タンジール病とは何ですか？

家族性アルファリポタンパク質欠乏症としても知られるタンジール病は、バージニア州の沿岸沖に位置する島であるタンジャー島の小児で最初に報告された、極めてまれな遺伝性疾患です。この状態にある人は、ABCA1と呼ばれる遺伝子の突然変異のために、非常に低いHDLコレステロール値を持っています。この遺伝子は細胞内から過剰なコレステロールを取り除くのを助けるタンパク質を作るのを助けます。

このタンパク質が適切に機能していると、コレステロールは細胞外に移動してアポリポタンパク質Aに結合します。これによってHDL、つまり「善玉」コレステロールが形成され、肝臓に移動してコレステロールを再利用できます。このタンパク質がなければ、コレステロールは細胞内に残り、細胞内に蓄積し始めます。

症状

タンジール病は通常小児期に見られます。タンジール病の症状は非常に重症から非常に軽度の範囲であり、変異遺伝子が1コピーか2コピーあるかどうかによって異なります。

この状態についてホモ接合型である人々は、タンパク質をコードするＡＢＣＡ１遺伝子の両方のコピーに変異を有し、そして血液中を循環するＨＤＬコレステロールを実質的に有さない。これらの人々はまた、体内のさまざまな細胞内のコレステロールの蓄積の結果として、他の症状があります。

• 末梢神経障害、筋力低下、疼痛または熱感覚の喪失、筋肉痛などの神経学的異常
• 角膜の曇り
• リンパ節の肥大
• 下痢や腹痛などの消化器症状
• 直腸を含む腸粘膜の外観または黄色い斑点
• 拡大、黄色 - オレンジ色の扁桃腺
• 拡大した肝臓
• 肥大した脾臓
• 早発性心血管疾患

一方、ヘテロ接合性タンジール病に罹患していると分類されている人々は、突然変異した遺伝子のコピーを1つだけ持っています。彼らはまた、血液中を循環しているHDLの正常な量のおよそ半分を持っています。この状態に関してヘテロ接合型である人々は通常非常に軽度から無症状までを経験するが、それらはまたアテローム性動脈硬化症を発症する危険性の増加のために時期尚早の心血管疾患の危険性がある。さらに、この病気と診断された人は誰でも子供たちにこの病状を渡すことができます。

診断

あなたの血中を循環しているコレステロールのレベルを調べるために、脂質パネルがあなたのヘルスケアプロバイダーによって実行されます。あなたがタンジール病を患っている場合、この検査は以下の所見を明らかにするでしょう：

• ホモ接合型個体におけるHDLコレステロールレベルが5 mg / dL未満
• ヘテロ接合個体における5〜30 mg / dLのHDLコレステロール
• 総コレステロール値が低い（38〜112 mg / dL）
• 正常または上昇型トリグリセリド（116〜332 mg / dL）
• アポリポタンパク質Ａのレベルもまた、低いものから存在しないものまであり得る。

タンジール病が診断されるためには、あなたのヘルスケア提供者はあなたの脂質パネルの結果を調べ、またあなたが経験している徴候と症状を考慮するでしょう。あなたがタンジール病の家族歴を持っているならば、あなたのヘルスケアプロバイダーは同じくこれを考慮に入れます。

処理

この病気の希少性のために、現在この状態に利用可能な治療法はありません。 HDLコレステロールを高める薬 - 承認されたものと実験的なものの両方 - は、タンジール病患者のHDLレベルを上げるようには見えません。飽和脂肪の少ない健康的な食事に従うことをお勧めします。個人が経験する症状に基づいて手術が必要になる場合があります。

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