MRKH症候群とは何ですか？

MRKH症候群は、Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser症候群の一般名です。 MRKH症候群は、若い女性が膣と子宮なしで、または未発達の膣と子宮を伴って生まれた状態です。それは膣の無力化の最も一般的なタイプです。 Agenesisはラテン語で「未開発」の意味です。したがって、膣の無力化は膣が発達していないことを意味します。

MRKHは4000人に1人から10,000人に1人の割合で発症します。 MRKH症候群は1829年に最初に記述されました。しかし、この病状の歴史的証拠は紀元前460年までさかのぼります。

MRKH症候群とは何ですか？

MRKH症候群の女性は正常な外性器を持っています。それらはまた、１〜３ｃｍの深さの小さな膣口を有してもよい。これは「膣ディンプル」と呼ばれることがあります。

彼らの通常の外見の外観のために、女性は、彼らが彼らの月経周期を得ることに失敗したときに彼らがMRKH症候群であることを発見するだけかもしれません。女性が自分たちがMRKH症候群に罹っていることを発見したもう1つの方法は、自分が試みたときに膣性交をしなかったときです。 MRKH症候群のほとんどの女性は性器奇形のみを持っています。しかし、腎臓、尿路、骨格、心臓も正しく形成されないことがまれにあります。

MRKH症候群の他の名前は以下の通りです：

• 膣の無力化
• ミュレリアンの創世記
• 子宮と膣の先天的な欠如（CAUV）
• ミュレリアン形成不全（MA）
• クスター症候群

MRKH症候群は家族で発生することが示されています。遺伝性疾患であると仮定されています。しかしながら、MRKH症候群を引き起こすと特定された単一の遺伝子はまだありません。これは複数の遺伝子の相互作用が原因であると考えられます。まだ同定されていない他の非遺伝的原因もあり得る。

種類と症状

MRKH症候群には2つの大きな違いがあります。最もよく知られているタイプはタイプＩである。タイプＩは単離されたＭＲＫＨまたはロキタンスキー配列としても知られている。タイプＩのＭＲＫＨを有する個体は、通常、正常な卵管を有する閉塞した、または欠落した子宮および膣を有する。彼らは他の症候群の症状を持っていません。

MURCS協会としても知られているII型MRKHもあります。 MURCSは、ミューラー管形成不全、腎形成異常、および頸部体節異常の略です。膣および子宮の問題に加えて、ＩＩ型ＭＲＫＨを有する個体はまた、彼らの腎臓および筋骨格系に損傷を与え得る。 MRKH症候群の女性のわずか半分以上がII型です。

MRKH症候群はいくつかのシステムを用いて分類することができます：

• ESHRE / ESGE - 欧州人間生殖発生学会および欧州婦人科内視鏡検査分類学会
• VCUAM - 膣、子宮頸管、子宮、付属書、および関連する奇形分類
• AFS / AFSRM - アメリカ出生学会およびアメリカ生殖医学分類
• 発生学 - 臨床分類

MRKH症候群が人の日常生活に及ぼす影響は、その人の体がその状態によってどれだけ強く影響を受けているかによって異なります。

治療は病気の分類によっても異なります。興味深いことに、MRKH症候群の女性も聴覚障害のリスクが高くなります。

診断

MRKH症候群は、ほとんどの場合、若い女性が月経期間を取れなかったときに診断されます。その時点で検査が行われると、医師はおそらく膣や子宮の欠如を発見するでしょう。

それから、さらなる診断はMRI、超音波、または腹腔鏡手術を含むかもしれません。これらのより徹底的なテストはMRKHによって影響を受ける他の臓器系を診断するのを助けることができます。彼らはまた、MRKHの女性が卵巣組織を機能しているかどうかを判断することができます。通常、身体検査中にMRKH症候群が確認された後に、MRKH症候群を特徴付けるために1つ以上の検査が使用されます。

処理

MRKH症候群は外科的にも非外科的にも治療することができます。非外科的治療では、拡張器を使用してゆっくりと新生膣を作ります。基本的に、女性は膣ディンプルに圧力を加えるために丸いシリコンロッドを使います。時間が経つにつれて、これは膣を深くし、拡大させる。

拡張器がスツールに置かれる拡張技術もあります。それから女性は拡張を助けるために彼女の体重を使うことができます。拡張は生涯にわたるコミットメントです。しかし、一部の女性にとっては、定期的な性交によって、十分な深さが達成された後に拡張する必要性を減らすことができます。

MRKH症候群の女性には、膣の深さを増やしたり膣を作ったりするためのいくつかの外科的選択肢があります。 Vecchiettiのプロシージャは膣ディンプルにビードを付けます。それから糸が付けられて、骨盤の中にそして腹部の外に走ります。膣を深くするためにこの糸に牽引力を加えることができます。膣の深さが少なくとも7〜8 cmになったら、デバイスを取り外します。それから女性はその深さおよび機能を維持するために彼らの膣を拡張することができます。この手順は、非外科的拡張術よりも速く、動機も少なくて済みます。

女性は外科的膣形成術を受けることもできます。膣形成術の間に、空洞が形成され、次いで組織を裏打ちして新生膣を形成する。新生膣の内側を覆うために使用できる組織にはいくつかの種類があります。これらには、腹膜、結腸、および頬の裏地からの組織が含まれます。ネオバギナは、皮膚移植片で裏打ちすることもできます。ほとんどの場合、女性は手術後にそれを維持するために新卵管を拡張する必要があります。

MRKH症候群を治療する際には心理的支援も重要です。子宮と膣のほとんどなしで生まれていることは自尊心のために深刻な問題を引き起こす可能性があります。それはまた女性を劣った気分にさせたり、女性らしさを疑わせることがあります。利用可能なオンラインサポートグループがあります。女性はまた、対面的な支援と治療から恩恵を受けるかもしれません。

MRKHの子どもたち

MRKH症候群の女性の中には、望むなら生物学的な子を持つことができる人もいます。 MRKHの女性が機能的な卵巣を持っている場合、体外受精法を用いて卵子を採取することができます。その後、受精卵を代理に移植することができます。

残念なことに、体外受精の代理は多くの女性にとって経済的または法的に実現可能ではないかもしれません。この手続きはかなり費用がかかる可能性があり、保険の対象にならない可能性があります。また、代理に関する法律は国によって異なります。

子宮移植が成功したという個別の報告もある。子宮移植は、MRKH症候群の女性が妊娠する可能性があります。しかし、子宮移植は、あるとしてもかなり長い間広く利用可能になる可能性は低いです。したがって、MRKH症候群の女性は現時点では選択肢としてそれらを信頼すべきではありません。

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