ダウン症候群：原因と危険因子

ダウン症候群は、自分の遺伝暗号に21番染色体（またはその一部）の余分なコピーがあるときに起こります。染色体は通常対になるので、これはしばしば次のように呼ばれます。 トリソミー21。この異常が発生する理由は必ずしも明らかではありません。ダウン症候群の特定の危険因子が確認されていますが、ほとんどの場合、それは精子が卵子を受精するときのランダムな発生です、そして受け継がれることができる障害の1つのタイプがあります。

原因

染色体21を含む、特定の染色体のトリソミーは、受胎前の精子または卵子の誤った分裂の結果です。 3種類の21トリソミーのそれぞれは、それがどのように引き起こされるのかという点でわずかなニュアンスを示します。

• 完全トリソミー21： 染色体は減数分裂と呼ばれる過程で分裂して卵子や精子を作り出すように並んでいます。このタイプのダウン症候群では、非選言が発生します。つまり、卵には1つではなく2つの21番染色体があります。受精すると、その卵は合計3つの染色体を持ちます。これがダウン症候群が起こる最も一般的な方法です。
• 転座トリソミー21：転座では、染色体21の2つのコピーがあります、しかし、3番目の21番目の染色体からの余分な材料は、別の染色体に接続されています（転座）。このタイプのダウン症候群は、受胎前または受胎後のいずれかに発生する可能性があり、時には受け継がれる可能性がある（遺伝する）形態です。

• モザイクトリソミー21：これはダウン症候群の最も一般的でない形態です。これは、未知の理由による受胎後に起こり、他の2種類の21トリソミーと異なるのは、一部の細胞のみが21番染色体の余分なコピーを持っているという点です。それらはどの細胞、そしてどのくらいの数の細胞が第三染色体を持っているかに依存します21。

遺伝学

1種類のダウン症候群 - 転座ダウン症候群 - のみが遺伝性と見なされます。このタイプはケースのわずか4パーセントを占めます。そのうち、3分の1だけが転座を受け継いだと考えられています。これは、ダウン症がその時間の約1パーセントしか受け継がれていないことを意味します。

ダウン症候群を持つ子供を最終的にもたらす転座は、しばしばその子供の親が妊娠したときに起こります。ある染色体の一部が分裂し、細胞分裂中に別の染色体に付着するようになります。このプロセスにより、21コピーの3コピーが得られ、1コピーが別の染色体、多くの場合14染色体に付着しています。

21番染色体に必要なすべての遺伝物質が存在するので、この異常は親の正常な発達と機能に影響を与えません。これは平衡転座と呼ばれます。バランスのとれた転座を持つ誰かが子供を妊娠するとき、しかし、これはその子供に余分な染色体21を持たせ、それゆえダウン症候群と診断される可能性があります。

転座によるダウン症候群の子供の両親は、他の障害の子供を持つ可能性が高くなります。転座のある子供の両親が、他の子供が保因者であり、将来的にダウン症の赤ちゃんを産む危険性があることを知っていることも重要です。

ダウン症の女性が妊娠すると、ダウン症の赤ちゃんを産む危険性が高まりますが、ダウン症のない子どもを産む可能性があります。ダウン症候群の女性の約50％が妊娠することができます。しかし、ダウン症候群の男性はほとんど父親になることができません。

危険因子

ダウン症を引き起こす可能性がある毒素や発がん物質などの環境要因はなく、ライフスタイルの選択（飲酒、喫煙、または薬物の服用など）も関与していません。ダウン症候群の子供を持つための唯一の知られている非遺伝的危険因子は時々と呼ばれるものです 母方の年齢 （35歳以上）

しかし、これは、35歳未満の赤ちゃんを産むことがダウン症候群を予防するための信頼できる戦略であるという意味ではありません。ダウン症候群の子供の約80％が35歳未満の女性から生まれています。

これがダウン症候群のリスクがどのように母親の年齢とともに増加するかです：

年齢	リスク
25	1,200中251
30	900人に1人
35	350人に1人
40	100分の1
45	30人に1人
49	10分の1

35歳以上の女性（または他の危険因子のある女性）は、ダウン症のスクリーニングを行うために、羊水穿刺などの出生前診断を受けることを選択することがあります。アメリカ産科医婦人科医は、事実、すべての女性にこれらの選択肢を提供することを推奨しています。

これを行うかどうかの決定は非常に個人的であり、遺伝カウンセリングの助けを借りて行われるべきです。そのようなテストはあなたがあなたの決断を下す前にもっと知っておく価値がある顕著なリスクをもたらします。

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• 出典：
• アメリカ産科医および婦人科医。 Practical Bulletin No. 162：遺伝性疾患の出生前診断テストObstet Gynecol。 2016年5月、2016年5月、127（5）：e108-22。 DOI：10.1097 / AOG.0000000000001405。
• ダイムの行進曲。ダウン症候群。 www.marchofdimes.org/complications/down-syndrome.aspx
• Messerlian GM、Palomaki GE。ダウン症候群：出生前スクリーニングの概要最新の。 2018年1月24日。www.uptodate.com/contents/down-syndrome-overview-of-prenatal-screening
• 全国ダウン症候群協会（NDSS）。ダウン症の事実www.ndss.org/about-down-syndrome/down-syndrome-facts/