遺伝学と自閉症の関係

研究者たちは遺伝学が自閉症において重要な役割を果たすと常に信じてきました、しかし、多くの人が自閉症診断の急激な増加が環境問題によって引き起こされたと確信しました。最近の研究によると、遺伝学が自閉症の症例の90％もの原因であり、環境問題がそれほど重要ではないとされています。

自閉症研究者は「遺伝学」とはどういう意味ですか？

国立衛生研究所によれば、「遺伝子は遺伝の基本的な物理的および機能的単位である。DNAからなる遺伝子は、タンパク質と呼ばれる分子を作るための指示として機能する。ヒトでは、遺伝子のサイズは数百から変化する。 DNA塩基数は200万塩基を超えています。ヒトゲノムプロジェクトは、ヒトには2万から2万5千の遺伝子があると推定しています。」ヒトの遺伝子は人から人へとほとんど同一です。実際、私たちのDNAの約1パーセントだけが、ある人と他の人との違いを定義しています。

遺伝子は私たちの肉体的および精神的状態に大きな影響を与えます。しかし、遺伝子は私たちの両親から受け継がれていますが、すべての遺伝的差異が遺伝するわけではありません。遺伝とは何の関係もなく、遺伝的変化（突然変異と呼ばれる）が一人の個人で起こる可能性があるからです。突然変異は自発的に（既知の原因なしに）または環境への暴露の結果として発生する可能性があります。

自閉症研究者が遺伝学を見るとき、彼らはいくつかの異なる質問のうちの1つを探っているかもしれません。その中で：

• 自閉症は両親からどの程度受け継がれていますか？
• 自閉症は、遺伝していない遺伝子の自発的変化によってどの程度引き起こされますか。
• 自閉症かどうかを判断するのは、どの特定の遺伝子または遺伝子のセットですか。
• 個々の遺伝子にどのような変化が自閉症を示唆するだろうか？
• 自閉症は、脆弱X病などの既知の遺伝性疾患とどのように関連していますか？
• さまざまな遺伝子がさまざまな種類の自閉症の原因となっていますか？
• 自閉症につながる遺伝的変化を引き起こす環境影響はありますか？

自閉症と遺伝学について私たちは何を知っていますか？

ごくわずかな例外を除いて、研究者は自閉症と遺伝学に関する質問に確実に答えることができませんでした。例えば、遺伝的変化のどの組み合わせが自閉症を引き起こす可能性があるのか​​正確にはわかりません。異なる遺伝的変化が高機能または低機能の自閉症につながるかどうかはわかりません。自閉症を受け継ぐ可能性を変えることが可能かどうかはわかりません。遺伝子治療が自閉症の人々に良い影響を与えることができるかどうかはわかりません。

NIHによると、しかし、ここで私たちが知っていることのいくつかは以下のとおりです。

• ASDは家族で走る傾向がありますが、遺伝パターンは通常不明です。 ASDに関連した遺伝子変化を持つ人々は一般に、病状自体よりもむしろ病状を発症するリスクの増大を受け継ぎます。
• 1,000を超える遺伝子の変化がASDと関連していると報告されているが、これらの関連の多くは確認されていない。遺伝子変異の大部分は影響が少なく、多くの遺伝子の変異は、親の年齢、出生時の合併症、および同定されていないその他などの環境リスク因子と組み合わせて、この複雑な状態を発症するリスクを決定します。
• ASD患者の約2〜4パーセントで、まれな遺伝子変異または染色体異常が、しばしば身体のさまざまな部分に影響を与える追加の徴候や症状を伴う症候群の特徴として、この症状の原因であると考えられています。
• 最近の研究によると、2500種類もの遺伝子が自閉症に関連している可能性があります。この膨大な数は新しい技術によって明らかになり、自閉症の研究はますます複雑になっています。

遺伝学と環境

環境要因が遺伝学と相互作用してさまざまなタイプの自閉症を引き起こすことは疑いの余地はありません。しかし最近の研究では、環境要因は一般に微妙で複雑なものであることが明らかにされています。国立環境衛生科学研究所によると、特定の環境曝露は自閉症のリスクを高める可能性がありますが、実際に自閉症を引き起こすことは知られていません。それらは含まれます：

• 受胎時の高齢者の年齢
• 大気汚染への出生前暴露
• 母体肥満または糖尿病
• 未熟児および超低出生体重
• 出生前の酸素欠乏による乳児の脳への出生困難
• 特定の農薬への出生前曝露
• バルプロ酸またはサリドマイドへの出生前曝露
• 出生前栄養の欠如

これらのエクスポージャーのいずれかが遺伝学にどのように影響するのでしょうか。研究は進行中ですが、答えはまだ知られていません。我々はこれらの暴露のどれも自閉症の「レシピ」ではないことを知っています。多くの子供たちは、年長の両親、未熟児、または自閉症ではない汚染地域で生まれます。これは、自閉症の遺伝的リスクがある子供たちの中には、特定の環境暴露の後に障害を発症したことを示唆している。

もっと重要なこと：遺伝学か環境か

2017年の研究では、遺伝的遺伝と環境のどちらが自閉症のより重大な原因であるのかという問題が検討されました。圧倒的に、証拠は遺伝学を示します。実際、ある研究によると：

「自閉症スペクトラム障害（ASD）は家族内で凝集することが研究によりわかっており、双子研究では遺伝的要因（遺伝率）による表現型の変動の割合は約90％であると推定されている。

「以前の研究では、ASDの遺伝率は0.50、家族の環境への影響は0.04であると推定されていました。ASDの有無を定義するために、本研究では事象発生までの期間の影響を考慮して作成したデータセットを使用しました遺伝率の推定値が低下している可能性があります。」

1982年から2006年にかけて双子、兄弟姉妹、および半兄弟姉妹を含むスウェーデンの子供たちのグループを再分析した別の研究では、「「受け継がれた」自閉症の発生率は約83パーセントであり、非共有環境の影響は17パーセントと推定された」"

言い換えれば、これらの研究が正しいならば、自閉症の大多数は受け継がれている。この所見は、複数の自閉症者を持つ家族にとって重要な意味を持ち、自閉症を予防または治療する可能性が高い治療法を発見するのに重要な場合があります。

DipHealthからの一言

両親にとってこの調査はどういう意味ですか？それは大量の実用的な情報を提供しませんが、それは環境要因が自閉症において小さな役割を果たすことを明らかにします。それは、通常の生活の選択や行動が子供の障害の原因であることを親が心配する必要がないことを意味します。そしてそれは両親が感情的に自由に焦点を合わせることができることを意味します、彼らの子供の出生前の過去ではなくむしろむしろ彼らの将来に。