遺伝学はパーキンソン病を治療できるか

パーキンソン病（PD）の治療法はまだありません。しかし、最近、治療法の探索において著しい進歩が見られました。過去10年ほどで、いくつかの形態の遺伝性PDが発見され、これらの形態のPDの原因となる遺伝子の欠陥が同定され研究されてきた。科学者は問題の遺伝子を使用して疾患の根本原因を検索することができるため、この疾患の遺伝型の発見はPDの治療法の探索における画期的な発見と見なすことができます。

記録としては、遺伝性の病気の原因となる遺伝的欠陥には、問題の遺伝子の一部の重複（遺伝子の化学構造の変化）や重複などが含まれます。調査中の遺伝子には、アルファ - シヌクレイン遺伝子、ユビキチン−Ｃ−末端ヒドロラーゼ−Ｌ１（ＵＣＨ − Ｌ１）遺伝子、ロイシンリッチリピートキナーゼ（ＬＲＲＫ）２遺伝子、ならびにＰａｒｋｉｎ、ＰＩＮＫ１、ＤＪ − １およびＣ． ATPアーゼ13 A2遺伝子。

さて、もちろん、これらの遺伝子の名前はすべて、あなたにとって無意味な外国語のように思えるかもしれません。しかし、私はあなたがそれらの発見がPDの治療法の探求における重要な進歩につながることをあなたに保証します。

パーキンソン病を引き起こす可能性がある遺伝的欠陥の修復

私たちは今、特定の遺伝子の特定の種類の遺伝的欠陥がPDを引き起こす可能性があることを知っています。つまり、問題の遺伝子を修復することができれば、その病気を予防することも、潜在的に治療することもできます。この分野ではすでにいくつかの作業が行われており、いくつかのエキサイティングなプロジェクトが進行中です。この調査の全領域は遺伝子治療またはゲノム医学と呼ばれます。今日まで、ラット（ドーパミン細胞を損傷したラット）の脳へのヒトＰａｒｋ１を発現するウイルス剤のＰＤのラットモデルへの導入は、ラットにおけるドーパミン細胞喪失およびパーキンソン様挙動からの保護をもたらした。もちろん、ラットのPDモデルの改善を示すことは、同じことが人間の脳でも起こり得ることを示すことからはかけ離れています。

遺伝的機能不全が遺伝型のパーキンソン病をどのように引き起こす可能性があるか

遺伝型のPDを引き起こす遺伝的欠陥の研究は、複数のプロセスのうちの1つが故障したときにPDが起こり得ることを実証しています。これらのプロセスは、最終的には脳内の細胞障害につながります。最初のプロセスは、脳内のタンパク質生産を扱うための品質管理プロセスの内訳に関するものです。タンパク質はあなたの体のすべての組織の構成要素です。

それで、タンパク質製造のための生産プロセスが崩壊するとき、悪い形のタンパク質の小さな塊が細胞内に蓄積し始め、そしてアルファ - シヌクレインの場合には、レビー小体の形成に寄与する。研究の専門家たちは、パーキンソン病の発症におけるこれらのレビー小体の役割をいまだに調査しているが、ある理論はタンパク質凝集が細胞の正常な操作を妨害しそして機能不全が起こることを示唆する。遺伝型のＰＤをもたらす遺伝子欠損によって引き起こされる別の問題は、ミトコンドリア機能障害として知られている。ミトコンドリアはあなたの細胞の中の小さなオルガネラで、体のためのエネルギーを生み出す役割を果たしています。ミトコンドリア手術の副産物はフリーラジカルの産生です - ドーパミン産生細胞を傷つけることができる小さな分子。ミトコンドリアが正常に機能している場合、これらのフリーラジカルは除去され中和されます。しかし、ミトコンドリアが正常に機能していないと、フリーラジカルが脳内に蓄積し、ドーパミン産生細胞に損傷を与えます。

最後に、ＰＤをもたらす遺伝子欠損もまた、いわゆるキナーゼタンパク質において見出されている。これらのタンパク質は細胞内で複数の機能を持っています、そして研究者はまだ遺伝子変化がどのようにPDを引き起こすかを理解しようとしています。

_{Denise M. Kay、Jennifer S. Montimurro、Haydeh Payami。遺伝学で：パーキンソン病：診断と臨床管理：第2版スチュワートA因子、DOとウィリアムJ Weiner、MDによって編集。 2008年デモメディカルパブリッシング。}