の場合では、赤ん坊が生まれるまで欠陥は見られません。 BEの主な症状は、開いている膀胱から尿が漏れることです。ＢＥを有する子供は、膀胱制御の問題を抱え、そして腹部および消化管の筋肉を制御するのに苦労するだろう。

その他の症状は子供によって異なりますが、次のようなものがあります。

尿道が完全に形成されていない： 男子では、尿道は先端よりもむしろ陰茎の上で開いているかもしれません。女の子では、開口部は通常よりも高い位置にあります。
通常の恥骨よりも広い： 恥骨は通常、膀胱、尿道、および腹筋を保護するために結合します。 BEを持つ子供たちは、これらの骨がつながっておらず、腰を外側に残しています。
性器の異常な発達： 睾丸は通常の場所ではないのに対し、BEの男児はより短く湾曲した陰茎を持つことがあります。この状態の何人かの男の子はヘルニアを持っているかもしれません。ヘルニアは鼠径部に見られる膨らみで、痛みや不快感を引き起こす可能性があります。特に咳や持ち上げに伴います。女児では、陰核と小陰唇が分離し、膣と尿道が短くなることがあります。子宮、卵管、卵巣は一般的に影響を受けません。
へその変位または臍ヘルニア： 臍ヘルニアは通常痛みを引き起こさないが、それらはへその近くに膨らみとして現れる。彼らは一般的に出生時に存在し、子供が腸の動きや咳をしているときに見ることができます。

膀胱尿管逆流またはVUR： VURは尿を腎臓まで移動させます。この状態は、膀胱を修復および閉鎖するための手術後に発症する可能性があります。

原因

BEは通常、受胎後約4〜5週間で胎児の発達の初期に発生しますが、研究者がこれがなぜ起こるのか正確にはわかりません。

遺伝学が役割を果たす可能性があることが示唆されています。何人かの研究者は、その親がBEを持つ子供がその状態を発症するリスクが高いと信じる。さらに、その状態で兄弟姉妹を飼うことは危険を増大させるが、その危険は比較的小さい。残念ながら、遺伝的および家族歴の危険因子に関する理論はほとんど投機的であり、および/またはそれらを裏付けるための限られた研究および証拠しかない。

医学雑誌に報告された研究小児泌尿器科母親の年齢、人種（BEは他の人種よりも白人の方が一般的です）、および出生順（BEのほとんどの症例は初産のようです）がBEの危険因子であることを示唆しています。しかしながら、その報告は、病状の進行において役割を果たす可能性がある遺伝的変異の証拠を提供しなかった。

遺伝性疾患はどのように受け継がれるのか

診断

超音波やMRIを使って、赤ちゃんの出産前にBEの診断をすることがよくあります。超音波やMRIで見られる可能性があるこの状態の兆候は次のとおりです。

正しくまたは完全に満たされたり空になったりしていない膀胱
胎児の腹部の正常より低い臍帯
分離した恥骨恥骨は、骨盤を形成する腰の一部です。
通常よりも小さい生殖器

場合によっては、赤ちゃんが生まれるまで状態が診断されず、開いた膀胱や生殖器、骨盤、腹部の身体的異常など、特定の特徴を調べることによって診断が行われます。

処理

外科手術は膀胱萎縮の主な治療法です。何人かの子供たちは成長し発達しているので数年間かけて行われる多くの手術を必要とするでしょう。ほとんどの子供は結局完全に機能する膀胱と正常に見える性器を持つでしょう。

この状態のための最初の手術は、新生児がほんの数日前のときに起こります。この最初の手術は、膀胱が正しく機能し正常に見えるように膀胱を体内に戻す再建手術です。小児が年をとっていて膀胱がコントロールされている場合、追加の手術が行われることがあります。これは通常4〜5歳前後です。これには、必要に応じて、生殖器を再建し骨盤骨を修復する手術が含まれます。

予後

治療を受けなければ、BEの子供は尿を保持できず、膀胱がんのリスクが高くなります。さらに、治療の欠如または治療の遅れは、性機能障害につながる可能性があります。外科的治療はそのような合併症の可能性を減らすでしょう。

BEの外科的治療を受けたことのある子供は、自分の腎臓や膀胱が健康で機能していることを確認するために、定期的な経過観察や超音波検査などの生涯にわたるケアを必要とします。発生する感情的な問題も同様に対処する必要があるかもしれません。

しかしながら、大部分の場合、成功した治療は、BEを持つ子供が健康な膀胱機能を持って成長できることを意味します。さらに、成人の性機能は正常であるべきであり、過去のBEの問題は子供を産む能力に影響を与えません。彼女の子宮頸部組織は不安定であるかもしれないのでBEを修復するために手術を受けた母親のリスクが増加していますが、妊娠中のモニタリングと計画されたCセクションは合併症を減らすことができます。