メラス症候群の症状と治療

ＭＥＬＡＳ症候群（ミトコンドリアミオパチー、脳症、乳酸アシドーシス、および卒中）は、ミトコンドリアＤＮＡの突然変異によって引き起こされる進行性の神経変性障害である。ミトコンドリアは、細胞がその働きをするために必要なエネルギーを生み出すことに大きく関与している、私たちの細胞の内側の構造です。ミトコンドリアには独自のDNAがあり、これは常に母親から受け継がれています。ただし、MELAS症候群は実際には遺伝しないことがよくあります。この疾患の突然変異は一般的に自然に起こります。

この病気はあまり知られておらず、診断するのが難しい場合があるので、世界中でどれだけ多くの個人がMELASを発症したかはまだ知られていません。この症候群はすべての民族、男性と女性の両方に影響を及ぼします。

罹患者は通常4歳から40歳の間に症状を示し始めます。予後は不良です。病気はしばしば致命的です。メラス症候群の治療法はありません。医療は主に支持的です。

症状

欠陥のあるミトコンドリアはMELAS症候群の患者のすべての細胞に存在するため、多くの種類の症状が発症する可能性があり、それらはしばしば衰弱させます。脳卒中は脳の損傷を引き起こし、発作、しびれ、または部分的な麻痺を引き起こします。脳症（脳疾患）は、振戦、筋肉のけいれん、失明、難聴を引き起こし、認知症を引き起こす可能性があります。ミオパチー（筋肉疾患）は、歩くこと、動くこと、食べること、話すことを困難にします。

診断

MELAS症候群の多くの人にとって、脳卒中、あるいは頭痛、嘔吐、または発作のような同様の症状は、何かが間違っているという最初の手がかりです。最初の脳卒中エピソードは通常4〜15歳の小児期に発生しますが、乳児または若年成人に発生することがあります。最初の脳卒中の前に、子供は成長や発達が遅い、学習障害や注意力欠如障害を持っているかもしれません。

検査は血液や脳脊髄液中の乳酸レベルをチェックすることができます。血液検査では、筋肉疾患に存在する酵素（クレアチンキナーゼ）を調べることができます。筋肉サンプル（生検）は、MELASに存在する最も一般的な遺伝的欠陥についてテストすることができます。コンピューター断層撮影（CTスキャン）や磁気共鳴映像法（MRI）などの脳画像研究は、脳卒中による脳損傷の兆候を探すことができます。

処理

残念なことに、MELAS症候群による損傷を止める治療法は未だ存在していません。そして、この症候群の人の結果は通常悪いです。中程度のトレッドミルトレーニングは、ミオパチーのある人の持久力を向上させるのに役立ちます。栄養補助食品を含む代謝療法は、何人かの個人に有益性を示しました。これらの治療法には、コエンザイムQ 10、フィロキノン、メナジオン、アスコルベート、リボフラビン、ニコチンアミド、クレアチン一水和物、イデベノン、コハク酸、およびジクロロ酢酸が含まれる。これらのサプリメントがMELAS症候群のすべての人を助けるかどうかはまだ研究されています。