神経線維腫症2型の概要

神経線維腫症2型は、腫瘍を神経の周囲に増殖させる3種類の遺伝的神経系障害のうちの1つです。神経線維腫症の3つのタイプは、1型（NF1）、2型（NF2）、および神経鞘腫症です。推定10万人のアメリカ人が神経線維腫症の一種を持っています。神経線維腫症は、すべての民族的背景の男性および女性の両方に起こる。

神経線維腫症は、常染色体優性パターンで遺伝するか、または個体における新たな遺伝子突然変異が原因である可能性があります。神経線維腫症2型の遺伝子は22番染色体にあります。

症状

神経線維腫症2型はNF1より一般的ではありません。それは40,000人に約1人が罹患しています。症状は次のとおりです。

• 第8脳神経周囲組織の腫瘍（前庭神経鞘腫と呼ばれる）
• 難聴または難聴、または耳鳴り
• 脊髄の腫瘍
• 髄膜腫（脊髄および脳を覆う膜上の腫瘍）または他の脳腫瘍
• 子供の頃の目の白内障
• バランスの問題
• 腕や脚の脱力感やしびれ

診断

神経線維腫症2型の症状は通常、18歳から22歳の間で見られます。最も頻繁に見られる最初の症状は、難聴または耳鳴りです。 NF2を診断するために、医者は8歳の頭蓋神経の両側に沿って神経鞘腫、または30歳以前にNF2の家族歴と8歳の脳神経に1つの神経鞘腫を探します。子供の頃の目の体の部分や白内障は診断の確定に役立ちます。

難聴は神経線維腫症2型に存在する可能性があるため、聴力検査（聴力検査）が行われます。脳幹聴覚誘発反応（BAER）検査は、8番目の脳神経が正しく機能しているかどうかを判断するのに役立ちます。磁気共鳴映像法（MRI）、コンピューター断層撮影（CT）スキャン、およびX線は、聴神経内およびその周囲の腫瘍を探すために使用されます。血液検査による遺伝子検査は、NF2遺伝子の欠陥を探すために行うことができます。

処理

医師は、神経線維腫症で腫瘍が増殖するのを止める方法を知りません。手術は痛みや視力や聴力の問題を引き起こしている腫瘍を取り除くのに使うことができます。化学療法または放射線療法を用いて腫瘍の大きさを縮小することができる。

NF2では、前庭神経鞘腫を切除する手術が難聴を引き起こす場合、聴覚脳幹インプラントを使用して聴覚を改善することができます。

痛み、頭痛、発作などの他の症状は、薬や他の治療法で管理できます。

対処とサポート

神経線維腫症などの慢性疾患のある人、特に子供の世話をすることは困難な場合があります。

あなたが対処するのを助けるために：

• 信頼できるプライマリーケア医を見つけ、自分の子供のケアを他の専門家と調整できる人を見つけましょう。
• 神経線維腫症、ADHD、特別なニーズ、または一般的な慢性疾患を患っている子供の世話をする親のための支援グループに参加してください。
• 料理、掃除、他の子供たちの世話、あるいは単に必要な休憩をとるなど、日々のニーズのための援助を受け入れてください。
• 学習障害のある子供たちへの学術的支援を求める。